ด้วยวิธีการ Rapid-FISH ผู้ปกครองในอนาคตไม่เพียง แต่สามารถค้นหาเพศของเด็กได้ในเวลาเพียงไม่กี่วันเท่านั้น แต่ส่วนใหญ่พบว่าไม่มีภาระกับความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือไม่ เมื่อใดที่ควรทดสอบโครโมโซม aneuploidy ด้วยเทคนิค Rapid-FISH
ชื่อ Rapid-FISH ย่อมาจาก fast fluorescent in situ hybridization เป็นวิธีการทางโมเลกุลที่ประกอบด้วยการระบุโครโมโซมแต่ละตัวด้วยความช่วยเหลือของการตรวจสอบทางพันธุกรรม (DNA, RNA) ควบคู่ไปกับสีย้อมเรืองแสงซึ่งเสริมกับลำดับที่เลือกของโครโมโซมที่กำหนด โพรบที่ใช้บ่อยที่สุดสำหรับโครโมโซม: 13, 18, 21, X และ Y ซึ่งความผิดปกติของตัวเลขเป็นสิ่งที่พบบ่อยที่สุดในทารกในครรภ์ ฟังดูซับซ้อน? พูดง่ายๆก็คือการทดสอบ Rapid-FISH ช่วยให้สามารถตรวจหาโรคที่เกี่ยวข้องกับเพศได้อย่างรวดเร็วและการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขที่พบบ่อยที่สุดของทารกในครรภ์ ได้แก่ Patau's syndrome, Edwards syndrome และ Down's syndrome
ความผิดปกติในโครโมโซม
เมื่อทุกอย่างเรียบร้อยดีและทารกในครรภ์มีการพัฒนาอย่างเหมาะสมควรมีโครโมโซมที่เหมือนกันสองชุดในนิวเคลียสของทารกในครรภ์แต่ละตัว (ยกเว้นโครโมโซม X และ Y ของเพศชาย) อย่างไรก็ตามบางครั้งมันก็มาถึงสิ่งที่เรียกว่า aneuploidy นั่นคือการกลายพันธุ์ที่เราจัดการกับโครโมโซมอีกหนึ่งโครโมโซม - มันเป็น trisomy หรือโครโมโซมน้อยกว่าหนึ่งตัว - monosomy การกลายพันธุ์เหล่านี้มักเกิดขึ้นกับโครโมโซม 13, 18, 21, X และ Y ตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรมคือไตรโซมของโครโมโซมตัวที่ 21, Edwards '- trisomy 18, Patau's - trisomy 13 อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเพศเช่นการมีโครโมโซมเพียงตัวเดียว X ปรากฏเป็น Turner syndrome
อ่านเพิ่มเติม: Cordocentesis: การตรวจก่อนคลอดแบบรุกรานการรักษาความบกพร่องของหัวใจในครรภ์ การรักษาก่อนคลอดสำหรับข้อบกพร่องของหัวใจคืออะไร? การทดสอบของแมนนิ่งหรือรายละเอียดทางชีวฟิสิกส์ของทารกในครรภ์ (BPP): pren ไม่รุกราน ...เมื่อระบุการทดสอบ Rapid-FISH
การตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงในแง่ของความผิดปกติทางพันธุกรรมเรียกว่า:
- การตรวจ USG, การทดสอบสองครั้งของ PAPP-A และเบต้าเอชซีจี - ตั้งข้อสงสัย
- หญิงตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี
- ในการตั้งครรภ์ครั้งก่อนของผู้ป่วยทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมเป็นตัวเลข
- พบความโปร่งแสงของนูชาลผิดปกติในทารกในครรภ์
- หญิงตั้งครรภ์หรือพ่อของเด็กมีความผิดปกติทางโครงสร้างของโครโมโซม 13, 18, 21 และ X
การศึกษา Rapid-FISH ทำงานอย่างไร
หากมีอาการข้างต้นเกิดขึ้นแนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำ จะดำเนินการประมาณสัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์ เป็นการทดสอบแบบรุกรานดังนั้นเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจึงดำเนินการภายใต้คำแนะนำของอัลตราซาวนด์และแน่นอนว่าเป็นโรค asepsis วัสดุทดสอบคือเซลล์น้ำคร่ำนั่นคือถุงน้ำคร่ำ พวกเขาสามารถประเมินได้หลังจากเวลาเพาะปลูกโดยเซลล์พันธุศาสตร์แบบคลาสสิก (การกำหนดคาริโอไทป์) ซึ่งใช้เวลาประมาณ 2-3 สัปดาห์หรือโดยวิธี Rapid-FISH ซึ่งให้ผลลัพธ์หลังจากผ่านไปเพียง 3 วันและบางครั้งก็ถึง 24 ชั่วโมง (ก็มีราคาแพงเช่นกัน - ประมาณ 950 PLN)
Rapid-FISH คืออะไร
นิวเคลียสของเซลล์ถูกแยกออกจากเซลล์ของน้ำคร่ำ - น้ำคร่ำ - และจากนั้นจะเปลี่ยนสภาพเป็นเวลาสั้น ๆ ที่อุณหภูมิสูงขึ้น จากนั้นโพรบเรืองแสงจะถูกนำไปใช้กับสิ่งที่เตรียมไว้ด้วยวิธีนี้และสีย้อมพิเศษจะเน้นการรบกวนที่เป็นไปได้ในจำนวนโครโมโซมแต่ละตัว
อ่านเพิ่มเติม: การทดสอบก่อนคลอด: พวกเขาคืออะไรและควรทำเมื่อใด
ประสิทธิผลของเทคนิค Rapid-FISH
Rapid-FISH ได้รับการยืนยันในภายหลังใน 90% ของกรณีโดยผลของวิธีการแบบดั้งเดิม เวลารอเพียงสั้น ๆ สำหรับผลลัพธ์นั้นมีค่าอย่างยิ่งไม่เพียง แต่จากมุมมองของความสบายใจของพ่อแม่ในอนาคตหรืออนาคตที่เป็นไปได้ของการตั้งครรภ์เท่านั้น เป็นสิ่งสำคัญมากที่ความบกพร่องของทารกในครรภ์สามารถรักษาได้แม้กระทั่งก่อนคลอด
บทความแนะนำ:
การทดสอบ NIFTY: การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน มันคืออะไรราคาเท่าไหร่? เกี่ยวกับผู้แต่ง
อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้
-kiedy-go-wykona-jak-przebiega.jpg)
