XYY Super Male Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มี แต่ผู้ชายเท่านั้นที่ต่อสู้ด้วย ตรงกันข้ามกับชื่อของมันในบางกรณีอาจนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับแรงขับทางเพศและแม้กระทั่งภาวะมีบุตรยาก สาเหตุและอาการของโรคซูเปอร์ชายคืออะไร? การรักษากลุ่มอาการ XYY ของ Super male คืออะไร?
XYY super male syndrome หรือที่เรียกว่า Jacobs หรือ supermen syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถอ้างถึงได้เมื่อคู่ของเพศชายที่กำหนดโครโมโซม XY มีโครโมโซม Y เพิ่มเติมโดยค่าเริ่มต้นเพศชายจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม แต่เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ทำให้จำนวนของพวกเขาเพิ่มขึ้นเป็น 47.
จากข้อมูลของสถาบันสุขภาพแห่งชาติพบว่า 0.1% ของประชากรชายเป็นโรค Super Male Syndrome ซึ่งแตกต่างจากกลุ่มอาการซูเปอร์สตรีความเสี่ยงในการเกิดโรคจะไม่เพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา
Super male syndrome - สาเหตุ
สาเหตุของโรคซูเปอร์เมนคือความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นระหว่างการสร้างรหัสพันธุกรรมของผู้ชาย ความผิดปกตินี้ประกอบด้วยโครโมโซม Y เพิ่มเติมในคู่ XY
XYY super male syndrome - อาการ
- การเติบโตสูงกว่าค่าเฉลี่ย
- ความดันเลือดต่ำ (ภาวะกล้ามเนื้อลดลง)
- สิวรุนแรงในวัยรุ่น
- ความบกพร่องทางการเรียนรู้ (IQ เฉลี่ยได้ 10-15 คะแนนต่ำกว่าเพื่อน)
- ปัญหาพฤติกรรม - ความหุนหันพลันแล่นก้าวร้าวและขาดความเอาใจใส่ (ในผู้ชายบางคน)
แม้ว่าผู้ชายที่มีโครโมโซม Y เสริมอาจมีกระบวนการของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้า แต่ก็เป็นเรื่องปกติ นั่นคือเหตุผลที่ผู้ป่วยที่มีอาการซูเปอร์ชายมักไม่มีปัญหาเรื่องการเจริญพันธุ์
อาการลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการซูเปอร์ชายไม่จำเป็นต้องมีอยู่ในผู้ชายทุกคนที่เป็นโรคนี้
พวกเขาอาจปรากฏขึ้นหลังจากอายุ 50 ปีเนื่องจากระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำ (บางครั้งโรคจะไม่มีอาการจนถึงวัยผู้ใหญ่) เฉพาะในบางกรณีเท่านั้นที่สามารถวินิจฉัยได้ว่าเป็นภาวะ hypogonadism (ความผิดปกติของอัณฑะ) อัณฑะและอวัยวะเพศชายขนาดเล็กและระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำ
เด็กของผู้ชายที่เป็น Super Baby Syndrome จะมีสุขภาพดีเนื่องจากโรคนี้ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม นักวิทยาศาสตร์ยอมรับว่าอุบัติการณ์ของ XYY syndrome ไม่ได้รับอิทธิพลจากปัจจัยทางพันธุกรรมเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำให้เกิดโรคเป็นแบบสุ่มและเกิดขึ้นในเวลาที่ต่างกันระหว่างการสร้างตัวอสุจิ
ในช่วงทศวรรษที่ 1960 หลังจากการศึกษาเกี่ยวกับนักโทษนักวิทยาศาสตร์บางคนสรุปว่าโครโมโซม Y ส่วนเกินมีส่วนรับผิดชอบต่อพฤติกรรมก้าวร้าว อย่างไรก็ตามการศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่านี่ไม่ใช่บรรทัดฐานและพฤติกรรมประเภทนี้สามารถพบได้ในผู้ป่วย XYY syndrome ประมาณ 1% เท่านั้น
Super male syndrome - การวินิจฉัย
การทดสอบพื้นฐานสองครั้งจะดำเนินการในการวินิจฉัย:
1. SHBG ซึ่งเป็นการกำหนดความเข้มข้นของโปรตีนที่จับกับฮอร์โมนเพศในซีรั่มในเลือด ทำเพื่อประเมินระดับฮอร์โมนเพศชายและแอนโดรเจนอื่น ๆ
2. การทดสอบทางเซลล์พันธุศาสตร์มุ่งวิเคราะห์โครโมโซม
XYY Super Male Syndrome - การรักษา
ไม่สามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมได้ ใช้การรักษาตามอาการเท่านั้นซึ่งประกอบด้วยการลดความรำคาญของอาการ การรักษานี้จะได้ผลดียิ่งขึ้นเมื่อทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายเร็วขึ้น
- การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชายประกอบด้วยการเติมเต็มข้อบกพร่องของฮอร์โมนเพศชาย การบำบัดด้วยฮอร์โมนสามารถช่วยให้เด็กวัยรุ่นผ่านพ้นวัยแรกรุ่นเช่นเดียวกับชายสูงอายุที่มีแรงขับทางเพศต่ำ นอกจากนี้การปรับสมดุลของระดับฮอร์โมนเพศชายสามารถช่วยในการปรับปรุงสภาพของกระดูกที่อ่อนแอและกล้ามเนื้ออ่อนแอ การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชายไม่ได้ช่วยเพิ่มความอุดมสมบูรณ์
- การรักษาภาวะเจริญพันธุ์ - ผู้ชายที่เป็นโรคซูเปอร์ชายอาจมีจำนวนอสุจิต่ำจึงมีปัญหาในการตั้งครรภ์ ในกรณีนี้อาจใช้การฉีดเข้าเส้นเลือดในตัวอสุจิเดี่ยว (ICSI) อย่างไรก็ตามมีราคาแพงมาก (ประมาณ 15,000 เหรียญสหรัฐ)