กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน (โรคอัณฑะสตรีมอริสซินโดรม) เป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะขาดประจำเดือนหลัก ความผิดปกตินี้เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับความไม่ไวต่อแอนโดรเจนซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของตัวรับแอนโดรเจน การเปลี่ยนแปลงในระดับของพันธุกรรมเกิดขึ้นในครรภ์
กลุ่มอาการไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจน (กลุ่มอาการของโรคอัณฑะสตรีมอริสซินโดรม) ประกอบด้วยบริเวณริมฝีปากช่องคลอดและอวัยวะเพศหญิงเช่นอวัยวะเพศหญิงที่มีอัณฑะอยู่ในช่องท้องพร้อมกันนั่นคืออวัยวะของผู้ชายทั่วไป แม้จะมีการเปลี่ยนแปลงในระดับพันธุกรรม แต่ก็ไม่มีหลักฐานว่ามีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของแนวโน้มที่จะพัฒนาพยาธิวิทยาประเภทนี้
สาเหตุของ Morris syndrome คือการกลายพันธุ์ของกลุ่มผู้รับเฉพาะซึ่งเปลี่ยนความไวของร่างกายต่อแอนโดรเจนที่หมุนเวียน สิ่งนี้แปลว่าขาดการตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชายที่ผลิตขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้อเยื่อไม่จับการปรากฏตัวของฮอร์โมนนี้ในร่างกาย เทสโทสเตอโรนเป็นฮอร์โมนเพศชายทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการที่เหมาะสมของลักษณะทางเพศของผู้ชายเช่นอัณฑะอวัยวะเพศถุงอัณฑะและในวัยต่อมามีหน้าที่รับผิดชอบในการพัฒนาลักษณะที่เหมาะสมเช่นประเภทของเส้นผมของผู้ชายหรือการเปลี่ยนสีของเสียง
ในกรณีที่ไม่มีการตอบสนองของเนื้อเยื่อต่อฮอร์โมนเพศชายฮอร์โมนเพศหญิงและฮอร์โมนเพศหญิงจะมีผลเหนือกว่าในร่างกายซึ่งเป็นตัวกำหนดการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ของผู้หญิง ฮอร์โมนเพศชายส่วนเกินที่ไม่ได้ใช้จะถูกเปลี่ยนเป็นเอสตราไดออลในปฏิกิริยาทางเคมีซึ่งช่วยเพิ่มผลของเอสโตรเจน
อาการของโรคอัณฑะสตรี
ลักษณะอาการของความรู้สึกไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนคือ:
- การปรากฏตัวของอวัยวะเพศหญิงเช่นริมฝีปากช่องคลอดคลิตอริสซึ่งตีความว่าเป็นเพศหญิงหลังคลอด
- ขาดรังไข่ท่อนำไข่มดลูก
- การปรากฏตัวของอัณฑะ
- การขาดอวัยวะเพศชายภายนอก: ถุงอัณฑะอวัยวะเพศชาย
- ผมประเภทหญิง
อาการแรกที่ทำให้เกิดความกังวลคือการไม่มีประจำเดือนครั้งแรกซึ่งบางครั้งอาจเป็นสาเหตุของการไปพบนรีแพทย์ เหตุผลก็คือการไม่มีรังไข่และมดลูก ช่องคลอดมักจะสั้นมากและมักจะตาบอด
อ่านเพิ่มเติม: Klinefelter's syndrome: สาเหตุอาการและการรักษาคำสาปของ Ondine หรือกลุ่มอาการ hypoventilation ที่มีมา แต่กำเนิด: โรคทางพันธุกรรมที่หายากการทดสอบฮอร์โมนเพศในสตรี - บรรทัดฐาน ควรทำการทดสอบฮอร์โมนเมื่อใด?Morris syndrome: การรักษา
การรักษาโรคหลอดเลือดดำสตรีเป็นเรื่องยากมากและต้องใช้ประสบการณ์ นอกเหนือจากการรักษาด้วยการผ่าตัดแล้วการดูแลด้านจิตใจเป็นสิ่งที่จำเป็นและในกรณีที่รุนแรงที่สุดแม้แต่จิตแพทย์ สิ่งนี้จำเป็นเพราะการแตกต่างกันเป็นเหตุผลเพียงพอที่จะพยายามฆ่าตัวตาย
สิ่งสำคัญคืออัตลักษณ์ทางเพศ หากเด็กชายแม้จะมีอวัยวะภายในของผู้ชาย แต่ก็มีความเชื่อมั่นต่อเพศตรงข้ามก็ควรที่จะเน้นย้ำถึงคุณลักษณะของผู้หญิง วิธีการผ่าตัดสามารถฟื้นฟูช่องคลอดเอาอัณฑะออก ในสถานการณ์ที่เด็กชายระบุเพศชายแนะนำให้ทำศัลยกรรมเพื่อฟื้นฟูอวัยวะเพศชาย น่าเสียดายเนื่องจากการขาดความไวต่อแอนโดรเจนการบำบัดด้วยฮอร์โมนเช่นการจัดหาฮอร์โมนเพศชายจึงไม่มีผล
กลุ่มอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน: ความแตกต่าง
การขาดประจำเดือนหลักควรเป็นเหตุผลในการยกเว้นโรคอื่น ๆ ที่อาจมีอาการคล้ายกัน ความเป็นไปได้ของตัวอย่างเช่น Turner syndrome ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ภาพทางคลินิกเป็นผลมาจากการขาดโครโมโซม X ควรพิจารณานอกเหนือจากการไม่มีประจำเดือนแล้วเด็กผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ยังมีลักษณะรูปร่างเตี้ยคอเป็นพังผืดหัวนมที่มีระยะห่างกว้างเข่า valgus หรือผิวหนังที่ลดลงต่ำ ศีรษะ. สาเหตุอีกประการหนึ่งสำหรับการขาดประจำเดือนหลักอาจเป็นความบกพร่องทางกายวิภาคของอวัยวะสืบพันธุ์เพศหญิง
นอกจากนี้ควรพิจารณาความเป็นไปได้ของการอยู่ร่วมกันของความผิดปกติของต่อมไร้ท่อเช่นภาวะพร่องไทรอยด์หรือความผิดปกติของฮอร์โมนบนแกน hypothalamic-pituitary-ovary
การขาดประจำเดือนหลักอาจเกี่ยวข้องกับการ จำกัด ปริมาณแคลอรี่ในมื้ออาหารมากเกินไป
