เมื่อวันที่ 11 มิถุนายน 2019 นิทรรศการข้อมูลและการศึกษาได้เปิดตัวใน Sejm ของสาธารณรัฐโปแลนด์ "RARE TO DATE?" มุ่งเน้นไปที่ประเด็นของโรคหายากและความจำเป็นในการแนะนำระบบการดูแลผู้ป่วยและครอบครัวที่ประสานงานโดยผู้เชี่ยวชาญ ผู้จัดนิทรรศการคือ Barbara Dziuk สมาชิกรัฐสภาโปแลนด์และกลุ่มแนวร่วม "ความแข็งแกร่งในยีน" ซึ่งเชื่อมโยงกับองค์กรพัฒนาเอกชนที่ทำงานเพื่อปรับปรุงสถานการณ์ของผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมที่หายากและญาติของพวกเขา การอุปถัมภ์ของนิทรรศการนี้ถ่ายโดยจอมพลแห่ง Sejm แห่งสาธารณรัฐโปแลนด์และกระทรวงสาธารณสุข นิทรรศการจะมีไปจนถึงวันที่ 17 มิถุนายนปีนี้
“ รัฐสภาแห่งสาธารณรัฐโปแลนด์ควรเป็นพื้นที่สำหรับการอภิปรายเกี่ยวกับเรื่องที่เป็นที่รักของผู้คนและความต้องการของพวกเขาดังนั้นฉันจึงดีใจที่วันนี้ Sejm ได้เปิดนิทรรศการที่นำเสนอประเด็นของโรคหายากซึ่งเป็นหัวข้อที่สำคัญอย่างยิ่งสำหรับสังคม ฉันหวังเป็นอย่างยิ่งว่าสิ่งนี้และความคิดริเริ่มที่คล้ายคลึงกันนี้จะช่วยเพิ่มความตระหนักถึงโรคหายากและจะเร่งดำเนินการเปลี่ยนแปลงเชิงระบบเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการดูแลที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยและช่วยเหลือพวกเขาและครอบครัวในชีวิตประจำวันที่ยากลำบากที่พวกเขาต้องรับมือ "- MP Barbara กล่าวในการเปิดงาน Dziuk สมาชิกของทีมรัฐสภาสำหรับองค์กรด้านการดูแลสุขภาพผู้ร่วมจัดนิทรรศการใน Sejm แห่งสาธารณรัฐโปแลนด์
ไม่ค่อยพบในตัวเลข
โรคที่หายากตามคำจำกัดความที่นำมาใช้ในสหภาพยุโรปเป็นโรคที่ร้ายแรงและมักเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งส่งผลกระทบต่อคนไม่เกิน 5 คนใน 10,000 คนและการรักษาต้องใช้ความพยายามเป็นพิเศษและประสานงานกันของผู้เชี่ยวชาญหลายคน ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการเจ็บป่วยซึ่งพบได้น้อยกว่ากล่าวคือ 1 ใน 100,000 คนขึ้นไป
โรคเหล่านี้มักเป็นโรคหลายอวัยวะซึ่งมากถึง 80% ได้รับการพิจารณาจากพันธุกรรมและ 50% ของการวินิจฉัยใหม่เกี่ยวข้องกับเด็ก สาเหตุที่ไม่เกี่ยวกับพันธุกรรม ได้แก่ การติดเชื้อความเสียหายของเนื้อเยื่อและผลกระทบต่อร่างกายของสารบางชนิด ผู้ป่วยจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคร่วมอื่น ๆ ในเวลาเดียวกันซึ่งจะทำให้กระบวนการรักษายุ่งยากขึ้น
ปัจจุบันมีคนรู้จักประมาณ 8,000 คน โรคหายากหลายชนิดและจำนวนของพวกเขายังคงเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ เนื่องจากความก้าวหน้าทางพันธุศาสตร์ในปัจจุบันเข้าใจกลไกของโรคที่ไม่รู้จักมาก่อน แม้จะมีความก้าวหน้าทางด้านการแพทย์ แต่สาเหตุของหลาย ๆ คนก็ยังไม่ทราบแน่ชัด
ตามการประมาณการของคณะกรรมาธิการยุโรปโรคหายากส่งผลกระทบต่อ 6-8% ของประชากร ตัวเลขนี้อาจดูเหมือนน้อย แต่การประหยัดต่อขนาดหมายความว่าใน 27 ประเทศในสหภาพยุโรปมีความหมายประมาณ 246,000 กรณีเจ็บป่วยทุกปี แม้จะมีความชุกต่ำ แต่คาดว่าจำนวนผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายากในสหภาพยุโรปอยู่ระหว่าง 27 ถึง 36 ล้านคน
ไม่ค่อยพบในโปแลนด์
ในโปแลนด์มีผู้ป่วย 2-3 ล้านคนด้วยซ้ำ ดังนั้นจึงไม่ได้หายากอย่างที่คุณคิด โรคที่หายากถือเป็นปัญหาสังคมที่ร้ายแรงและเป็นความท้าทายอย่างมากสำหรับระบบการดูแลสุขภาพและระบบประกันสังคม
อย่างไรก็ตามสถานการณ์ของผู้ป่วยชาวโปแลนด์แตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจากมาตรฐานการดูแลในยุโรปตะวันตก ปัญหาพื้นฐานยังคงเป็นการวินิจฉัยที่รวดเร็วและถูกต้องซึ่งในโปแลนด์บางครั้งผู้ป่วยเรียกว่า "การวินิจฉัย odyssey" เนื่องจากพวกเขาปรึกษาแพทย์เฉพาะทางหลายคนและการวินิจฉัยจะใช้เวลาไม่มากเป็นเดือนเป็นปี น่าเสียดายที่โรคมักจะดำเนินไปในช่วงเวลานี้ซึ่งมักก่อให้เกิดความหายนะในร่างกายที่ไม่สามารถกลับคืนมาได้
นอกเหนือจากปัญหาการวินิจฉัยแล้วผู้ป่วยในโปแลนด์ยังต้องดิ้นรนกับการขาดการฟื้นฟูและการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญ พวกเขามักจะพบว่าเป็นการยากที่จะหาศูนย์การรักษาที่มีคุณสมบัติครบถ้วนสหสาขาวิชาชีพและครอบคลุม จนถึงขณะนี้มีการสร้างหน่วยอ้างอิงเพียงไม่กี่หน่วยเพื่อให้ความช่วยเหลือเฉพาะสำหรับผู้ป่วยที่ดิ้นรนกับโรคที่หายากทางสถิติ
“ ผู้ป่วยที่เป็นโรคหายากในโปแลนด์ต้องต่อสู้กับปัญหามากมายตั้งแต่การวินิจฉัยที่ยากลำบากผ่านอุปสรรคในการเข้าถึงการบำบัดรวมถึงการฟื้นฟูสมรรถภาพการขาดศูนย์อ้างอิงและประกันสังคมไม่เพียงพอแน่นอน ดังนั้นความจำเป็นเร่งด่วนสำหรับการเปลี่ยนแปลง - การแก้ปัญหาเชิงระบบที่จะช่วยให้สามารถสร้างรูปแบบของการดูแลสุขภาพและสังคมที่ครอบคลุมและประสานงานกันสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้โดยเน้นในระหว่างการเปิดนิทรรศการ Maria Libura รองประธานสมาคมการสื่อสารทางการแพทย์แห่งโปแลนด์ประธานสมาคมโปแลนด์เพื่อการช่วยเหลือผู้ที่มีอาการ Prader-Willi Syndrome และเป็นสมาชิกของรัฐบาล " ความแข็งแกร่งในยีน” - ผู้ร่วมจัดนิทรรศการที่รัฐสภาโปแลนด์ “ ฉันดีใจที่ในที่สุดแผนแห่งชาติสำหรับโรคหายากได้เข้าสู่รายการงานด้านกฎหมายของรัฐบาลหวังว่ากระบวนการเริ่มต้นเมื่อเกือบทศวรรษที่แล้วรวมถึง ในครั้งนี้โดยมูลนิธิของเราจะจบลงด้วยการดำเนินการแก้ปัญหาเฉพาะเพื่อประโยชน์ของผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิส "- PawełWójtowiczจากมูลนิธิเพื่อความช่วยเหลือเพื่อครอบครัวและ Cystic Fibrosis MATIO ซึ่งเป็นสมาชิกของแนวร่วม" ความแข็งแกร่งในยีน "กล่าวเสริม
การดำเนินการตามแผนแห่งชาติสำหรับโรคหายากไม่เพียง แต่เป็นข้อสันนิษฐานของผู้เชี่ยวชาญและผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังเป็นข้อเสนอแนะของสภายุโรปเมื่อวันที่ 8 มิถุนายน พ.ศ. 2551 ตามข้อเสนอแนะนี้ประเทศสมาชิกแต่ละประเทศควรสร้างและดำเนินการตามยุทธศาสตร์สำหรับการวินิจฉัยและการรักษาโรคหายากภายในปี 2556 . ประเทศในสหภาพยุโรปมีหน้าที่ต้องดำเนินการดังกล่าวภายใต้ Directive 2011/24 / EU ของรัฐสภายุโรปและของคณะมนตรีวันที่ 9 มีนาคม 2554
ในปี 2551 จากการริเริ่มของชุมชนผู้ป่วยซึ่งได้รับการสนับสนุนและความสนใจเป็นอย่างดีจากแพทย์ได้เริ่มดำเนินการสร้างกลยุทธ์ที่สอดคล้องกันสำหรับการดูแลผู้ป่วยในรูปแบบของแผนแห่งชาติสำหรับโรคหายาก น่าเสียดายที่เอกสารซึ่งได้รับการแก้ไขซ้ำแล้วซ้ำเล่ายังไม่ผ่านเส้นทางการออกกฎหมายโดยสมบูรณ์และยังไม่ได้รับการนำไปใช้
Coalition "ความแข็งแกร่งในยีน"
แนวร่วม "Strength in Gene" เป็นผลมาจากประสบการณ์หลายปีของผู้ที่รู้จักโรคหายาก "มือแรก" และมุ่งมั่นที่จะให้การดูแลผู้ป่วยที่เป็นโรคยากเหล่านี้อย่างมีเหตุผล แนวร่วมประกอบด้วยองค์กรพัฒนาเอกชนที่พัฒนาวิสัยทัศน์ร่วมกันเกี่ยวกับความต้องการที่แท้จริงของผู้ป่วยและครอบครัว
เป้าหมายของแนวร่วม "ความเข้มแข็งในยีน" คือการกำหนดยุทธศาสตร์ชาติที่ครอบคลุมสำหรับโรคหายากในโปแลนด์
ปัจจุบันแนวร่วม "ความแข็งแกร่งในยีน" ประกอบด้วย: มูลนิธิเพื่อความช่วยเหลือสำหรับครอบครัวและผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส "Matio", สมาคมโปแลนด์เพื่อความช่วยเหลือสำหรับผู้ที่มีอาการปราเดอร์ - วิลลี, มูลนิธิความรู้ความช่วยเหลือสำหรับผู้ที่เป็นโรคเยื่อบุโพรงมดลูก, สมาคมครอบครัวที่ทุกข์ทรมานจากโรค Marfan Syndrome และทีมอื่น ๆ กำหนดทางพันธุกรรม "มาช่วยลูกของเรา", Alba Julia - สมาคมผู้ป่วยโรคเรคคลิงเฮาเซนและ phakomatoses อื่น ๆ
ข้อมูลเพิ่มเติม: http://silawgenach.pl/
ไม่ค่อยได้รับการยกเว้นทางสังคม
การแนะนำวิธีการแก้ปัญหาที่มีประสิทธิภาพในด้านโรคหายากจำเป็นต้องมีการบูรณาการการดูแลสุขภาพและสังคมและการศึกษา
“ โรคหายากไม่เพียง แต่เป็นความท้าทายสำหรับแพทย์เท่านั้น แต่เหนือสิ่งอื่นใดสำหรับผู้ป่วยและครอบครัว ในช่วงเวลาของการวินิจฉัยผู้ป่วยมักขาดข้อมูลเกี่ยวกับสิ่งที่ต้องทำในสถานการณ์ใหม่ การวินิจฉัยที่เกิดขึ้นมักจะ“ พลิกชีวิต” - ต้องมีการจัดโครงสร้างใหม่และจัดลำดับความสำคัญใหม่ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยถูกกีดกันจากชีวิตทางสังคมในช่วงเวลาหนึ่งเช่นเดียวกับญาติของเขาที่มักจะละทิ้งกิจกรรมทางวิชาชีพและอุทิศตัวเองทั้งหมดเพื่อดูแลผู้ป่วย
องค์กรผู้ป่วยเข้ามาช่วยเหลือในขณะที่รอการดูแลผู้ป่วยอย่างครอบคลุม บ่อยครั้งที่พวกเขากลายเป็นแหล่งข้อมูลแรกและหลักเกี่ยวกับโรคสำหรับผู้ป่วยที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยและช่วยให้พวกเขาพบว่าตัวเองอยู่ในความเป็นจริงใหม่ "- Jacek Sztajnke รองประธานโครงการ Parent Muscular Dystrophy Foundation บิดาของ Patryk ซึ่งป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้อ Duchenne กล่าวในระหว่างการเปิดนิทรรศการ และเสริมว่า“ ฉันดีใจที่มีโอกาสสังเกตเห็นปัญหาของผู้ป่วยและครอบครัวและในนิทรรศการนี้เราได้มีโอกาสแสดงชิ้นส่วนชีวิตของเรา
คุ้มค่าที่จะรู้
นิทรรศการข้อมูลและการศึกษาชื่อ "RARE ENCOUNTERS?" ซึ่งจัดแสดงในห้องโถงหลักของอาคาร Sejm แห่งสาธารณรัฐโปแลนด์มีไว้สำหรับปัญหาของโรคหายากและระบุแนวทางในการแก้ปัญหาสำหรับการแนะนำระบบการดูแลผู้ป่วยและครอบครัวที่ประสานงานโดยผู้เชี่ยวชาญ โรคหายากแปดชนิดที่เลือกมีลักษณะสั้น ๆ ในแต่ละตาราง ได้แก่ โรคปอดเรื้อรัง, โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne, โรค Fabry และโรค Prader-Willi
ผู้จัดนิทรรศการคือ Barbara Dziuk สมาชิกรัฐสภาโปแลนด์และ Coalition "Strength in gene" ซึ่งประกอบด้วย Fundacja Pomocy Rodzinom และผู้ป่วย Cystic Fibrosis "Matio" สมาคมโปแลนด์เพื่อผู้ที่มีอาการ Pradera-Willi Syndrome และ Mucopolysaccharidosis, สมาคมครอบครัวที่ทุกข์ทรมานจาก Marfan Syndrome และทีมอื่น ๆ ที่กำหนดทางพันธุกรรม "มาช่วยลูกของเรากันเถอะ", Alba Julia - สมาคมผู้ป่วยโรคเรคคลิงเฮาเซนและโรคฟาโคมาโตซิสอื่น ๆ และด้วยการสนับสนุนของมูลนิธิ "Parent Project Muscular Dystrophy" และสมาคมครอบครัวที่มีโรค Fabry 'อาตมา.
การอุปถัมภ์ของนิทรรศการนี้ถ่ายโดยจอมพลแห่ง Sejm แห่งสาธารณรัฐโปแลนด์และกระทรวงสาธารณสุข
นิทรรศการจะมีไปจนถึงวันที่ 17 มิถุนายนปีนี้
แหล่งที่มา:
- รายงาน "โรคที่หายากในโปแลนด์ - สถานะปัจจุบันและโอกาส", M. Libura, M. Władysiuk, Warsaw 2016;
- ระเบียบ (EC) เลขที่ 141/2000 ของรัฐสภายุโรปและของสภา 16 ธันวาคม 2542 เกี่ยวกับผลิตภัณฑ์ยากำพร้า
- รายชื่องานนิติบัญญัติและแผนงานของคณะรัฐมนตรี (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, National-Plan-for-Rare-Diseases.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu
