"โรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ (SMA) เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดในบรรดาโรคที่เรียกว่า โรคหายาก หลักสูตรนี้น่าทึ่งและจบลงด้วยความตาย จนถึงขณะนี้เราสามารถให้การดูแลผู้ป่วย SMA ได้เท่านั้น ขณะนี้เรามีการบำบัดที่ยับยั้งอาการทางคลินิกและการดำเนินโรคใน SMA ทุกประเภท น่าเสียดายที่ไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยทุกราย” ศ. ดร hab. บาร์บาร่าสไตน์บอร์นในช่วง "Weekend with SMA" ปีที่ 6 ของปีนี้
การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SMA -ang.กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ) เป็นโรคทางพันธุกรรมเรื้อรังที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ต่อเซลล์ประสาทในไขสันหลังซึ่งมีหน้าที่ในการพัฒนาและการทำงานของกล้ามเนื้อโครงร่างทั้งหมด อาการต่างๆ ได้แก่ : กล้ามเนื้อโครงร่างอ่อนแรงอัมพฤกษ์เคลื่อนไหวการกลืนผิดปกติและระบบหายใจล้มเหลว SMA มี 4 ประเภทหลัก I ถึง IV แต่ละคนมีอาการและหลักสูตรที่แตกต่างกัน แต่ในที่สุดก็นำไปสู่ความตาย ประมาณ 700 คนที่มี SMA อาศัยอยู่ในโปแลนด์
อ่านเพิ่มเติม:
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง - สาเหตุอาการการรักษาการพยากรณ์โรค
เกี่ยวกับการรักษาและการเดินทางด้วย SMA
ทุกๆปีชาวโปแลนด์ที่มี SMA - เด็กวัยรุ่นและผู้ใหญ่พร้อมกับญาติผู้ปกครองและผู้เชี่ยวชาญ - แพทย์นักจิตวิทยานักโภชนาการนักบำบัดจะพบกันในช่วงที่เรียกว่า "สุดสัปดาห์กับ SMA". การประชุมรัฐสภาซึ่งใหญ่เป็นอันดับสองในยุโรปและใหญ่เป็นอันดับสามของโลกจัดโดยมูลนิธิ SMA "วันหยุดสุดสัปดาห์กับ SMA" ในปีนี้จัดขึ้นระหว่างวันที่ 23 ถึง 25 สิงหาคมในกรุงวอร์ซอภายใต้การอุปถัมภ์ของภริยาประธานาธิบดีแห่งสาธารณรัฐโปแลนด์ Agata Kornhauser-Duda และผู้อุปถัมภ์สื่อของ Poradnikzdrowie.pl
ในวันแรกของการประชุมมีการจัดสัมมนาเกี่ยวกับ SMA สำหรับผู้เชี่ยวชาญในอุตสาหกรรมการแพทย์และการประชุมเชิงปฏิบัติการสำหรับผู้ที่เป็นโรค SMA และญาติของพวกเขาพร้อมกัน ในระหว่างการสัมมนาแพทย์นักกายภาพบำบัดผู้เชี่ยวชาญจากต่างประเทศและตัวแทนขององค์กรพัฒนาเอกชนได้เรียนรู้เกี่ยวกับมาตรฐานล่าสุดในการรักษาและดูแลผู้ป่วยด้วย SMA ในขณะเดียวกันผู้ป่วยที่มี SMA และเพื่อนร่วมทางรวมถึง พวกเขาดูการแสดง boccia ฝึกพิลาทิสและฟังการบรรยายเกี่ยวกับการทำงานการเดินทางและชีวิตประจำวันกับ SMA ตลอดจนการอยู่ร่วมกันการสื่อสารและความสัมพันธ์กับพันธมิตร
การประชุมเชิงปฏิบัติการเฉพาะเรื่องเกี่ยวกับ เทคนิคการไม่รุกรานในการกำจัดสารคัดหลั่งออกจากทางเดินหายใจวิธีการจัดการกับการติดเชื้อที่บ้านการป้องกันโรคกระดูกสันหลังสำหรับผู้ดูแลที่ต้องย้ายผู้ป่วยด้วย SMA เทคนิคการหายใจและการผ่อนคลาย - ในวันที่สามของการประชุม SMA
เรามีความก้าวหน้าในการรักษา
วันที่สองของ "วันหยุดสุดสัปดาห์กับ SMA" ถูกครอบงำด้วยการถกเถียงโดยการมีส่วนร่วมของผู้เชี่ยวชาญที่มีชื่อเสียงและตัวแทนของสถาบันของรัฐเกี่ยวกับการบำบัดด้วย SMA แบบใหม่ที่มีอยู่แล้วในสหรัฐอเมริกาและหลายประเทศในยุโรปและเพื่อสร้างการเข้าถึงการรักษา SMA ที่ดีขึ้นในโปแลนด์
- เรามีการปฏิวัติอย่างแท้จริงในการรักษา SMA สุดท้ายเรามีการบำบัดช่วยชีวิต ป้องกันการพัฒนาอาการทางคลินิกของโรคในผู้ป่วยทุกวัยในเด็กและผู้ใหญ่และ SMA ทุกประเภท การบำบัดได้รับการขึ้นทะเบียนและปลอดภัยและศูนย์ระบบประสาทของโปแลนด์ก็เตรียมพร้อมสำหรับการรักษา แต่เรากำลังรอการดำเนินการที่มีผลผูกพันของกระทรวงสาธารณสุขเกี่ยวกับการชำระเงินคืนเนื่องจากการบำบัดมีราคาแพงมาก - ศ. ดร hab. บาร์บาร่าสไตน์บอร์นจากภาควิชาและคลินิกประสาทวิทยาพัฒนาการอายุที่มหาวิทยาลัยการแพทย์พอซนาน
- และเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยควรได้รับการรักษาโดยเร็วและเร็วที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงการพัฒนาของโรคและการเสียชีวิต ในประเทศที่มีการนำโปรแกรมการเข้าถึงแบบเปิด EAP มาใช้การบำบัดได้เข้าสู่ระบบการชำระเงินคืนแล้ว - ศ. ดร hab. Anna Kostera-Pruszczyk จากภาควิชาและคลินิกประสาทวิทยาของโรงพยาบาลกลางในวอร์ซอ
Józefa Szczurek-Żelazkoรัฐมนตรีช่วยว่าการกระทรวงสาธารณสุขซึ่งมีส่วนร่วมในการอภิปรายให้ความมั่นใจกับผู้เข้าร่วม "Weekend with SMA" ว่าตั้งแต่เดือนเมษายนปีนี้ คณะกรรมาธิการเศรษฐกิจกำลังเจรจากับ บริษัท ที่เตรียมการสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค SMA กระทรวงสาธารณสุขมุ่งมั่นที่จะบรรลุข้อตกลง แผนกจะทำการตัดสินใจเรื่องการชดใช้หลังจากที่คณะกรรมการได้นำเสนอกฎแล้ว
เรารอไม่ไหว กำลังจะออกเดินทาง.
ผู้เข้าร่วมการอภิปรายยังพูดคุยเกี่ยวกับวิธีแก้ปัญหาอื่น ๆ ที่ช่วยให้ผู้ป่วยที่มี SMA สามารถเข้าถึงการวินิจฉัยและการรักษาแบบประสาน - ความฝันของนักประสาทวิทยาในเด็กคือการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับ SMA ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองที่มีอยู่ ด้วยการตรวจคัดกรองเราจะสามารถ "จับ" เด็กที่เป็นโรค SMA ได้เร็วขึ้นเริ่มการบำบัดแบบใหม่ได้เร็วขึ้นและป้องกันการพัฒนาของโรค - ศ. บาร์บาร่าสไตน์บอร์น
นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีศูนย์อ้างอิงสำหรับการรักษาด้วย SMA ที่ตั้งอยู่ในแต่ละ voivodship เพื่อให้ผู้ป่วยไม่ต้องย้ายจากปลายด้านหนึ่งของประเทศไปยังอีกประเทศหนึ่งซึ่งจะดำเนินการทดลองทางคลินิกของการรักษาใหม่ด้วย นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญในการสร้างรายชื่อผู้เชี่ยวชาญทั่วประเทศที่สามารถเข้าถึงได้ในการรักษาและดูแลผู้ป่วยด้วย SMA เพื่อไม่ให้เสียเวลาในการค้นหาผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม
- เรากำลังรอการชำระเงินคืนสำหรับการบำบัดใหม่เพื่อให้ครอบครัวชาวโปแลนด์ไม่ต้องอพยพไปต่างประเทศเพื่อค้นหาการรักษาสำหรับลูก ๆ ของพวกเขาหรือรอให้พวกเขาเสียชีวิต อย่างไรก็ตามเราไม่เห็น SMA ในโครงการแห่งชาติเพื่อการรักษาโรคหายากซึ่งมีการดำเนินการมาหลายปีแล้ว เหตุผลนั้นง่ายมาก - เราไม่มีเวลาสำหรับมัน - Kacper Rucińskiประธานมูลนิธิ SMA กล่าว - เราต้องการโปรแกรมมาตรฐานสำหรับ SMA ที่สามารถจำลองแบบได้ในโรคหายากอื่น ๆ
