โรค Fabry: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาการและการรักษา

โรค Fabry เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีอาการเช่นความเสื่อมของข้อต่อหรือโรคหัวใจ ทำให้การวินิจฉัยเบื้องต้นทำได้ยากขึ้นมากและดำเนินการรักษาที่เหมาะสมซึ่งอาจนำไปสู่ความพิการไม่เพียง แต่ความพิการทางยานยนต์เท่านั้น สาเหตุและอาการของโรค Fabry คืออะไร? มรดกของมันคืออะไร? สามารถรักษาได้หรือไม่?

โรค Fabry เป็นโรคการจัดเก็บที่สืบทอดมาจากกลุ่ม mucopolysaccharide ซึ่งหมายความว่าในหลักสูตรนี้มีการสะสม (ที่เก็บ) ของไกลโคสฟิงโกลิปิด (ผลิตภัณฑ์ที่เป็นอันตรายจากการเผาผลาญอาหาร) ในหลอดเลือดและเนื้อเยื่ออื่น ๆ รวมทั้งอวัยวะและทำให้การทำงานของพวกมันบกพร่อง กระบวนการนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์ alpha-galactosidase A ซึ่งจำเป็นสำหรับการกำจัดไกลโคฟิงโคลิปิดออกจากร่างกาย

ความถี่ของโรคประมาณ 1: 40,000–1: 120,000 ชายแรกเกิด ดังนั้นโรคนี้จึงอยู่ในกลุ่มของโรคที่หายาก โรค Fabry ตามการประมาณการของสมาคมผู้ป่วยมีผลต่อผู้คน 50 ถึง 100 คนในโปแลนด์

โรค Fabry - สาเหตุและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน GLA ที่ตำแหน่ง Xq22 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนของเอนไซม์ alpha-galactosidase ดังกล่าวข้างต้น ยีนที่กลายพันธุ์ตั้งอยู่บนโครโมโซม X แต่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหมือนกับโรคส่วนใหญ่ในกลุ่มนี้เช่น autosomal recessive (ตามรายงานของแหล่งที่มาส่วนใหญ่) แต่เป็นลักษณะที่เชื่อมโยงทางเพศที่โดดเด่นคล้ายกับโรคฮันเตอร์และโรคดานอน (ที่มา: Kucharczyk-Foltyn และ., อาการหัวใจวายของโรค Fabry - วิธีการวินิจฉัย รายงานกรณี, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, vol. 6, no. 2).

โรค Fabry - อาการ

อาการของโรคคืออาการปวดแขนขา (โดยเฉพาะข้อต่อ) ซึ่งทำให้สงสัยว่าเป็นโรครูมาติก อาการปวดในโรคมีสองประเภท:

อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรค Fabry คือการรบกวนในการควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย - การขับเหงื่อ ซึ่งหมายความว่าร่างกายไม่สามารถเย็นลงได้เองซึ่งทำให้ร่างกายร้อนเร็วเกินไปทำให้มีไข้และปวดตามลักษณะเท้าและมือของโรค

• acroparesthesia - ความเจ็บปวดในมือและเท้าซึ่งส่วนใหญ่มักเกิดจากการเผาไหม้และมีอาการคันและเกิดขึ้นเป็นระยะในระหว่างวัน
• ที่เรียกว่านวัตกรรมใหม่ของ Fabry เป็นการโจมตีของอาการปวดอย่างรุนแรงที่เท้าและมือโดยแผ่กระจายไปยังส่วนที่เหลือของแขนขา การโจมตีสามารถอยู่ได้ตั้งแต่นาทีถึงหลายวัน

อาการปวดที่อธิบายไว้เป็นผลมาจากการสะสมของไกลโคฟิงโคลิปิดในเซลล์ของระบบประสาท

ความผิดปกติของการควบคุมอุณหภูมิ (ผู้ป่วยไม่ขับเหงื่อ) และลักษณะผื่นในรูปแบบของ keratotic hemangiomas ปรากฏในบริเวณต้นขาขาหนีบอวัยวะเพศและช่องท้อง

การสะสมของไกลโคสฟิงโกลิปิดส่วนใหญ่ในเซลล์บุผนังหลอดเลือดทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะต่างๆโดยเฉพาะไตหัวใจและสมองซึ่งแสดงออกโดย:

• ความเสื่อมในกระจกตาซึ่งเกิดจากการจัดเก็บไกลโคสฟิงโกลิปิดในหลอดเลือด
• ภาวะแทรกซ้อนของหัวใจและหลอดเลือด: cardiomyopathy hypertrophic, หัวใจล้มเหลว, หัวใจเต้นผิดจังหวะ, ลิ้นหัวใจวาย, หัวใจวาย,
• ไตวายและโปรตีนในปัสสาวะ
• เวียนศีรษะและเป็นลม (ความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองเพิ่มขึ้นด้วย)
• ปวดท้องที่เกิดจากโรคระบบทางเดินอาหาร โดยปกติอาการเหล่านี้คืออาการปวดหลังตอนกลางวันท้องร่วงและคลื่นไส้

แม้ว่าอาการแรกของโรคจะปรากฏในวัยเด็กแล้วก็ตาม แต่ใน 75% ของ ผู้ตอบแบบสอบถาม - มากถึง 73 เปอร์เซ็นต์ การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นหลังจากการค้นหาอย่างน้อย 5 ปี

โรค Fabry - การรักษา

ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมได้ การบำบัดจะขึ้นอยู่กับการเสริมด้วยเอนไซม์กล่าวคือการจัดส่งโดยปกติทางหลอดเลือดดำของการเตรียมการที่มีเอนไซม์ที่ขาดหายไปเพื่อกำจัดคราบสะสมที่มีอยู่แล้วรวมทั้งป้องกันการก่อตัวของสิ่งใหม่ การเตรียมสารสองชนิดที่ประกอบด้วย alpha-galactosidase A (agalsidase a และ agalsidase b) ได้รับการจดทะเบียนในสหภาพยุโรปและทั้งสองอย่างมีจำหน่ายในโปแลนด์

ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้สามารถพบได้ในเว็บไซต์ของสมาคมครอบครัวที่มีโรคแฟบรี

สำคัญ

การรักษา Fabry ไม่ได้รับการชดเชยในโปแลนด์

ในโปแลนด์เป็นเวลากว่า 12 ปีแล้วที่ผู้ป่วยไม่ประสบความสำเร็จในการต่อสู้เพื่อเข้าถึงการบำบัดแบบชดใช้ซึ่งจะชะลอและบรรเทาความก้าวหน้าของโรคและทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสที่จะมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติและกระตือรือร้น ขณะนี้มีเพียงผู้ที่มีคุณสมบัติเหมาะสมสำหรับสิ่งที่เรียกว่า โครงการบำบัดการกุศลที่ดำเนินการโดยผู้ผลิตยา รูปแบบการเข้าถึงการรักษานี้ใช้โดยผู้ที่เข้าร่วมการทดลองทางคลินิกและโดยผู้ป่วยที่อยู่ในภาวะร้ายแรง อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่แน่ใจว่าเงินทุนการกุศลของการบำบัดจะอยู่ได้นานแค่ไหน ผู้ป่วยที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยจำนวนมากรวมทั้งเด็กที่โรคยังไม่ได้รับการเปลี่ยนแปลงที่ยั่งยืนไม่มีโอกาสเข้าถึงการรักษาช่วยชีวิต ในบรรดาผู้คนที่เข้าร่วมในการศึกษาผู้ป่วย 21 คนได้รับการรักษาเพื่อการกุศล

- แม้จะมีการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนซึ่งจะหยุดการพัฒนาของโรคและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตผู้ป่วยชาวโปแลนด์จำนวนมากถูกปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ในทุกประเทศในสหภาพยุโรปผู้ที่เป็นโรค Fabry จะได้รับการรักษาที่มีประสิทธิภาพและได้รับเงินคืน ดูเหมือนว่าเฉพาะในโปแลนด์เท่านั้นที่เป็นสิทธิในการดำรงชีวิตของเราที่มีราคาแพงเกินไปสำหรับระบบการดูแลสุขภาพที่จะนำมาพิจารณา Roman Michalik จากสมาคมครอบครัวที่มีโรค Fabry อธิบาย

อ่านเพิ่มเติม: HUNTER SYNDROME - อาการและการรักษา Mucopolysaccharidosis Type II VIBRANT CHROMOSOMY X (FRA X) - อาการและการวินิจฉัยของ FRA X Syndrome Mucopolysaccharidosis: สาเหตุอาการและการรักษา