โรคจิตเภทเป็นโรคที่พบได้บ่อย ประมาณว่าร้อยละหนึ่งของประชากรมีความเสี่ยงต่อความทุกข์ในบางครั้งในชีวิต ความจริงที่น่าทึ่ง: ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของฟินแลนด์ความถี่จะสูงขึ้นสามเท่า "ทุกหมู่บ้านในพื้นที่ชนบทและประชากรเบาบางนี้ก่อตั้งขึ้นโดย 40 ครอบครัวในศตวรรษที่ 17" Aarno Palotie นักพันธุศาสตร์จากสถาบันเวชศาสตร์โมเลกุลแห่งฟินแลนด์กล่าวในเฮลซิงกิ ผู้อาศัยทั้งหมด 20, 000 คนเป็นทายาทของ 40 ครอบครัวเหล่านั้น "โรคจิตเภทเป็นโรคที่พบบ่อยและมีภูมิหลังทางพันธุกรรมที่ไม่เหมือนกันสถานการณ์เหล่านี้ทำให้เรามีโอกาสพิเศษในการตรวจสอบโรค" ปาโลตีอธิบาย DW กับเพื่อนร่วมงานของเขาเขาค้นหาลักษณะเฉพาะในสารพันธุกรรมของผู้อยู่อาศัยและพบบางสิ่ง: ยีนTOP3βหายไปในหลายกรณี
ด้วยยีนนั้นร่างกายสามารถผลิตโปรตีนที่มีคุณสมบัติทางพันธุกรรม เห็นได้ชัดว่ามันมีอิทธิพลต่อการผลิตของการเปลี่ยนแปลงในสมองเพราะคนที่ขาดยีนมีความเสี่ยงสูงที่จะกลายเป็นโรคจิตเภทไม่เพียง แต่ในฟินแลนด์ แต่ทั่วโลก “ โดยการสำรวจผู้คนในเมืองใหญ่จากภูมิหลังทางชาติพันธุ์ที่แตกต่างกันมากเราจะไม่มีทางค้นพบมันได้” ปาโลตีกล่าว
โรคจิตเภทต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการประสาทหลอนและอาการหลงผิด โรคนี้มีผลต่อภาษาและความสามารถในการคิด การตรวจจับ แต่เนิ่นๆก่อนที่ผู้ป่วยจะถอยกลับอย่างสมบูรณ์ในโลกแห่งจินตนาการของเขา
ความช่วยเหลือจากประเทศเยอรมนี
ในระหว่างกระบวนการวิจัยนักวิทยาศาสตร์ชาวฟินแลนด์ได้รับอีเมลจากทีมนักชีวเคมีจากมหาวิทยาลัยWürzburg Georg Stoll และเพื่อนร่วมงานของเขาสงสัยว่ามีความเชื่อมโยงระหว่างโรคจิตเภทและยีนTOP3ß เมื่อพวกเขาเรียนรู้เกี่ยวกับการค้นพบของทีม Palotie ทางออนไลน์พวกเขาติดต่อเขา "ผลลัพธ์สอดคล้องกับทฤษฎีของเราอย่างสมบูรณ์" Stoll บอก DW นักวิทยาศาสตร์ชาวฟินแลนด์และเยอรมันตัดสินใจที่จะร่วมมือกันเพื่อเปรียบเทียบข้อมูลและในความเป็นจริงมันกลับกลายเป็นว่าความน่าจะเป็นที่จะเป็นโรคจิตเภทเพิ่มขึ้นอย่างมากเมื่อโปรตีนTOP3βหายไปอย่างมาก
ปริศนาอีกชิ้น
TOP3ßไม่ใช่ยีนแรกและยีนเดียวที่นักวิทยาศาสตร์มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงของการเกิดโรค มีการค้นพบยีนดังกล่าวหลายแห่งแล้วรวมถึงความเข้มข้นทั้งหมดในโครโมโซม 22 อย่างไรก็ตามสาเหตุทางชีวเคมีของผลที่สังเกตได้มักไม่เป็นที่รู้จักมากนัก ด้วยTOP3ßมันก็เป็นเช่นนี้: จนถึงตอนนี้ก็รู้เพียงว่าโปรตีนที่ผลิตด้วยยีนนี้มีผลต่อนิวเคลียสของเซลล์ “ ข้อดีคือเรารู้ว่าจะเกิดผลกระทบที่ตรงไหน” สตอลล์กล่าว“ ดังนั้นเราจึงรู้ว่าต้องมองที่ไหน
ขั้นตอนต่อไปคือการค้นหาความผิดปกติในเซลล์ที่เกิดขึ้นเมื่อโปรตีนที่เป็นปัญหาหายไปและเกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทในระดับใด
เป้าหมายระยะยาว
เหตุใดจึงสำคัญที่ต้องรู้ว่ายีนใดบ้างที่มีอิทธิพลต่อโรค? เริ่มแรกเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบสารพันธุกรรมของบุคคลเพื่อดูว่ามีปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้หรือไม่ อย่างไรก็ตาม Stoll ไม่คิดว่ามันเป็นความคิดที่ดี: "การไม่มีตัวตนของTOP3ßไม่ได้เกี่ยวข้องกับโรคจิตเภทเสมอไป" เขาชี้แจง
โดยมีวัตถุประสงค์คือ: ความรู้เกี่ยวกับยีนเหล่านี้มีบทบาทสำคัญในการพัฒนายาใหม่เช่นสารที่ใช้แทนโปรตีนที่หายไป แต่ตาม Stoll เรายังห่างไกลจากที่: "การค้นพบยีนที่เฉพาะเจาะจงและลักษณะการทำงานของมันเป็นขั้นตอนที่ดีในทิศทางที่ถูกต้อง แต่เราไม่สามารถคาดหวังว่าเราจะสามารถรักษาโรคจิตเภทได้ทันที"
ที่มา: www.DiarioSalud.net
