Edwards syndrome: สาเหตุและอาการ การรักษา Edwards syndrome

Edwards 'syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมักนำไปสู่การแท้งเองในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ หากเด็กเกิดมาเขาหรือเธอกำลังต่อสู้กับโรคต่างๆมากมายเพราะโรคนี้ทำให้พัฒนาการผิดปกติหลายอย่าง สาเหตุและอาการของ Edwards syndrome คืออะไร? การรักษาคืออะไร? Edwards syndrome เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

Edwards 'syndrome หรือโครโมโซม 18 trisomy เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ความบกพร่องที่ซับซ้อนโดยกำเนิดที่ซับซ้อน โรคนี้มักทำให้แท้งเองในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ เฉพาะในบางกรณีที่เป็นเด็กที่เกิดมา (มักเป็นเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย) จากนั้นมันก็ต่อสู้กับข้อบกพร่องของอวัยวะต่างๆ

ความถี่ของ Edwards 'syndrome ประมาณ 1 ใน 5,000 คนที่เกิดมีชีวิต ดังนั้นจึงเป็นกลุ่มอาการบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดเป็นอันดับสองรองจากดาวน์ซินโดรมซึ่งอยู่ในกลุ่ม autosomal trisomy

Edwards syndrome: สาเหตุ

Edwards syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม ในกรณีนี้ความผิดปกติทางพันธุกรรมประกอบด้วยลักษณะของโครโมโซม 18 เพิ่มเติมที่สามในดีเอ็นเอ

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ trisomy ของโครโมโซมตัวที่ 18 คือการรบกวนในกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์มีการแยกโครโมโซมผิดกับเซลล์สืบพันธุ์ทั้งสอง แต่ละคู่ควรมีโครโมโซม 1 ชุดจากคู่ที่กำหนด ใน Edwards 'syndrome หนึ่งใน gametes มีวัสดุเพิ่มเติมในรูปแบบของโครโมโซมที่สองของคู่ที่ 18 ดังนั้นหลังจากการปฏิสนธิเราจะได้เซลล์ที่มีโครโมโซม 3 คู่จากคู่ที่ 18

ตรวจสอบ >> ปัจจัยเสี่ยงในการเกิด Edwards syndrome

Edwards syndrome: อาการ

อาการของ Edwards 'syndrome สามารถเห็นได้ในระหว่างการตรวจก่อนคลอด - อัลตราซาวนด์ 3 มิติ จากนั้นแพทย์จะตรวจพบว่าทารกในครรภ์มีน้ำหนักตัวน้อยและพัฒนาการผิดปกติของระบบโครงร่างรวมถึงข้อบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลาง

หลังจากที่ทารกคลอดออกมาจะมีกลุ่มอาการของข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งรวมถึง:

• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• ความผิดปกติในโครงสร้างของกะโหลกศีรษะส่วนใหญ่เป็น microcephaly และท้ายทอยที่โดดเด่น ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดภายในกะโหลกศีรษะคือถุงคอรอยด์เพล็กซัส เป็นแหล่งกักเก็บของเหลวทางพยาธิวิทยาที่อยู่บนพื้นผิวของสมองซึ่งในตัวมันเองไม่ได้เป็นภัยคุกคาม แต่อาจเป็นเครื่องหมายของ trisomy 18
• ความผิดปกติของใบหน้า ได้แก่ : microstomy - ปากเล็กผิดปกติ, micrognation - กรามเล็ก, hypertelorism - ตาเบิกกว้าง
• ความผิดปกติของแขนขา (นิ้วหัวแม่มือและเล็บที่ไม่ได้รับการพัฒนาและเท้าที่ผิดรูป)

อาการอีกอย่างหนึ่งคือมือของทารกแรกเกิดกำแน่นเป็นหมัดโดยนิ้วชี้ทับนิ้วที่เหลือและนิ้วที่ห้าทับนิ้วที่สี่

นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติของการทำงานของอวัยวะต่างๆส่วนใหญ่คือหัวใจปอดและไต

Edwards syndrome: การวินิจฉัย

การวินิจฉัยก่อนคลอดทำให้สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนนี้ได้ หากแพทย์สามารถตรวจพบน้ำคร่ำจำนวนมากในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ซึ่งแสดงให้เห็นว่ามดลูกขยายใหญ่ขึ้นอาจบ่งบอกถึงอาการของโรค ในกรณีนี้ขั้นตอนการวินิจฉัยขั้นต่อไปมักเป็นการทดสอบก่อนคลอดแบบรุกรานเช่นการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus

ตรวจสอบ >> การทดสอบก่อนคลอดแบบรุกรานคืออะไร?

ในช่วงหลังคลอดจำเป็นต้องมีการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์เพื่อทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย

Edwards syndrome: การรักษา

ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดมักจะเสียชีวิตในเดือนแรกของชีวิตโดยมีชีวิตรอดเพียงไม่กี่ปี ในระหว่างนี้เด็กมักจะอยู่ในสภาพที่ร้ายแรงและต้องได้รับการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญตลอด 24 ชั่วโมงทุกวัน

Edwards syndrome: การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

Edwards 'syndrome ไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์เนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิดและไม่ได้รับผลกระทบจากสารพันธุกรรมของพ่อแม่

อ่านเพิ่มเติม: อัลตราซาวนด์ทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์: วัตถุประสงค์และหลักสูตรของการศึกษาโรคทางพันธุกรรม การแท้งเป็นไปได้ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัย