Progeria (จากการแก่ก่อนวัยของชาวกรีก) เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งเกี่ยวข้องกับความชราภาพของร่างกายอย่างรวดเร็ว นี่เป็นการแปลชื่อภาษากรีกด้วย: วัยชราก่อนวัยอันควร Progeria เป็นโรคทางพันธุกรรมและยังไม่มีการระบุสาเหตุ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าโปรเจเรียเกิดจากการกลายพันธุ์ของลามินาซึ่งเป็นโปรตีนที่มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์
Progeria แม้ว่ากลไกการพัฒนาของโรคจะคล้ายคลึงกัน แต่ก็มีสองสายพันธุ์หลัก: progeria ในเด็กเกิดขึ้นในรูปแบบของ Hutchinson-Gilford syndrome และ progeria ในผู้ใหญ่เกิดขึ้นในรูปแบบของ Werner syndrome ความแตกต่างระหว่างพวกเขาคือช่วงเวลาที่พวกเขาปรากฏในชีวิตของคน ๆ หนึ่ง
Progeria ในเด็กเรียกว่ากลุ่มอาการฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด
ฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดโปรเจเรียเรียกตามชื่อของแพทย์ที่ศึกษาอาการแปลก ๆ นี้ปรากฏในเด็กเล็กโดยส่วนใหญ่มักจะมีอายุครบ 1 ขวบ เด็กที่มีภาวะ progeria ตั้งแต่แรกเกิดมักมีน้ำหนักตัวปกติและในช่วงสิบสองเดือนแรกของชีวิตนอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงที่อาจเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง (กลากและผื่นแดง) บนผิวหนังแล้วโรคนี้ยังไม่มีอาการ ผู้ปกครองเริ่มสงสัยว่ามีอยู่เมื่อผิวหนังของเด็กเริ่มหย่อนคล้อยมีริ้วรอยแรกเกิดขึ้นผมร่วงเด็กงอกช้าไม่เติบโตและน้ำหนักไม่ขึ้น สิ่งนี้มักเกิดขึ้นในปีที่สองของชีวิต ในปีต่อ ๆ ไปมีการเปลี่ยนแปลงที่กว้างขวางมากขึ้น: เด็กตัวเตี้ยและเรียว แต่มีศีรษะที่ใหญ่ผิดสัดส่วนขากรรไกรล่างที่ถอยห่างและด้อยการพัฒนาซึ่งมักไม่มีฟันเส้นเลือดที่ชัดเจนบนหนังศีรษะตาโปน หน้าอกมีรูปร่างผิดปกติกระดูกไหปลาร้าสั้นสะโพกเป็น valgus ข้อต่อจะยื่นออกมาอย่างชัดเจนบนแขนขาที่ผอม ผิวบางและแห้งมีริ้วรอยและจุดด่างดำเพิ่มขึ้นตามแบบฉบับของวัยชรา มันเกิดขึ้นที่คนหนุ่มสาวต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคกระดูกพรุนที่อยู่ในสถานที่ที่ผิดปกติซึ่งส่วนใหญ่มักเป็นกระดูกที่ยาวของขา นอกจากนี้ยังพบการสะสมของแคลเซียมในเนื้อเยื่ออ่อนและผิวหนังที่แห้งจะกระตุ้นให้เกิดแผลบริเวณข้อศอกข้อเท้าและเท้า เด็กยังไม่เจริญเติบโตทางเพศมีเสียงสูงและส่งเสียงแหลม อย่างไรก็ตามการพัฒนาจิตใจของเขาดำเนินไปอย่างราบรื่นและบางครั้งก็มีความสามารถสูงกว่าค่าเฉลี่ย
สำคัญ
ในช่วงชีวิตของชีวิตคนหนุ่มสาวที่ได้รับผลกระทบจากโปรเจเรียเผยให้เห็นลักษณะของโรคของผู้สูงอายุ: โรคข้ออักเสบและภาวะหลอดเลือดทำให้ข้อแข็งปัญหาเกี่ยวกับไขข้อปรากฏขึ้นและมะเร็งจะพัฒนาขึ้น การเปลี่ยนแปลงของกระแสเลือดทั่วร่างกายทำให้เกิดปัญหาการไหลเวียนและการแข็งตัวของหลอดเลือดดำ ความก้าวหน้าของหลอดเลือดหัวใจและหลอดเลือดมักส่งผลให้เกิดอาการหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมองและทำให้เสียชีวิตได้ คนหนุ่มสาวที่ได้รับผลกระทบจากโปรเจเรียมีชีวิตอยู่โดยเฉลี่ยประมาณ 12-13 ปี
อ่านเพิ่มเติม: Porphyria: สาเหตุอาการการรักษา Edwards 'syndrome - ความเสี่ยงของโรคพันธุกรรมเพศชายในช่วงปลายหรือสิ่งที่ลูกชายได้รับมาจากพ่อของเขาProgeria ในผู้ใหญ่เรียกว่า Werner's syndrome
progeria สำหรับผู้ใหญ่เรียกว่า Werner syndrome อาการแรกของมันจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในวัยรุ่นและทั้งหมดปรากฏในวัยยี่สิบ และในขณะที่นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้ระบุว่าเงื่อนไขดังกล่าวเร่งกระบวนการชราภาพตามปกติจริง ๆ หรือมีลักษณะคล้ายกับภาวะนี้ผลก็คือคนที่เป็นโรคแวร์เนอร์จะมีอายุ 7-8 ปีภายในหนึ่งปี ดังนั้นเขาจึงตายอย่างรวดเร็ว
สำคัญProgeria เป็นโรคที่หายากและไม่ได้รับการวินิจฉัยแม้ว่านักวิทยาศาสตร์จะให้ความสนใจเป็นพิเศษเนื่องจากเชื่อว่าการวิจัยอาจเปิดเผยกลไกของกระบวนการชราตามธรรมชาติ น่าเสียดายที่จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการคิดค้นวิธีการรักษาและยังไม่มีการกำหนดหลักการบำบัดที่ชัดเจน การบำบัดทางกายภาพเท่านั้นที่ใช้เพื่อปรับปรุงสิ่งมีชีวิตที่ชราภาพอย่างรวดเร็ว
