โรคที่หายากเป็นโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งมีลักษณะเรื้อรังและรุนแรง พวกเขาส่วนใหญ่แสดงออกในช่วงวัยเด็กซึ่งมีผลต่อไม่เกิน 5 ใน 10,000 คน มีเพียง 5% เท่านั้นที่ได้รับการบำบัดทางเภสัชวิทยา หัวข้อสำคัญของโรคหายากถูกอุทิศให้กับการประชุมนานาชาติเรื่องโรคหายากครั้งที่ 17 ซึ่งจัดขึ้นระหว่างวันที่ 28 ถึง 30 มิถุนายนที่เมือง Serock
โรคหายากคืออะไร?
โรคหายากซึ่งถือเป็นกลุ่มโดยรวมนั้นไม่ได้หายากอย่างที่ชื่อแนะนำ นอกจากนี้ 50% ของโรคหายากเกิดในเด็กและประมาณ 30% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคเหล่านี้เสียชีวิตก่อนอายุ 5 ขวบ พวกเขารับผิดชอบ 30% ของการรักษาในโรงพยาบาลในโรงพยาบาลเด็ก 40-45% ของการเสียชีวิตก่อนอายุ 15 ปีและ 10-25% ของโรคเรื้อรังในผู้ใหญ่
โรคที่หายากมักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก (ในบางโรคมีการวินิจฉัยตั้งแต่ในครรภ์แล้ว) สิ่งอำนวยความสะดวกสำหรับเด็กเป็นศูนย์ที่ส่วนใหญ่รู้จักโรคที่หายากและระบุครอบครัวที่มีความเสี่ยง
ในโปแลนด์มีการวินิจฉัยโรคที่หายากในเด็กหลายร้อยคนในแต่ละปี ในโรคเหล่านี้ส่วนใหญ่การรักษาทางเลือกเดียวคือการฟื้นฟูสมรรถภาพและการช่วยเหลือสังคม อย่างไรก็ตามในหลายกรณีการวินิจฉัยที่เหมาะสมตั้งแต่เนิ่นๆและการใช้การรักษาที่เหมาะสมทำให้เด็กมีพัฒนาการที่เหมาะสมต่อไป
ผู้ใหญ่เป็นผู้ป่วยโรคหายากกลุ่มใหญ่ ทั้งสองเป็นคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่หายากในวัยเด็กและผู้ที่ป่วยในวัยต่อมาการวินิจฉัยโรคหายากอย่างถูกต้องทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ช่วยให้การรักษามีประสิทธิภาพหรือบรรเทาอาการของโรคได้อย่างมีนัยสำคัญเช่นชะลอภาวะแทรกซ้อนหรือลดความรุนแรงของอาการ
จากมุมมองทางการแพทย์จะมองเห็นเฉพาะโรคที่หายากซึ่งเภสัชบำบัดเท่านั้นที่สามารถมองเห็นได้ อย่างไรก็ตามการประยุกต์ใช้เป็นไปได้เพียง 3-5% เท่านั้นจากมุมมองของกฎหมายโรคที่หายากจะไม่มีใครสังเกตเห็น (ไม่มีข้อบังคับทางกฎหมายที่คำนึงถึงความจำเพาะของโรค)
โปแลนด์เป็นประเทศที่มีระดับการชำระเงินคืนต่ำที่สุดสำหรับยาเด็กกำพร้า (กำหนดโดยคณะกรรมการผลิตภัณฑ์ยาเด็กกำพร้าซึ่งใช้ในโรคที่หายาก) ในสหภาพยุโรป ผลิตภัณฑ์ยา 116 ชนิดสำหรับโรคหายากได้รับการจดทะเบียนในสหภาพยุโรป ในโปแลนด์มีเพียง 14 รายเท่านั้นที่ได้รับการคืนเงิน (เป็นค่ายากำพร้าที่ต่ำที่สุดในสหภาพยุโรป)
Conference "ห้ามพลาดโรคหายาก"
การประชุมในปีนี้จัดขึ้นภายใต้สโลแกน "ห้ามพลาดโรคหายาก" เพื่อรับมือกับความรู้สึกสับสนของผู้ป่วยและญาติได้อย่างมีประสิทธิภาพเพื่อไม่ให้ผู้ป่วยถูกส่งตัวจากแพทย์ถึงแพทย์เป็นเวลาหลายปีโดยไม่มีการวินิจฉัยและการรักษา และเมื่อพวกเขาได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องพวกเขาจะได้รับที่อยู่ของสถาบันที่จะให้การดูแลอย่างมืออาชีพอย่างเต็มรูปแบบเพื่อให้สามารถเข้าถึงวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพและการฟื้นฟูอย่างเป็นระบบ
เป็นเวลาหลายเดือนที่มีความพยายามในการจัดตั้งศูนย์อ้างอิงสำหรับโรคที่หายากทางเมตาบอลิซึมและพันธุกรรมที่ Children's Memorial Health Institute ในวอร์ซอ มันจะเป็นศูนย์ให้คำปรึกษาและวินิจฉัยผู้ป่วยนอก
ความจริงที่ว่าผู้ป่วยจากทั่วโปแลนด์ซึ่งปัจจุบันได้รับการวินิจฉัยในสถานที่ต่าง ๆ และ "เสียชีวิต" จากการมองเห็นในคลินิกระดับภูมิภาคจะมาที่นี่เพื่อให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างรวดเร็วและเหมาะสมการดูแลทางการแพทย์อย่างมืออาชีพสำหรับพวกเขาและยังช่วยจัดทำทะเบียนโรคหายาก
เป้าหมายหลักของการประชุม
- เป็นสิ่งสำคัญสำหรับเราในฐานะสังคมที่จะต้อง "เรียนรู้" โรคหายากไม่ควรพลาดเพื่อทำความรู้จักกับชีวิตประจำวันของผู้ที่อยู่กับการวินิจฉัยโรคนี้และความท้าทายที่คนรักต้องเผชิญ จากนั้นเราก็จะสามารถต่อสู้เพื่อการวินิจฉัยที่ดีได้สำเร็จการเข้าถึงผู้เชี่ยวชาญในสาขาการแพทย์หลายสาขาซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยโรคหายากได้รับการดูแลอย่างครอบคลุมและเข้าถึงยาซึ่งแม้ว่าจะมีอยู่เพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์ของโรคหายาก แต่อาจเป็นโอกาสเดียวสำหรับผู้ป่วยจำนวนนี้ เพื่อชีวิตที่สง่างาม - Teresa Matulka ประธานสมาคมผู้ที่มีภาวะ Mucopolysaccharidosis และโรคหายากกล่าว
โอกาสที่ผู้ป่วยที่มี SMA เพิ่งได้รับและกำลังรอผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก: alpha-mannosidosis, CLN-2, Duchenne muscular dystrophy, Fabry disease หรือ type IVA mucopolysaccharidosis
หากคุณไม่รู้จักเราเป็นการส่วนตัวคุณจะเชื่อมโยงละครของเรากับชื่อโรคที่ออกเสียงยากเท่านั้น แต่จะแตกต่างกัน:
- เมื่อคุณพบว่า CLN-2 เป็นโรคที่เรียกกันทั่วไปว่าภาวะสมองเสื่อมในวัยเด็กคุณจะไม่เชื่อมโยงกับอายุที่มากขึ้นอีกต่อไป แต่ยังเป็นภัยคุกคามโดยตรงต่อชีวิตของเด็กอายุหลายปีซึ่งสามารถป้องกันได้
- เมื่อคุณเรียนรู้ว่า alpha-mannosidosis อาจกลายเป็นการวินิจฉัยของเด็กวัยหัดเดินที่มีชีวิตสั้นเกินไปที่จะฝันถึงแม้ว่าจะสามารถรักษาได้
- เมื่อคุณพบเด็กอายุ 3 ขวบที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ซึ่งมีความกระตือรือร้นและมีชีวิตอยู่ด้วยการบำบัดที่เหมาะสม แต่จะไม่อยู่ในวัยผู้ใหญ่หากไม่มีการบำบัดนี้
- เมื่อคุณพบพี่น้องที่เป็นโรค Fabry syndrome คนหนึ่งได้รับยาเมื่ออายุ 10 ขวบและไม่แสดงอาการของโรคและอีกคนหนึ่งลำบากในการเคลื่อนย้ายรถเข็นเพราะเขารอนานเกินไป ...
จากนั้นจะไม่เพียง แต่เป็นชื่อทางการแพทย์ที่ยากสำหรับโรคที่คุณไม่รู้จัก แต่เฉพาะบางคนที่คำให้การจะถูกจดจำเป็นเอกสารของชะตากรรมที่ดีขึ้นและแย่ลงซึ่งอาจขึ้นอยู่กับเราทุกคน
ขึ้นอยู่กับ:
1. แถลงข่าวสภาผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายาก
2. ข่าวประชาสัมพันธ์ของสมาคมผู้ที่มีภาวะเยื่อเมือกและโรคหายาก
