คำนิยาม
ต่อมหมวกไต hyperplasia หรือพิการ แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและพิการ แต่กำเนิด. Hyperplasia เป็นความผิดปกติของการเพิ่มจำนวนเซลล์ที่มีรูปร่างเหมือนกันกับเซลล์ปกติที่ประกอบด้วยเนื้อเยื่อหรืออวัยวะ ต่อมหมวกไตคือต่อมที่อยู่เหนือไตซึ่งทำให้เกิดการสังเคราะห์โมเลกุลหลาย ๆ ต่อมหมวกไต hyperplasia เกิดจากการขาดโมเลกุลที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ของ glucocorticoids ที่หลั่งจากต่อมหมวกไต ในการตอบสนองต่อการขาดคอร์ติซอลต่อมใต้สมองหลั่งฮอร์โมนอื่นในปริมาณมาก ACTH ทำให้เกิด hyperplasia ต่อมหมวกไตลับในการตอบสนองฮอร์โมนเพศชายจำนวนมาก (แอนโดรเจน)
อาการ
ต่อมหมวกไต hyperplasia เกิดขึ้นดังนี้:
- การทำให้เป็นพิษของสาว ๆ ในช่วงชีวิตของตัวอ่อน
- ความคลุมเครือที่อวัยวะเพศตั้งแต่แรกเกิด;
- ความผิดปกติของอวัยวะเพศภายนอก
- ในเด็กผู้ชายยั่วยวนของอวัยวะเพศชายด้วยลูกอัณฑะฝ่อ;
- แก่แดดวัยแรกรุ่น;
- ความดันโลหิตสูงหลอดเลือดแดง;
- ปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ในวัยผู้ใหญ่
- น้ำหนักตัวมากเกิน;
- การกำจัดแร่ธาตุในกระดูก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยของต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิดจะดำเนินการอย่างเป็นระบบโดยการใช้ยาที่ 5 วันของชีวิตฮอร์โมน: ฮอร์โมน 17 OH
การรักษา
การรักษาต่อมหมวกไต hyperplasia เป็นการบำบัดทดแทนตลอดชีวิตตาม hydrocortisone การทำเช่นนี้ช่วยชดเชยการขาดฮอร์โมน ในเด็กผู้หญิงใช้การรักษาที่ต่อสู้กับแอนโดรเจน
การป้องกัน
การปรากฏตัวของต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิดไม่สามารถคาดการณ์ได้ แต่มันสามารถวินิจฉัยได้อย่างเป็นระบบตั้งแต่แรกเกิดเพื่อเริ่มใช้มาตรการที่จำเป็นโดยเร็วที่สุดเท่าที่จะทำได้ (ขนาด 17 progesterone OH) นอกจากนี้การวินิจฉัยก่อนคลอดถูกเสนอให้กับผู้ปกครองที่มีเด็กที่ได้รับผลกระทบหรือมียีนที่มีการกลายพันธุ์นี้โดยมีจุดประสงค์ในการเริ่มต้นการรักษาด้วยมดลูก
