บางครั้งชีวิตและด้วยกีฬามันสามารถสร้างรอยยิ้มแห่งการสมรู้ร่วมคิดและความภาคภูมิใจแม้ในข่าวเศร้า นี่คือเรื่องราวของเด็กหนุ่มอายุ 14 ปีชาวโปแลนด์ชื่อ Dawid Zapisek ที่เสียชีวิตจากผลกระทบของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภท 1 ซึ่งเป็นโรคความเสื่อมที่ใช้กำลังของเขาจนหมดสิ้นในวันที่ 18 กันยายน 2012 ขณะที่พวกเขาชี้ให้เห็น หมอซาปิเซคมีชีวิตอยู่ได้เพียง 5 ปี แต่สิ่งมหัศจรรย์ที่อธิบายไม่ได้เกิดขึ้นก่อนที่หัวใจของเขาจะทนไม่ไหวชายหนุ่มคนนี้สามารถเติมเต็มความฝัน Casillas ค่อนข้างจมไม่ได้ฉลองเป้าหมายใด ๆ กับ City ได้รับผลกระทบจากข่าว
หนุ่มโปแลนด์ที่มีน้ำหนักประมาณ 10 กิโลกรัมอดทนพอที่จะพบกับ Iker Casillas ใน Eurocup สุดท้าย “ ฉันไม่ต้องการที่จะตายก่อนการแข่งขันชิงแชมป์ยุโรปฉันอยากพบกับผู้เล่นจากสเปนโดยเฉพาะอย่างยิ่งอิเคร์คาซิลลาส” ดาวิดซาปิเซกกล่าวก่อนการแข่งขันชิงแชมป์ทวีปครั้งล่าสุด La Roja ไม่ได้ทำให้เขาผิดหวัง กัปตัน Iker Casillas พบกับนักสู้ตัวน้อยใน Gdansk ที่ทีมชาติ Vicente del Bosque เล่นในช่วงแรกของการแข่งขันชิงแชมป์
นั่นอาจเป็นหนึ่งในช่วงเวลาที่สำคัญที่สุดในชีวิตของ Dawid Zapisek ซึ่งนอนกราดไปที่ขวดออกซิเจนในห้องที่เป็นสถานที่ศักดิ์สิทธิ์ของเรอัลมาดริดสโมสรที่เขาเริ่มติดตามในปี 2007 Zapisek เคย โอกาสที่จะได้พบกับผู้เล่น Real Madrid คนอื่นเช่น Cristiano Ronaldo ก่อนหน้านี้ แต่เขาไม่เห็น Casillas ในการแข่งขันชิงแชมป์ยุโรปเขาทำมันและ Casillas รู้ว่าเขาทำให้คนที่สมควรได้รับมันมีความสุข
“ หากความฝันนี้เป็นจริงสิ่งที่ฉันต้องทำคือพบพระเจ้า” Dawid Zapisek กล่าวก่อนที่จะพบกับ Casillas ไม่กี่เดือนต่อมานักมวยชาวโปแลนด์ผู้มีอายุน้อยเช่นนี้ได้เริ่มดำเนินการประชุมอีกครั้งตามที่เขาคาดไว้ เมื่อทราบข่าวผู้รักษาประตู La Roja ส่งข้อความถึงความทรงจำถึง "เพื่อน" ของเขา “ แสดงความเสียใจอย่างสุดซึ้งต่อครอบครัวขอให้พักสงบในความเป็นเพื่อน” เขาเขียน
LA AME and CHAACACISTISTICS
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) หรือ amyotrophy กระดูกสันหลังเป็นกลุ่มของโรคกล้ามเนื้อที่แตกต่างกัน นำมาเป็นกลุ่มมันเป็นสาเหตุสำคัญอันดับที่สองของโรคประสาทและกล้ามเนื้อหลังจาก Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม
ส่วนใหญ่แล้วคนเราต้องสืบทอดยีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่เพื่อที่จะได้รับผลกระทบ ประมาณ 4 ในทุก ๆ 100, 000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากสภาพ
รูปแบบที่รุนแรงที่สุดคือกระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบประเภท I หรือที่เรียกว่าโรค Werdnig-Hoffman ทารกที่มีกระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบประเภทที่สองมีอาการรุนแรงน้อยกว่าในช่วงแรกของการให้นม แต่ลดลงเมื่อเวลาผ่านไป ประเภทที่สามของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นรูปแบบที่รุนแรงน้อยที่สุดของโรค
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังอาจปรากฏในวัยผู้ใหญ่ในโอกาสที่หายากมักจะเป็นรูปแบบที่รุนแรงของโรค
ประวัติครอบครัวของฝ่อประเภทนี้เป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับโรคนี้ทุกประเภท
อาการ
ทารกที่มีกระดูกสันหลังลีบกล้ามเนื้อลีบแบบที่ฉันเกิดมามีกล้ามเนื้อน้อยกล้ามเนื้ออ่อนแรงรวมถึงปัญหาการหายใจและการกินอาหาร
ด้วยกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภท II อาการอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะอายุ 6 เดือนถึงสองปี
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังชนิดที่ 3 เป็นโรคที่รุนแรงกว่าซึ่งเริ่มขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่นและค่อยๆแย่ลง
ประเภทที่ 4 นั้นรุนแรงยิ่งขึ้นด้วยความอ่อนแอที่เริ่มขึ้นในวัยผู้ใหญ่
บ่อยครั้งที่ความอ่อนแอจะสังเกตเห็นครั้งแรกในกล้ามเนื้อของไหล่และขา ความอ่อนแอแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปและในที่สุดก็กลายเป็นความรุนแรง
อาการในทารก:
ความทุกข์ทางเดินหายใจนำไปสู่การขาดออกซิเจน
การกินลำบาก (อาหารสามารถไปที่หลอดลมแทนที่จะเป็นกระเพาะอาหาร)
ทารกอ่อน (เสียงกล้ามเนื้อต่ำ)
ขาดการควบคุมหัว
การเคลื่อนไหวเล็กน้อย
ความอ่อนแอที่ย่ำแย่
อาการในเด็ก:
การติดเชื้อทางเดินหายใจที่จริงจังเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้น
เสียงจมูก
ท่าที่แย่ลง
การทดสอบและการสอบ
แพทย์จะเตรียมประวัติทางการแพทย์อย่างระมัดระวังและทำการตรวจระบบประสาทและสมอง (ระบบประสาท) เพื่อดูว่ามี:
ประวัติครอบครัวเป็นโรคกล้ามเนื้อเส้นประสาท
กล้ามเนื้อหย่อนยาน
ไม่มีการตอบสนองเอ็นลึก
ชัก (กล้ามเนื้อฝืด) ของกล้ามเนื้อลิ้น
การทดสอบ:
aldolase
อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง (ESR)
ระดับไคเนส creatine
การทดสอบดีเอ็นเอเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
Electromyography (EMG)
แลคเตท / ไพรูเวต
MRI ของกระดูกสันหลัง
การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ
ความเร็วในการนำกระแสประสาท
เวย์กรดอะมิโน
ไทรอยด์ฮอร์โมนกระตุ้น (TSH)
การรักษา
ไม่มีการรักษาความอ่อนแอที่เกิดจากโรค การดูแลเอาใจใส่เป็นสิ่งสำคัญ จะต้องให้ความสนใจกับระบบทางเดินหายใจเพราะคนที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการปกป้องตนเองจากการขาดอากาศหายใจ ภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจเป็นเรื่องธรรมดา
กายภาพบำบัดเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันการหดตัวของกล้ามเนื้อและเอ็นและความโค้งที่ผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis) อาจจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ออร์โทพีดิกส์ (รัดตัว)
ความคาดหวัง (การพยากรณ์โรค)
ผู้ที่มีอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังมักไม่ค่อยมีชีวิตอยู่นานเกิน 2 ถึง 3 ปีเนื่องจากปัญหาระบบทางเดินหายใจและการติดเชื้อ เวลาอยู่รอดด้วย Type II นั้นนานกว่า แต่โรคนี้คร่าชีวิตผู้คนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบในขณะที่พวกเขายังเป็นเด็ก
เด็กที่เป็นโรคชนิดที่สามสามารถอยู่รอดได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อย่างไรก็ตามคนที่มีโรคทุกรูปแบบต้องทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแอและความเกียจคร้านที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ความทะเยอทะยาน (อาหารที่เป็นของแข็งและของเหลวไปที่ปอดและทำให้เกิดโรคปอดบวม)
การหดตัวของกล้ามเนื้อและเอ็น
หัวใจล้มเหลว
scoliosis
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรหาแพทย์หากลูกของคุณ:
ดูเหมือนอ่อนแอ
พัฒนาอาการอื่น ๆ ของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง
มีปัญหาในการให้อาหาร
ปัญหาระบบทางเดินหายใจอาจกลายเป็นสถานการณ์ฉุกเฉินได้อย่างรวดเร็ว
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังที่ต้องการมีลูก
ทางเลือกชื่อ
โรค Werdnig-Hoffmann
การอ้างอิง
Sarnat HB กระดูกสันหลังเสื่อมของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง ใน: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน วันที่ 19 ฟิลาเดลเฟีย, Pa: Elsevier; 2011: บทที่ 604.2
