จีโนมของทารกในเวลาน้อยกว่า 50 ชั่วโมง

ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ใน 'Science Translational Medicine' นักวิจัยที่โรงพยาบาลเด็กเมอร์ซี่ในแคนซัสซิตี้ได้อธิบายถึงการใช้ข้อมูลจีโนมที่สมบูรณ์เป็นครั้งแรกสำหรับการวินิจฉัยผู้ป่วยหนักในเด็ก STAT-Seq - วิธีการหาลำดับจีโนมที่สมบูรณ์ - นำเสนอผลการวินิจฉัยจากตัวอย่างเลือดในเวลาประมาณ 50 ชั่วโมง ความเร็วของการวินิจฉัยมีความสำคัญในสถานการณ์การดูแลแบบเฉียบพลันเช่นในหอผู้ป่วยหนักทารกแรกเกิด (NICU) ซึ่งการตัดสินใจทางการแพทย์เกิดขึ้นในไม่กี่ชั่วโมงไม่ใช่สัปดาห์ การใช้ STAT-Seq ด้วยความยินยอมของผู้ปกครองนักวิจัยได้วินิจฉัยเด็กป่วยหนักจาก NICU ของโรงพยาบาล

STAT-Seq ครอบคลุมเครือข่ายที่กว้างขวางของโรคทางพันธุกรรมประมาณ 3, 500 ชนิดทำให้เป็นไปได้เป็นครั้งแรกสำหรับการหาลำดับจีโนมที่มีอิทธิพลต่อการตัดสินใจในการรักษาของผู้ป่วยที่ต้องได้รับการดูแลอย่างเร่งด่วน

สตีเฟนคิงมอร์ผู้อำนวยการศูนย์การแพทย์จีโนมกุมารแพทย์แห่งเมอร์ซีย์กล่าวว่าเด็กถึงหนึ่งในสามที่ยอมรับกับ NICU ในสหรัฐอเมริกามีโรคทางพันธุกรรม ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่า "เมื่อได้รับการแปลความหมายของจีโนมภายในสองวันแพทย์สามารถใช้ผลการวินิจฉัยในทางปฏิบัติเพื่อปรับการรักษาให้เหมาะกับทารกและเด็ก"

โรคทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณสามเปอร์เซ็นต์และคิดเป็น 15 เปอร์เซ็นต์ของการรักษาในโรงพยาบาลเด็ก มีการรักษาโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 500 รายการและใน 70 รายเช่นโรค Pompe และโรค Krabbe การเริ่มต้นการบำบัดในทารกแรกเกิดสามารถช่วยป้องกันความพิการและโรค

STAT-Seq ใช้ซอฟต์แวร์ที่แปลลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยแต่ละรายให้เป็นโรคที่สำคัญหลากหลายประเภท พัฒนาขึ้นที่ Mercy ซอฟต์แวร์นี้เป็นตัวบ่งชี้ความแปรปรวนของ DNA โดยอัตโนมัติซึ่งสามารถอธิบายสภาพของเด็กได้ ทีมใช้ระบบ HiSeq 2500 - Illumina ซึ่งลำดับจีโนมที่สมบูรณ์ในเวลาประมาณ 25 ชั่วโมง
ถึงแม้ว่าจะต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม แต่ STAT-Seq ก็มีศักยภาพที่จะให้ประโยชน์ในการประหยัดต้นทุน "การทำให้เวลาในการวินิจฉัยสั้นลงจำนวนการทดสอบที่ดำเนินการและความล่าช้าในการวินิจฉัยจะลดลงอย่างมาก" Kingsmore กล่าว นักวิจัยสรุปว่า "การได้รับการวินิจฉัยที่แม่นยำสามารถช่วยลดการรักษาในโรงพยาบาลและลดค่าใช้จ่ายและความเครียดให้กับครอบครัว"

ที่มา: www.DiarioSalud.net