การสืบทอดหลายเส้นโลหิตตีบ

แฟนของฉันรู้สึกไม่สบายมานานแล้ว เขามีอาการวิงเวียนศีรษะในขณะที่รู้สึกว่า "รู้สึกสูง" หายใจลำบากปวดศีรษะและปวดฟันอย่างต่อเนื่องซึ่งทำให้เขารำคาญมากและบางครั้งก็ส่งผลกระทบต่อบรรยากาศที่บ้าน เขามีปัญหาในการตื่นนอนมักจะพูดว่า "ในตอนเช้าฉันรู้สึกแย่กว่าเวลานอน" แม่ของเขาเป็นโรค MS และฉันไม่รู้ว่าเขาอาจจะเป็นโรคนี้ด้วยหรือไม่ แม้ว่าในทางกลับกันเขามีลุงที่มีอาการคล้าย ๆ กันและพบว่าตัวเองป่วยเป็นโรคหัวใจ แต่ตอนนี้เขากินยาที่ถูกต้องและรู้สึกดีขึ้นมาก แฟนของฉันพบแพทย์โรคหัวใจและบอกว่าหัวใจของเขาแข็งแรง แต่อาการของเขาอาจเกี่ยวข้องกับฮอร์โมน เราเคยไปพบแพทย์หลายคนและทุกคนบอกว่าเขามีสุขภาพดีเราได้ทดลองใช้ยาหลายชนิดเป็นการส่วนตัว แต่ไม่มีใครได้ผล - Wojtek มีผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ทั้งหมดจากยาแต่ละชนิด มันเกิดขึ้นมาหลายปีแล้วและฉันกลัวว่าเพราะเขาไม่รู้ว่ามีอะไรผิดปกติกับเขาเขาจึงเป็นโรคประสาทบางชนิดเพราะเขาอยากรู้ว่ามีอะไรผิดปกติกับเขาและทุกคนก็บอกเขาว่าเขามีสุขภาพดีและเขาสามารถไป นักจิตวิทยา. แฟนอายุ 28 ปีค่ะ เขาควรทำอะไรอีก?

โรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมไม่ใช่ "โรคทางพันธุกรรม" ทั่วไป แม้ว่าการวิจัยทางวิทยาศาสตร์จะระบุว่ามีปัจจัยทางพันธุกรรมที่อาจจูงใจให้เกิดโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อม แต่การทดสอบทางพันธุกรรมในทิศทางนี้ไม่ได้ดำเนินการเป็นประจำ ดังนั้นในกรณีที่สงสัยว่าเป็นโรคนี้การวินิจฉัยยังคงเป็นโดเมนของผู้เชี่ยวชาญนอกเหนือจากนักพันธุศาสตร์ทางคลินิกเหนือสิ่งอื่นใด - นักประสาทวิทยา ความเสี่ยงในการเกิดโรคสำหรับญาติสนิทที่สุดของผู้ที่เป็นโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมนั้นสูงกว่าค่าเฉลี่ย แต่ก็ยังค่อนข้างต่ำ ควรมีการประเมินความเสี่ยงเป็นรายบุคคลโดยคำนึงถึง ความแตกต่างที่เกิดจากแหล่งกำเนิดทางชาติพันธุ์หรือจำนวนผู้ป่วยในครอบครัว มากกว่า 80% ของผู้ป่วย MS ไม่มีคนอื่นที่เป็นโรค MS ในครอบครัว แม้ว่าแฝดคนใดคนหนึ่งที่เหมือนกัน (ที่มีข้อมูลเหมือนกันซึ่งเข้ารหัสใน DNA) จะป่วย แต่แฝดอีกคนก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรค 1: 4 เท่านั้น อาการที่อธิบายไว้ของแฟนของคุณไม่ได้มีลักษณะเฉพาะมากนักจึงมีปัญหาในการวินิจฉัยสาเหตุ แน่นอนว่าควรพิจารณาโรค Lyme ในการวินิจฉัยแยกโรคหากยังไม่ได้ดำเนินการ เนื่องจากการร้องเรียนทางร่างกาย (อย่างน้อยบางส่วน) อาจเป็นผลมาจากสภาวะทางจิตใจจึงควรพิจารณาการปรึกษาหารือในพื้นที่นี้

โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์

Krystyna Spodar - ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกที่ NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, อีเมล: [email protected]

ผู้เชี่ยวชาญตอบคำถามเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติ แต่กำเนิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด