ดร. Ramón Trullas ศาสตราจารย์วิจัยของสภาวิจัยวิทยาศาสตร์ที่สูงขึ้น (CSIC) กล่าวว่าหากผลการทดลองเบื้องต้นของเราสามารถทำซ้ำได้โดยห้องปฏิบัติการอื่นพวกเขาจะเปลี่ยนวิธีที่เราคิดเกี่ยวกับสาเหตุของโรคอัลไซเมอร์ ) ที่สถาบันวิจัยชีวการแพทย์แห่งบาร์เซโลนาและเป็นผู้เขียนนำการศึกษา ในความเห็นของเขาการค้นพบนี้อาจช่วยให้การค้นหาการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นในระยะพรีคลินิก
ปัจจุบันวิธีเดียวที่จะวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องคือการวิเคราะห์ทางมานุษยวิทยาหลังชันสูตร ความสัมพันธ์ระหว่าง biomarkers ที่รู้จักกับโรคนั้นไม่ชัดเจนดังนั้นจึงแทบจะเป็นไปไม่ได้ที่จะวินิจฉัยพรีคลินิกที่มีความมั่นใจอย่างแท้จริง
นักวิจัย CSIC แสดงในงานของพวกเขาว่าการลดลงของปริมาณยลไมโทคอนเดรีย (mtDNA) ใน CSF อาจเป็นตัวบ่งชี้พรีคลินิกของโรคอัลไซเมอร์; และในอีกทางหนึ่งอาจมีความสัมพันธ์เชิงสาเหตุโดยตรง สมมติฐานก็คือการลดลงของระดับยลไมโทคอนเดรียในน้ำไขสันหลังสะท้อนถึงการลดลงของความสามารถของไมโทคอนเดรียในการเลี้ยงเซลล์ประสาทสมองซึ่งทำให้เกิดการตาย
การลดลงของความเข้มข้นของ mtDNA นำหน้าการเกิดขึ้นของนักชีวเคมีชีวภาพที่มีชื่อเสียงของอัลไซเมอร์ (เบต้า - อะไมลอยด์ 1-42, T-tau และ p-tau โปรตีน) ชี้ให้เห็นว่ากระบวนการทางพยาธิสรีรวิทยาของโรคอัลไซเม มันเริ่มต้นเร็วกว่าที่คิดไว้ก่อนหน้านี้และความพร่องมันใน mtDNA อาจเป็นหนึ่งในตัวทำนายแรกของโรค
นอกเหนือจากการอนุญาตให้มีการตรวจสอบความสัมพันธ์เชิงสาเหตุที่เป็นไปได้ของ mtDNA และความก้าวหน้าของโรคอัลไซเมอร์การใช้ mtDNA เป็นดัชนีของโรคอัลไซเมอร์พรีคลินิกให้ประโยชน์ที่สำคัญกว่าเครื่องหมายทางชีวเคมีก่อนหน้านี้ มันขาดความยุ่งยากทางเทคนิคที่เกี่ยวข้องกับการตรวจจับโปรตีน MtDNA สามารถหาปริมาณได้ง่าย ๆ ด้วย PCR เชิงปริมาณหรือเรียลไทม์ (qPCR) หรือ 'Doplet Digital PCR' (ddPCR)
ก่อนการศึกษานี้นักวิจัยไม่ได้รายงานว่าเซลล์อิสระที่หมุนเวียนใน mtDNA สามารถตรวจพบได้ในน้ำไขสันหลังมนุษย์ อย่างไรก็ตามจากการศึกษาครั้งนี้ทีมงานของดร. ทรูลลาสสามารถตรวจจับและทำซ้ำปริมาณ mtDNA โดยใช้ qPCR ซึ่งปรับให้เหมาะสมโดยการปฏิบัติตามแนวทาง MIQE
การหาปริมาณของโมเลกุลเป้าหมายอย่างสมบูรณ์
เพื่อตรวจสอบผลลัพธ์ของพวกเขาด้วย qPCR นักวิทยาศาสตร์ใช้ระบบ PCR QX100 Droplet Digital จาก Bio-Rad Laboratories ซึ่งแตกต่างจากการตรวจ qPCR ระบบ QX100 มีปริมาณโมเลกุลดีเอ็นเอเป้าหมายที่แน่นอนโดยไม่ต้องใช้ส่วนโค้งมาตรฐาน ปัจจัยที่สำคัญสำหรับการวิเคราะห์ CSF คือระบบ 'Doplet Digital PCR' ไม่ต้องการการทำให้บริสุทธิ์ของตัวอย่างเพื่อลบตัวยับยั้ง PCR ตามที่จำเป็นสำหรับการตรวจ qPCR
"Doplet Digital PCR 'ช่วยให้เราสามารถตรวจสอบการวัดเริ่มต้นของ qPCR เนื่องจากให้ปริมาณที่แน่นอนที่ระดับโมเลกุลเดียวโดยไม่ต้องอาศัยเส้นโค้งมาตรฐาน" Trullas อธิบาย เราคาดว่า ddPCR จะเป็นอนาคตของการตรวจดีเอ็นเอในไมโทคอนเดรียในน้ำไขสันหลัง "เขากล่าวเสริม
ดร. Trullas หวังว่าห้องปฏิบัติการและโรงพยาบาลอื่น ๆ จะประสบความสำเร็จในการจำลองผลการวิจัยของกลุ่มของเขาซึ่งจะยืนยันว่าระดับ mtDNA ที่ลดลงควรได้รับการตรวจสอบว่าเป็นสาเหตุของโรคอัลไซเม ด้วยการหาวิธีป้องกันการเสื่อมสภาพนี้แพทย์อาจสามารถวินิจฉัยและรักษาโรคอัลไซเมอร์ก่อนที่อาการจะปรากฏ
ที่มา: www.DiarioSalud.net
