Usher syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก อาการ Usher syndrome และการรักษา

อัชเชอร์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีความบกพร่องทางการได้ยินและความบกพร่องทางสายตาที่ก้าวหน้า ในที่สุดก็นำไปสู่การสูญเสียอวัยวะรับความรู้สึกทั้งสองนี้โดยสิ้นเชิง สาเหตุและอาการของโรคคืออะไร? การรักษาคนที่ดิ้นรนกับ Usher syndrome คืออะไร?

Usher syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้สูญเสียการได้ยินและการมองเห็นไปเรื่อย ๆ คาดว่ากลุ่มอาการของอัชเชอร์มีความรับผิดชอบ 3-6 เปอร์เซ็นต์ ทุกกรณีของอาการหูหนวกในวัยเด็ก นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นใน 50 เปอร์เซ็นต์ คนหูหนวกและตาบอดที่เป็นผู้ใหญ่ อุบัติการณ์ของ Usher syndrome คาดว่าจะมีอย่างน้อย 4 ใน 100,000 คน

Usher syndrome - สาเหตุ

Usher syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของหนึ่งใน 10 ยีนที่รู้จักกันในปัจจุบันซึ่งเป็นสาเหตุของโรคนี้เช่น MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 และ CLRN1 (แม้ว่านักวิทยาศาสตร์จะสงสัยว่ามียีนอื่นที่รับผิดชอบ การเกิดโรค). ยีนเหล่านี้เป็นรหัสสำหรับโปรตีนที่มีความสำคัญต่อการมองเห็นและการรับรู้เสียง การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้จะป้องกันไม่ให้โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนั้นถูกสร้างขึ้นหรือผิดปกติซึ่งนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินและการมองเห็น

Usher syndrome: การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

Usher syndrome เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยอัตโนมัติ คำว่า "autosomal" หมายความว่าข้างต้น ยีนได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยไม่คำนึงถึงเพศ - ทั้งชายและหญิงสามารถมียีนที่มีการกลายพันธุ์ได้ คำว่า "การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย" หมายความว่าในการที่เด็กจะป่วยพวกเขาจะต้องได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่แต่ละคน ในสถานการณ์ที่พ่อแม่แต่ละคนมียีนที่ผิดปกติหนึ่งสำเนาความน่าจะเป็นที่จะมีบุตรที่เป็นโรคอัชเชอร์คือ 25%

พ่อแม่ของเด็กที่ป่วยแม้ว่าจะมียีนที่บกพร่องเพียงสำเนาเดียว แต่ก็ไม่เกิดอาการของโรค ในทำนองเดียวกันในเด็กที่ได้รับยีนเพียงยีนเดียวที่มีการกลายพันธุ์ เนื่องจากยีนที่ถูกต้องเพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอแล้วสำหรับระดับของโปรตีนที่เข้ารหัสนั้นเพียงพอและโรคจะไม่พัฒนา

Usher syndrome: อาการและประเภทของ Usher syndrome

ลักษณะอาการของ Usher syndrome คือการสูญเสียการได้ยินและการสูญเสียการมองเห็นทีละน้อย การสูญเสียการมองเห็นเกิดจากการเสื่อมของเม็ดสีของเรตินาในดวงตา Retinitis pigmentosa ทำให้เกิดการเสื่อมของเรตินาซึ่งนำไปสู่การรบกวนการมองเห็นในเวลากลางคืน (ตาบอดกลางคืนตาบอดกลางคืน) และการสูญเสียการมองเห็นรอบข้าง (การมองเห็นด้านข้าง) ในขณะที่โรคดำเนินไปมุมมองจะแคบลงเหลือเพียงการมองเห็นส่วนกลาง (ตรง) ที่เรียกว่า "การมองเห็นในอุโมงค์" ในบางกรณีการมองเห็นส่วนกลางจะถูก จำกัด ด้วยการทำให้เลนส์ตาขุ่นมัวนั่นคือต้อกระจก นอกจากนี้หลายคนที่เป็นโรค Usher syndrome ยังมีปัญหาร้ายแรงเกี่ยวกับการทรงตัว

Usher syndrome มีสามประเภทหลักซึ่งแตกต่างกันในความรุนแรงของอาการและอายุที่อาการเหล่านี้ปรากฏขึ้น การวินิจฉัยโดยทั่วไปคือประเภท I และ II ซึ่งคิดเป็น 90-95 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี (ข้อมูลในสหรัฐอเมริกา)

Usher syndrome - ประเภทที่ 1

• สูญเสียการได้ยินระดับทวิภาคีอย่างลึกซึ้งตั้งแต่แรกเกิด
• การรบกวนทางสายตาที่ปรากฏในทศวรรษแรกของชีวิตและเริ่มต้นด้วยปัญหาการมองเห็นหลังจากมืด การสูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิงเกิดขึ้นในวัยกลางคนตอนต้น
• ความผิดปกติของการทรงตัว
• อาจมีความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์

Usher syndrome - ประเภท II

• การสูญเสียการได้ยินที่มีมา แต่กำเนิดหรือก้าวหน้าตามอายุ (ปานกลางถึงลึก) เด็กส่วนใหญ่สามารถใช้เครื่องช่วยฟังและสื่อสารด้วยปากเปล่า
• ค่อยเป็นค่อยไปแม้ว่าจะช้ากว่าในประเภทแรกการสูญเสียการมองเห็นซึ่งมักจะเริ่มในทศวรรษที่สองของชีวิตและเริ่มแรกเกี่ยวข้องกับการมองเห็นไม่ชัดหลังจากที่มืด
• ไม่มีปัญหาเกี่ยวกับความไม่สมดุล

Usher syndrome - ประเภท III

• ทารกที่เป็นโรค Usher type III มักเกิดมาจากการได้ยิน การสูญเสียการได้ยินอย่างค่อยเป็นค่อยไปเริ่มขึ้นในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่นหลังจากพัฒนาการพูด คนป่วยจะไม่เป็นคนหูหนวกจนกว่าจะเข้าสู่วัยกลางคน
• ปัญหาการมองเห็นปรากฏขึ้นในทศวรรษที่สองของชีวิตและเริ่มจากตาบอดกลางคืน ในวัยผู้ใหญ่ผู้ป่วยตาบอด (ทศวรรษที่สองหรือสามของชีวิต);
• ปัญหาการทรงตัวไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไป

Usher syndrome: การวินิจฉัย

เนื่องจากกลุ่มอาการของอัชเชอร์ทำให้เกิดความผิดปกติในสามด้าน ได้แก่ การได้ยินการมองเห็นและการทรงตัวจึงมีการทดสอบหลายอย่างที่เหมาะสมกับอวัยวะรับความรู้สึกแต่ละส่วน:

• การทดสอบสนามภาพและอิเล็กโทรเรติโนแกรมซึ่งวัดการตอบสนองทางไฟฟ้าของเรตินาของดวงตาต่อสิ่งกระตุ้นด้วยแสง
• Electronystagmography ซึ่งวัดการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจและใช้ในการประเมินอวัยวะที่สมดุล
• วรรณยุกต์การได้ยินมีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินเกณฑ์การได้ยินซึ่งช่วยในการกำหนดประเภทและระดับของความบกพร่องทางการได้ยิน

การยืนยันการวินิจฉัยโรคขึ้นอยู่กับการระบุการกลายพันธุ์ในสำเนาของยีนทั้งสองในผู้ป่วย เพื่อจุดประสงค์นี้จึงใช้วิธีการทางชีววิทยาระดับโมเลกุลเช่นการจัดลำดับแซงเจอร์ นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบด้วยการใช้ไมโครเรย์

การทดสอบประเภทนี้สามารถทำได้กับทารกในครรภ์ (สำหรับข้อมูลเท่านั้น) อย่างไรก็ตามคุณควรคำนึงถึงความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบก่อนคลอดแบบรุกรานการทดสอบทางพันธุกรรมและหาสาเหตุที่แท้จริงของโรค (ซึ่งการกลายพันธุ์และยีนที่มีส่วนทำให้เกิด Usher syndrome) มีความสำคัญไม่เพียง แต่สำหรับผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงครอบครัวด้วย ช่วยให้สามารถระบุความเสี่ยงของการเกิดโรคซ้ำในครอบครัวเพื่อคาดการณ์ระยะของโรคในผู้ป่วยและเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลทางการแพทย์เร็วพอ

Usher syndrome: การรักษา

Usher's syndrome เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่รักษาไม่หายและผู้ป่วยต้องการการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญหลายคนรวมถึงกุมารแพทย์จักษุแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหูคอจมูกนักจิตวิทยาและบางครั้งอาจเป็นนักประสาทวิทยา

เครื่องช่วยฟังใช้ในผู้ที่เป็นโรคอัชเชอร์ นอกจากนี้ยังสามารถฝังประสาทหูเทียมด้วยผลบวก เนื่องจากการสูญเสียการมองเห็นอย่างต่อเนื่องควรดำเนินการผ่าตัดประสาทหูเทียมโดยเร็วที่สุด

การเรียนรู้ภาษามือและอักษรเบรลล์ตั้งแต่เนิ่นๆก็มีประโยชน์เช่นกัน นอกจากนี้ยังมีการพัฒนาอักษร Lorm แบบพิเศษสำหรับคนหูหนวกตาบอด

ตามที่นักวิทยาศาสตร์จาก National Eye Institute และมูลนิธิเพื่อการต่อสู้กับคนตาบอดในสหรัฐอเมริกาการได้รับวิตามินเอในปริมาณสูงสามารถชะลอการเกิด retinitis pigmentosa ได้ จากผลการศึกษาที่ดำเนินการพวกเขาแนะนำว่าผู้ป่วยผู้ใหญ่ส่วนใหญ่ที่มี retinitis pigmentosa ควรได้รับวิตามินเอประมาณ 15,000 IU (หน่วยสากล) ในรูปแบบของเรตินอลพามิเทตทุกวัน (ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญ) วิตามินเอที่มีปริมาณมากกว่า 15,000 IU ไม่ก่อให้เกิดประโยชน์ต่อร่างกายมากนัก นอกจากนี้ควรจำไว้ว่าการรับประทานวิตามินเอในปริมาณมากทำให้เกิดผลข้างเคียงเช่นความเสียหายของตับ

ผู้ป่วยประเภท I Usher syndrome ไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษาของ National Eye Institute และ Foundation for Fighting Blindness ดังนั้นจึงไม่สามารถสรุปได้ว่าการให้วิตามินเอในผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีผลในการรักษาหรือไม่ บางแหล่งกล่าวว่าผู้ป่วยไม่ควรได้รับวิตามินเอในรูปของเบต้าแคโรทีน อย่างไรก็ตามผลของการเปลี่ยน retinol palmitate ด้วย beta-carotene ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดเนื่องจากยังไม่มีการทดสอบผลของมันในผู้ป่วย Usher syndrome

อ่านเพิ่มเติม: การทดสอบการได้ยินของเด็ก - ความบกพร่องทางการได้ยินที่มีมา แต่กำเนิดและได้มาในเด็กการสูญเสียการมองเห็นอย่างกะทันหันอันเป็นผลมาจาก GLAVA, การอักเสบของดวงตา, ​​ผมในเลือด, ก้อนและ ... โรคทางพันธุกรรม: สาเหตุการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการวินิจฉัย