BARTTER'S SYNDROME: สาเหตุอาการการรักษา

Bartter's syndrome - มันคืออะไร?

Tubulopathies เป็นโรคที่หายากของการทำงานของท่อไตบกพร่อง สิ่งนี้นำไปสู่การด้อยค่าของการดูดซึมหรือการทำงานของสารคัดหลั่งเนื่องจากการกรองของไตเป็นเรื่องปกติหรือลดลงเพียงเล็กน้อย Bartter's syndrome เป็น tubulopathies ที่มีมา แต่กำเนิด Bartter's syndrome มีสามประเภท:

ประเภท I - เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสตัวส่งสัญญาณ Na-K-2Cl บนแขนจากน้อยไปหามากของ Henle's loop;

Type II - เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสช่องโพแทสเซียม ROMK

Type III - เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CIC-Kb ซึ่งเข้ารหัสช่องคลอไรด์ที่แขนจากน้อยไปหามากของ Henle loop

กลุ่มอาการของบาร์เทอร์ขึ้นอยู่กับการดูดซึมโซเดียมที่บกพร่องที่แขนจากน้อยไปหามากของห่วงเฮนเล สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติหลายประการ ปริมาณโซเดียมที่ไม่ถูกดูดซึมเพิ่มขึ้น "หนี" ออกจากร่างกายและภาวะไฮโปนาเตรเมียจะนำไปสู่ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ Hypovolemia จะกระตุ้นระบบ renin-angiotensin-aldosterone ความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของอัลโดสเตอโรนทำให้เกิดการแลกเปลี่ยนไอออนโซเดียมกับโพแทสเซียมและไฮโดรเจนในโครงสร้างเพิ่มเติมของท่อไตเช่นส่วนปลายและท่อเก็บ Hyperkaliuria ซึ่งเป็นการขับโพแทสเซียมออกทางปัสสาวะเพิ่มขึ้นทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูงจะทำให้เกิดภาวะเมตาบอลิซึม

เราสามารถแยกแยะ Bartter's syndrome ได้ 2 รูปแบบ ได้แก่ แบบคลาสสิกและแบบทารกแรกเกิด ในรูปแบบคลาสสิกอาการของ Bartter's syndrome สามารถแสดงออกได้ทุกเพศทุกวัยและส่วนใหญ่เป็นความบกพร่องของพัฒนาการทางร่างกายที่มีการเจริญเติบโตไม่เพียงพอความอยากอาหารไม่ดี polyuria และ polydipsia นอกจากนี้ในรูปแบบคลาสสิกของ Bartter's syndrome อาจมีอาการอาเจียนกล้ามเนื้ออ่อนแรงและปัญญาอ่อน ในทางกลับกันรูปแบบของ Bartter's syndrome ในทารกแรกเกิดตามชื่อจะถูกเปิดเผยทันทีหลังคลอด มีลักษณะเป็น polyuria รุนแรงซึ่งมักนำไปสู่การคายน้ำ นอกจากนี้ยังมีภาวะ hypercalciuria, nephrocalcinosis และการสูญเสียโซเดียมและคลอรีนไปกับปัสสาวะ

เมื่อใดควรสงสัยว่า Bartter's syndrome?

อย่างที่คุณเห็นอาการทางคลินิกของ Bartter's syndrome ค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจงและบางครั้งอาจคล้ายกับโรคอื่น ๆ เช่นเบาหวาน ดังนั้นการตรวจทางห้องปฏิบัติการจึงมีบทบาทสำคัญมากในการวินิจฉัยโรคบาร์เทอร์ พวกเขาจะเปิดเผยภาวะโพแทสเซียมในเลือดอัลคาโลซิสที่ไม่ใช้ระบบทางเดินหายใจหรือเพิ่มกิจกรรมเรนินในพลาสมา นอกจากนี้อาจมีการลดความดันโลหิตร่วมด้วย

อะไรที่เราควรแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการของบาร์เทอร์?

อาการที่โดดเด่นที่สุดของกลุ่มอาการของบาร์เทอร์คือภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำดังนั้นการวินิจฉัยแยกโรคควรคำนึงถึงโรคที่นำไปสู่ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเรื้อรังเป็นหลักเช่น

โรคที่มีปริมาณโพแทสเซียมในร่างกายลดลงเช่นโรคอะนอเร็กเซียเนอร์โวซาการขาดสารอาหารจากโปรตีนพลังงานปริมาณโพแทสเซียมที่ "ถูกต้อง" ในผู้ป่วยที่สูญเสียโพแทสเซียมในปริมาณที่เพิ่มขึ้นทางไตทางเดินอาหารหรือผิวหนัง

เพิ่มการ "หลบหนี" ของโพแทสเซียมไอออนไปยังเซลล์ (การส่งผ่านแร่) เช่นใน alkalosis การกระตุ้นตัวรับ beta-2 (beta -2-mimetics เพิ่มการทำงานของระบบความเห็นอกเห็นใจภาวะต่อมไทรอยด์) เมื่อบริโภคสารยับยั้ง phosphodiesterase (เช่นคาเฟอีนหรือ theophylline) ไม่ว่าจะให้อินซูลิน;

การสูญเสียโพแทสเซียมในไตซึ่งเกิดขึ้นใน hyperaldosteronism ปฐมภูมิหรือทุติยภูมิ, Gitelman's syndrome, Liddle's syndrome, Cushing's syndrome, adrenal hyperplasia ที่มีมา แต่กำเนิด, ภาวะเลือดเป็นกรดในท่อใกล้เคียงและส่วนปลาย, hypomagnesaemia, การใช้ loop และ thiazide diuretics, glucocorticosteroids, glucocorticosteroids ;

การสูญเสียโพแทสเซียมผ่านทางเดินอาหารซึ่งเกิดขึ้นในอาการท้องร่วงอาเจียนวีไอพีหรือเมื่อใช้ยาระบาย

การสูญเสียโพแทสเซียมทางผิวหนัง - การขับเหงื่อและการไหม้มากเกินไป

Bartter's syndrome - การรักษา

Bartter's syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นการรักษาเชิงสาเหตุจึงเป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามในการรักษาตามอาการเราให้โพแทสเซียมคลอไรด์ทางปากในปริมาณ 100-300 มิลลิโมล / วันในหกส่วน บางครั้งจำเป็นต้องเสริมแมกนีเซียมเพิ่มเติม ด้วยการใช้ indomethacin, thiamterene หรือ spironolactone คุณสามารถลดการสูญเสียโพแทสเซียมทางไตได้ นอกจากนี้อาจเป็นประโยชน์ในการใช้ยาที่ยับยั้งการสร้างเรนินเช่นโพรพราโนลอลหรือ ACEI

บทความแนะนำ: