ALPORTA SYNDROME - อาจนำไปสู่ KIDNEY FAILURE

Alport syndrome - อาการ

ลักษณะของโรคนี้คือ:

การเกิดปัสสาวะ - ในเด็กผู้ชายตั้งแต่แรกเกิด

โปรตีนในปัสสาวะ

ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดดำเนินไปพร้อมกับการลดลงของการทำงานปกติของไต

ผู้มีปัญหาทางการได้ยิน

ความบกพร่องทางสายตา

อาการหูหนวกระบบประสาททวิภาคีแบบค่อยเป็นค่อยไปไม่มีอยู่ในช่วงวัยทารก แต่ปรากฏอย่างช้าที่สุดเมื่ออายุ 30 ปี - ในตอนแรกอาการหูหนวกจะมีผลต่อเสียงที่สูงขึ้น

Alport syndrome - การวินิจฉัย

การสังเกตทางคลินิกของผู้ป่วยมักไม่เพียงพอดังนั้นจึงจำเป็นต้องตรวจสอบเนื้อเยื่อที่นำมาจากไต นอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัย Alport syndrome ได้โดยการเก็บส่วนผิวหนังที่โครงสร้างของคอลลาเจน type IV ไม่ถูกต้อง
เกณฑ์การวินิจฉัย (ต้องเป็นไปตามขั้นต่ำ 4):

การเกิดทางพันธุกรรมของปัสสาวะ

การวินิจฉัยภาวะไตวายระยะสุดท้ายที่วินิจฉัยในสมาชิกในครอบครัวอย่างน้อยสองคน

หูหนวกก้าวหน้า

ปัญหาเกี่ยวกับสายตา

หลักฐานของ leiomyosis ขนาดผิดปกติและจำนวนเกล็ดเลือดหรือเม็ดเลือดขาวผิดปกติ

ความผิดปกติของโครงสร้างเนื้อเยื่อที่สังเกตได้ในกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน

การระบุลักษณะการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโรคนี้

Alport syndrome - การรักษา

แนะนำให้ใช้การรักษาตามอาการ - การต่อสู้กับภาวะโปรตีนในปัสสาวะความดันโลหิตสูงและภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ในระยะลุกลามของโรคนี้ที่เรียกว่า การบำบัดทดแทนไตเช่นการฟอกไต อาจพิจารณาการปลูกถ่ายไตร่วมด้วย

คนที่ไม่ป่วย แต่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคอัลพอร์ตซินโดรมต้องระวังว่าพวกเขามีภาระทางพันธุกรรม ความเสี่ยงแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในพ่อแม่ทั้งสองคนหรือเฉพาะในพ่อหรือแม่เท่านั้น ผู้ชายที่เป็นโรคอัลพอร์ตสามารถส่งต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมไปยังลูกสาวของพวกเขาได้ - ผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรงเป็นพาหะของความบกพร่อง - และโรคนี้สามารถแพร่กระจายไปยังคนรุ่นต่อไปได้ คุณแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงสามารถส่งต่อข้อบกพร่องไปยังลูกชายซึ่งจะทำให้พวกเขาป่วยได้ เมื่อความบกพร่องทางพันธุกรรมถูกส่งต่อไปยังลูกสาวเช่นเดียวกับข้างต้นเธอจะกลายเป็นพาหะที่ไม่มีอาการ