เช้าวันเสาร์Mokotówในวอร์ซอ ความเงียบสงบบนท้องถนน - มีบรรยากาศวันหยุดสุดสัปดาห์ - แตกต่างอย่างสิ้นเชิงกับการครองเมืองหลวงที่พลุกพล่านทุกวัน อย่างไรก็ตามก็เพียงพอแล้วที่จะก้าวข้ามขีด จำกัด ของศูนย์ฟื้นฟูสมรรถภาพบนถนน Modzelewskiego เพื่อพบว่าตัวเองอยู่ในโลกที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง
เสียงดังและมีจิตวิญญาณของความตื่นเต้นในอากาศพร้อมที่จะขยายความรู้ของคุณมีคนรู้จักใหม่ ๆ ผู้ใหญ่พูดคุยแลกเปลี่ยนประสบการณ์เด็ก ๆ หัวเราะและเล่น แต่พวกเขาก็ดูสงบและไม่วิ่งหนี ทำไม? พวกเขาป่วยด้วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและพ่อแม่ของพวกเขามักจะมาที่วอร์ซอจากสถานที่ห่างไกลในโปแลนด์เพื่อเรียนรู้ที่จะช่วยให้เด็ก ๆ ได้รับการบำบัดฟื้นฟูให้ดียิ่งขึ้น
เนื่องจากแม้ว่าคำว่า "โรคกล้ามเนื้อ" จะค่อนข้างไม่สำคัญสำหรับคนทั่วไป แต่สำหรับแม่และพ่อของเด็กที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ แต่ก็เป็นปัจจัยที่กำหนดชีวิตประจำวันของพวกเขา คำว่า myopathy ครอบคลุมหลายรูปแบบของโรคและอาการ คุณสามารถเห็นได้ในเด็กที่ปรากฏตัวในที่ประชุม: บางคนเดินได้ด้วยตัวเองบางคนต้องการการปกป้อง มีเด็กชายคนหนึ่งที่ต้องนั่งรถเข็น แต่หายใจได้เองและเด็กที่ได้รับความช่วยเหลือจากเครื่องช่วยหายใจ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นโรคที่หายากซึ่งส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ - หลักสูตรและการพยากรณ์โรคยากที่จะจำแนกได้อย่างชัดเจนโรคเช่นเดียวกับในกรณีของเด็กที่เข้าร่วมการประชุมอาจมีมา แต่กำเนิด (เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนหรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นหรือถอย) หรือได้มา ตัวอย่างเช่นเกิดขึ้นในต่อมไทรอยด์ที่ไม่ทำงาน ส่วนใหญ่กล้ามเนื้อต้นขาและแขนจะอ่อนแรงลง แต่ก็ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กล้ามเนื้อคอใบหน้าลำคอพูดไม่ชัดกลืนลำบากและหายใจลำบาก - เมื่อกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอ่อนแอลงด้วย แม้ว่าโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหลายประเภทจะได้รับการยอมรับ แต่ก็ยังมีการจำแนกประเภทอื่น ๆ อีกมาก - หลายคนอาจไม่รอที่จะทำการวินิจฉัยที่ถูกต้องเนื่องจากโรคกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ยังไม่ได้รับการสำรวจ
อ่านเพิ่มเติม: ใครคือนักกายภาพบำบัด? โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิดโรคหายาก - ปัญหาที่ถูกละเลย
- ในชีวิตของฉันฉันมีทารกแรกเกิดหลายคนอยู่ในอ้อมแขนของฉัน แต่เมื่อลูกชายของฉันเกิดและฉันจับเขาไว้ในอ้อมแขนของฉันฉันก็ไม่รู้สึกว่าเขาอ่อนแอหรืออ่อนแอกว่าเด็กคนอื่น ๆ อย่างไรก็ตามเราเห็นอาการแรกหลังจากนั้นไม่นาน - ลูกชายได้รับการฟื้นฟูตั้งแต่สัปดาห์แรกของชีวิตเราคิดว่ามันเป็นอาการกล้ามเนื้อลดลงและในไม่ช้าเขาก็จะติดต่อกับคนรอบข้างได้ เราไม่รู้มานานแล้วว่าเขาผิดอะไรกันแน่ ในกรณีของเราข้อสันนิษฐานแรกที่ว่าลูกของเรามีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิดปรากฏในเดือนที่ 13 ของชีวิตลูกชายของเรา เราไม่เชื่อและปฏิเสธ แต่เราได้รับการยืนยันขั้นสุดท้ายเมื่อเด็กอายุ 6 ขวบและเราทำการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ เราเพิ่งทราบเมื่อไม่นานมานี้ว่าเธอต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน RYR1 ซึ่งต้องขอบคุณการศึกษาลำดับจีโนมที่ดำเนินการด้วยตัวของเราเอง Iwona Wawrentowicz แม่ของMichałอายุ 11 ปีกล่าว
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมักได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจด้วยไฟฟ้า (EMG) การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อและการตรวจทางจุลพยาธิวิทยา ในกรณีของพ่อแม่จากกลุ่มเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นจะทำการทดสอบทางพันธุกรรม
อย่างไรก็ตามพ่อแม่และลูก ๆ ประมาณครึ่งหนึ่งจะได้ยินการวินิจฉัย - ทำไม? ยายังไม่รู้ทุกอย่างเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและแพทย์หลายคนยังไม่มีความรู้เพียงพอเกี่ยวกับโรคนี้และผู้ปกครองของผู้ป่วยเด็กมักเป็นแหล่งข้อมูลของพวกเขา พวกเขาค้นหาทางอินเทอร์เน็ตเพื่อค้นหาวิธีแก้ปัญหาที่อาจทำให้ชีวิตประจำวันของบุตรหลานง่ายขึ้น เนื่องจากถึงแม้โรคระบบประสาทจะรักษาไม่หาย แต่ก็มีความเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจะใช้ชีวิตประจำวันได้ง่ายขึ้น และผู้ช่วยเหลือเหล่านี้จะต้องมีจำนวนมากพวกเขาต้องการการดูแลและอื่น ๆ นักประสาทวิทยาโรคหัวใจนักกายภาพบำบัดหรือนักบำบัดการพูด อย่างไรก็ตามการตีผู้เชี่ยวชาญด้วยความรู้และความมุ่งมั่นไม่ใช่งานที่ง่ายที่สุด:
- การปฏิบัติต่อเด็กต้องใช้การปฏิเสธตนเองและทำงานในส่วนของแม่และพ่อ น่าเสียดายที่ในกรณีของโรคกล้ามเนื้อมีความเป็นไปได้สูงที่จะไปชนแพทย์หรือนักกายภาพบำบัดผิด พวกเราหลายคน - ผู้ปกครอง - ลงทุนมากมายในการช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญที่ไม่ใช่รัฐ แต่เป็นเอกชน เด็กชายคนหนึ่งที่กำลังพักฟื้นอยู่ข้างๆMichałเคยได้รับมอบหมายให้เป็นนักกายภาพบำบัดที่คลินิกสาธารณะซึ่งยื่นบาร์ออกกำลังกายให้เขาและเขาก็ยืนอยู่ข้างๆเขาเขียนข้อความ หลายปีต่อมาฉันรู้ว่าควรคาดหวังอะไรจากนักกายภาพบำบัดและฉันดีใจที่สามารถเลือกผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางได้ด้วยตัวเอง น่าเสียดายที่เรายังกังวลเกี่ยวกับการขาดแพทย์ที่เชี่ยวชาญในโรคหายากประเภทนี้ดังนั้นเราจึงหาข้อมูลด้วยตัวเอง ในฐานะผู้ปกครองเราเรียนรู้เพิ่มเติมโดยการอ่านสิ่งพิมพ์ภาษาโปแลนด์และต่างประเทศทางอินเทอร์เน็ตและสื่อสารกัน เรามักจะทำให้แพทย์ประหลาดใจด้วยวิธีการแก้ปัญหาที่พวกเขาไม่เคยได้ยินมาก่อน เป็นเรื่องยากสำหรับฉันที่จะจินตนาการถึงสถานการณ์ของพ่อแม่ที่อาศัยอยู่ในหมู่บ้านห่างไกลจากเมืองใหญ่ซึ่งมีการเข้าถึงความรู้และผู้เชี่ยวชาญที่ จำกัด มากขึ้น - Iwona กล่าวเสริม
หนึ่งในผู้เชี่ยวชาญดังกล่าวคือดร. Agnieszka Stępieńประธานสมาคมกายภาพบำบัดแห่งโปแลนด์ซึ่งร่วมกับทีมนักกายภาพบำบัดทั้งหมดได้จัดการประชุมสำหรับผู้ป่วยและผู้ปกครอง
- เราจัดการกับปัญหาหลายประเภทที่รายงานโดยผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาเราได้พูดคุยกับคนอื่น ๆ เกี่ยวกับวิธีการออกกำลังกายกล้ามเนื้อใบหน้ารักษาตำแหน่งที่ถูกต้องของศีรษะและกระดูกสันหลังและวิธีฝึกกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจและวิธีป้องกันการหดเกร็ง - ดร. Stępieńกล่าวและเสริมว่า: - ฉันตระหนักดีว่ามีปัญหามากมายตั้งแต่ขั้นตอนการวินิจฉัยผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม และฉันดีใจที่เราสามารถตอบคำถามมากมายที่รบกวนผู้ปกครองได้
คำแนะนำของนาง Agnieszka ได้รับการฟังอย่างรอบคอบโดย Maciej (ชายคนแรกทางด้านขวา)
แหล่งที่มาของรูปภาพ: Orthos Functional Rehabilitation Center
การรักษาเด็กป่วยต้องใช้การปฏิเสธตัวเองเป็นอย่างมาก แต่คนหนุ่มสาวที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะยิ่งแย่ลงไปอีก หนึ่งในคนดังกล่าวคือ Maciej Reisch อายุ 20 ปี เด็กชายเกิดมาในสภาพที่ยากลำบากอย่างยิ่ง - ในช่วงแรกหลังคลอดเขาได้ 1 คะแนนในระดับ Apgar ซึ่งในไม่ช้าก็กลายเป็น 3 คะแนนทั้งหมด ดังนั้นตั้งแต่ช่วงเวลาแรกในโลกเขาต่อสู้เพื่อชีวิตและสุขภาพของเขา Maciej มีพัฒนาการช้ากว่าเพื่อน - เขามักเป็นโรคปอดบวมซึ่งต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลได้รับความทุกข์ทรมานจากการเกร็งที่ข้อสะโพกและข้อเข่า เมื่อปี 2547 เขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด Maciej มีท่อแช่งชักหักกระดูกเขาหายใจด้วยเครื่องช่วยหายใจและในขณะเดียวกันเขาก็เรียนรู้และพัฒนาสิ่งที่เขาสนใจ เขายังท้าทาย ... กับพ่อแม่ของเขา ในขณะที่เขาอธิบายให้พวกเขาฟังว่า: "เพื่อสุขภาพของคุณและของฉันเพราะเมื่อคุณแข็งแรงและสมบูรณ์ฉันก็จะได้รับการดูแลนานขึ้น" ดังนั้นพวกเขาจึงเข้าร่วมในวอร์ซอฮาล์ฟมาราธอนและทริปพายเรือแคนูDrwęca Maciej รู้ดีว่าพ่อแม่ของเขากำลังมีปัญหาอะไรและการพักฟื้นอย่างต่อเนื่องเป็นกุญแจสู่ความเป็นอิสระของเขา อย่างไรก็ตามด้วยการใช้บริการสาธารณสุขเพียงอย่างเดียวจึงเป็นเรื่องยากที่จะพูดถึงความเป็นระบบนี้ - พ่อแม่ของ Maciej ไปเยี่ยมคลินิกฟื้นฟูในเดือนพฤศจิกายน 2017 ซึ่งพวกเขาได้รับการเสนอให้มิถุนายน 2018 เป็นวันที่มีการสั่งขั้นตอน สถานการณ์ของ Maciej นั้นยากขึ้นกว่าเดิมเมื่อเขาโตเป็นผู้ใหญ่แล้ว
- บริการด้านสุขภาพของโปแลนด์มีให้เขาน้อยลงเรื่อย ๆ - Bożenaแม่ของ Maciej กล่าว - การรักษาผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงนั้นแทบไม่มีอยู่จริง เด็กได้รับการดูแลจนถึงอายุ 18 ปีจากนั้นผู้ป่วยจะไม่อยู่ในระบบ หากการได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมสำหรับเด็กที่เป็นโรคระบบประสาทเป็นเรื่องที่ท้าทายผู้ใหญ่แทบจะเป็นไปไม่ได้เลย
ด้วยความก้าวหน้าของการแพทย์ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมีอายุยืนยาวขึ้น - พวกเขาไม่เคยมีประสบการณ์ในวัยเด็กทุกวันนี้พวกเขาสามารถมีชีวิตอยู่ได้จนถึงวัยชราและหลายคนมีโอกาสที่จะรับมือกับชีวิตของพวกเขาด้วยตัวเอง
- เมื่อMichałอายุ 1.5 ปีเท่านั้นที่นักกายภาพบำบัดของเรายอมรับว่าก่อนหน้านี้เขาอ่อนแอมากจนไม่ได้มีโอกาสหัดนั่งด้วยซ้ำ ตอนนี้เขาไม่เพียง แต่นั่ง แต่ยังเดินด้วยการป้องกันเขาสามารถขึ้นลงบันไดเตี้ย ๆ เขาขี่จักรยานและว่ายน้ำได้ เด็กที่เป็นโรคเส้นประสาทและกล้ามเนื้อมีปัญหาในการลุกขึ้นจากพื้น - เราฝึกได้ที่บ้าน ฉันร้องไห้แม่ของฉันร้องไห้และมิคาลก็พยายามจนประสบความสำเร็จในที่สุด เราออกกำลังกายด้วยตัวเองทุกวันบวกกับนักกายภาพบำบัดสัปดาห์ละ 3 ครั้งและสระว่ายน้ำสัปดาห์ละครั้ง ฉันมีความสุขที่ได้สังเกตเห็นเหตุการณ์สำคัญที่ลูกชายกำลังทำ สำหรับพ่อแม่ของเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงการที่เด็กเริ่มนั่งคลานเดินเป็นเรื่องธรรมชาติสำหรับเรามันเหมือนกับการไปถึงจุดสูงสุดของเทือกเขาหิมาลัย - ไข่มุกเม็ดเล็ก ๆ ที่เราเก็บมาจากชีวิตประจำวัน - นางอิโวนากล่าว
Michałและแผนที่ของโลกซึ่งเขาสร้างขึ้นเองจากตัวต่อเลโก้
แหล่งที่มาของรูปภาพ: ที่เก็บถาวรของครอบครัว
Michałเองยอมรับว่า "เป็นที่รู้กันดีว่าแทนที่จะมีส่วนร่วมในการฟื้นฟูสมรรถภาพเขาค่อนข้างจะสร้างด้วยตัวต่อเลโก้" แต่เขาเห็นว่าเขาก้าวหน้ามากแค่ไหนและสิ่งนี้กระตุ้นให้เขาพยายาม เด็กชายชอบใช้เวลาอยู่ที่โรงเรียนตามที่แม่ของเขาบอกว่า "ถ้าเขามีโอกาสเขาจะอยู่ที่นั่น" นางอิโวนาไปโรงเรียนกับลูกชายทุกวันช่วยเขาย้ายจากชั้นเรียนใส่กระเป๋านักเรียน เพื่อนของMichałไม่ได้มองเขาผ่านปริซึมของความพิการพวกเขาเห็นว่าเขาเป็นเพียงหนึ่งในนั้น และในหลาย ๆ ด้านเขาทำได้ดียิ่งขึ้น - เขาเป็นนักเรียนที่ดีที่สุดในโรงเรียนเขาได้รับเหรียญ Diligentiae จากประธานาธิบดีBiałystok "ลูกชายมีค่าเฉลี่ย 6.0 เขาเป็นคนที่มีนิสัยดีที่สุดในหมู่เพื่อน ๆ ในโปแลนด์" แม่ของมิคาลกล่าว
ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเน้นย้ำถึงความสำคัญของสภาพจิตใจของเด็กในช่วงที่เป็นโรคนี้ ความจริงที่ว่าทุกคนต้องการได้รับการยอมรับรับรู้ถึงความสนใจและความสำเร็จที่พวกเขามีและไม่ได้ชี้ด้วยนิ้วเพราะร่างกายของพวกเขา
พ่อแม่ที่มักละทิ้งความต้องการของตนไม่มีเวลาพักผ่อนอุทิศให้ลูกชายหรือลูกสาวและมองหาวิธีแก้ปัญหาใหม่ ๆ ที่สามารถช่วยลูกของตนได้นอกจากนี้ยังต้องการการสนับสนุนในการจัดการกับโรคของเด็ก ดังนั้นพวกเขาจึงตัดสินใจเข้าร่วมกองกำลังและต่อสู้เพื่อดูแลสุขภาพที่ดีขึ้นสำหรับลูก ๆ ของพวกเขาและให้การสนับสนุนซึ่งกันและกัน
คุณเป็นพ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือไม่? เข้าร่วมกับคนอื่น ๆ !
หากคุณเป็นพ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคเบาหวานหรือสังเกตเห็นอาการที่อาจเกี่ยวข้องกับมันคุณสามารถเข้าร่วมกลุ่ม "โรคระบบประสาทพิการ แต่กำเนิด" ใน Facebook ซึ่งคุณสามารถขอความช่วยเหลือจากผู้ปกครองคนอื่น ๆ ได้
นอกจากนี้เราขอเชิญคุณเยี่ยมชมเว็บไซต์ www.oswoicmiopatie.com ที่ก่อตั้งโดยพ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจซึ่งเป็นแหล่งข้อมูลที่มีค่าเกี่ยวกับโรคนี้ สถานที่บนเว็บที่คุณสามารถติดต่อผู้ปกครองคนอื่น ๆ รวมถึงผู้เชี่ยวชาญที่แนะนำโดยพวกเขา
อ่านบทความเพิ่มเติมโดยผู้เขียนคนนี้
