spherocytosis แต่กำเนิด: สาเหตุอาการและการรักษา

spherocytosis แต่กำเนิดเป็นโรคโลหิตจาง hemolytic กรรมพันธุ์ที่ได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุด ในระหว่างการเกิดโรคเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) จะมีรูปร่างเป็นทรงกลม (ทรงกลม) แทนที่จะเป็นรูปทรงกลมปกติซึ่งส่งเสริมการทำลายของเซลล์ สาเหตุและอาการของ spherocytosis ที่มีมา แต่กำเนิดคืออะไร? การรักษาคืออะไร?

spherocytosis แต่กำเนิดหรือโรคดีซ่าน hemolytic แต่กำเนิดหรือโรค Minkowski Chauffard เป็นโรคที่มีสาระสำคัญคือการขาดโปรตีนที่รับผิดชอบในการรักษารูปร่างของเม็ดเลือดแดงที่เหมาะสม ดังนั้นเม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างเป็นทรงกลม (ทรงกลม - ด้วยเหตุนี้ชื่อ spherocytosis) แทนที่จะเป็นรูปร่าง biconcave ที่ถูกต้องซึ่งช่วยให้พวกมันถูกทำลายได้ง่ายในม้าม

spherocytosis แต่กำเนิดเป็นโรคโลหิตจางจากกรรมพันธุ์ที่ได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุดในยุโรปตอนเหนือและอเมริกาเหนือ เกิดขึ้นโดยมีความถี่ประมาณ 1 ใน 2,000-5,000 การเกิด สาระสำคัญของโรคโลหิตจางประเภทนี้คือการที่เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกตัวมากเกินไปและระยะเวลาการอยู่รอดที่สั้นลง (โดยปกติเม็ดเลือดแดงจะมีชีวิตอยู่ 100-120 วัน)

spherocytosis แต่กำเนิด - สาเหตุ

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนโครงสร้าง (โปรตีนเมมเบรนและเซลล์โครงกระดูก) ของเซลล์เม็ดเลือดแดง ความบกพร่องทางพันธุกรรมนำไปสู่ความผิดปกติเชิงปริมาณ (โดยปกติจะขาด) และ / หรือความผิดปกติเชิงคุณภาพของโปรตีนเหล่านี้ซึ่งส่งผลให้เกิดการรบกวนโครงสร้างของเยื่อหุ้มเซลล์ของเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดเหล่านี้มีความยืดหยุ่นน้อยและพบว่าการเดินทางผ่านหลอดเลือดทำได้ยาก เป็นผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เสียหายจะถูกเก็บไว้ในระบบ reticuloendothelial ของม้ามแล้วถูกทำลาย

spherocytosis แต่กำเนิดประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ กรณีที่ดำเนินการในครอบครัว ในกรณีส่วนใหญ่ (75%) โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างโดดเด่น ซึ่งหมายความว่าคุณจะต้องสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงตัวเดียวเพื่อพัฒนา ในกรณีอื่น ๆ โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ (ซึ่งหมายความว่ายีนที่กลายพันธุ์จะต้องได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายเพื่อให้อาการของโรคปรากฏขึ้น) หรือเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของเดโนโว (การกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรม แต่ไม่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ แต่เกิดขึ้นใหม่ ใหม่)

spherocytosis แต่กำเนิด - อาการ

รูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรคอาจไม่มีอาการหรือนำไปสู่อาการทั่วไปของโรคโลหิตจางเช่นความอ่อนแออย่างรุนแรงการมีสมาธิยากเวียนศีรษะและความรู้สึกของการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว

รูปแบบปานกลางมีลักษณะเป็นโรคดีซ่านปัสสาวะสีเข้มการขยายตัวของม้ามและตับและโรคนิ่วในถุงน้ำดีซึ่งเป็นลักษณะของโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือด อาการเหล่านี้ส่วนใหญ่มักปรากฏในเด็กปฐมวัย

รูปแบบที่รุนแรงมีลักษณะเป็นโรคดีซ่านและปวดท้องอย่างรุนแรงในบริเวณถุงน้ำดี พวกเขาสามารถเข้าร่วมได้ด้วยลักษณะเฉพาะของ spherocytosis เช่นความผิดปกติของการพัฒนาของกระดูก (เพดานแบบกอธิคกะโหลกศีรษะฐานจมูกกว้าง) ความบกพร่องในยีนอาจทำให้เกิดความผิดปกติของดวงตา (ตากว้าง) และการได้ยิน

สำคัญ

spherocytosis แต่กำเนิดอาจนำไปสู่วิกฤต hemolytic

ในกรณีของ spherocytosis ที่มีมา แต่กำเนิด (เช่นเดียวกับโรคโลหิตจางชนิดอื่น ๆ ) สิ่งที่เรียกว่า วิกฤตเม็ดเลือดแดง นี่คือภาวะที่เซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมากสลายตัวอย่างรวดเร็วทำให้อาการของโรคแย่ลงอย่างรุนแรงมีไข้สูงหนาวสั่นและเป็นลม นอกจากนี้ภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ แผลที่ขาและคาร์ดิโอไมโอแพที

spherocytosis แต่กำเนิด - การวินิจฉัย

การตรวจร่างกายพบว่าโปรตีนของตาและผิวหนังมีสีเหลืองมากหรือน้อยและบางครั้งก็มีการขยายตัวของม้าม

การตรวจนับเม็ดเลือดแสดงระดับบิลิรูบินที่สูงขึ้นและระดับฮีโมโกลบินที่ลดลงและจำนวนเม็ดเลือดแดง เพื่อกำหนดรูปร่างของเม็ดเลือดแดงความต้านทานการออสโมติกของเม็ดเลือดแดงจะถูกดำเนินการเช่นกัน - การศึกษาความถูกต้องของโครงสร้างเม็ดเลือดแดง อย่างไรก็ตามการทดสอบ EMA มีความเด็ดขาดนั่นคือการตรวจคัดกรองทางไซโตเมตริกที่ช่วยให้สามารถประเมินความผิดปกติของโปรตีนของเยื่อเม็ดเลือดแดงได้อย่างรวดเร็ว

แพทย์อาจตัดสินใจทำการทดสอบภาพรวมทั้ง เอ็กซ์เรย์ทรวงอก, อัลตราซาวนด์ของช่องท้อง, เอกซเรย์คอมพิวเตอร์

spherocytosis แต่กำเนิด - การรักษา

ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมสามารถใช้การรักษาตามอาการเท่านั้น ด้วย spherocytosis ที่มีมา แต่กำเนิดจะใช้ยาเช่น androgens, glucocorticosteroids, erythropoietin การบำบัดยังรวมถึงการถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดง ในกรณีที่รุนแรงม้ามจะถูกลบออก

อ่านเพิ่มเติม: โรคโลหิตจางที่เป็นอันตราย: สาเหตุและอาการ โรคแอดดิสัน - ไบเออร์เม ... โรคเลือด: โรคโลหิตจาง, polycythemia, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, ฮีโมฟีเลียโรคโลหิตจางในทารก - ผลกระทบและอาการของโรคโลหิตจางในทารกแรกเกิด