กลุ่มอาการ Patau หรือที่รู้จักกันในชื่อ trisomy ในพาร์ 13 หรือ trisomy D เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติอย่างรุนแรง
รูปภาพ: © Kateryna Kon
แท็ก:
สุขภาพ ความรู้สึกเรื่องเพศ ครอบครัว
คำนิยาม
Patau syndrome ที่ค้นพบในยุค 60 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมี โครโมโซมเสริม 13 คู่ ในชุดโครโมโซมคู่ที่ก่อตัวเป็นมนุษย์ การประมาณการแนะนำว่าโรคนี้จะปรากฏใน หนึ่งใน 6, 000 เกิด ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีทารกไม่รอดชีวิตในเดือนแรกของชีวิตปัจจัยเสี่ยง
เนื่องจากเป็นความผิดปกติที่ปรากฏขึ้นในระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์เพื่อการก่อตัวของมนุษย์จึงไม่มีสาเหตุที่แน่ชัดสำหรับโรค Patau อย่างไรก็ตาม อายุของหญิงตั้งครรภ์ เป็นหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงหลักสำหรับโรคนี้ ความน่าจะเป็นที่ทารกพัฒนาซินโดรม Patau เพิ่มขึ้นอย่างมากในผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไปคุณสมบัติ
กลุ่มอาการของโรคไตส่วนใหญ่มีสาเหตุมาจากอาการผิดปกติที่รุนแรงในระบบประสาทส่วนกลางซึ่งเป็นสาเหตุของการ ขาดทางจิต อย่างมีนัยสำคัญในทารกที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกตินี้ โดยทั่วไป อาการผิดปกติของหัวใจ, เพดานยุบและ polydactyly ก็ปรากฏขึ้นซึ่งเป็นความผิดปกติที่นิ้วเท้าที่ห้าหรือมือก้าวหน้ากว่านิ้วมือที่สามและสี่และนิ้วมือปรากฏขึ้นกว่าที่สอดคล้องกันการวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Patau เกิดขึ้นในช่วงก่อนคลอดโดยการ ตรวจ ด้วย คลื่นเสียงความถี่ สูง อย่างไรก็ตามไม่มีมาตรการที่สามารถนำมาใช้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อลดความเสียหายที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้การรักษา
อายุขัยของเด็กที่เป็นโรค Patau อยู่ในระดับต่ำ สัดส่วนที่สูงของการตั้งครรภ์ของทารกที่มีความผิดปกตินี้ยังไม่สิ้นสุด ในส่วนที่เหลือของกรณีการรักษาประกอบด้วยการใช้การผ่าตัดเพื่อแก้ไขเพดานยุบและดำเนินการการ เต้นของหัวใจ ในกรณีที่มีความผิดปกติในหัวใจ นอกจากนี้มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะเริ่ม ต้นการ ดำเนินการ กระตุ้นต้น เพื่อชดเชยการขาดดุลทางปัญญารูปภาพ: © Kateryna Kon
