โดยเฉลี่ยแล้วมนุษย์เป็นพาหะของยีน 10-20 ยีนซึ่งจูงใจให้เกิดโรคร้ายแรง อย่างไรก็ตามไม่ได้หมายความว่าคุณต้องเจ็บป่วย อย่างไรก็ตามหากญาติของคุณมีโรคมะเร็งให้ระวังตัวและไปที่คลินิกพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมจะแสดงให้เห็นว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งที่เกิดจากยีนของคุณหรือไม่
มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมพบได้บ่อยแค่ไหน? ใครมีความเสี่ยง? มะเร็งและยีน - คุณต้องรู้อะไรบ้าง? มะเร็งเกือบทั้งหมดมีภูมิหลังของยีน ก่อนที่โรคจะพัฒนาได้ยีนที่เฉพาะเจาะจงจะต้องได้รับความเสียหาย ความบกพร่องทางพันธุกรรมทำให้เซลล์เพิ่มจำนวนขึ้นอย่างไม่สามารถควบคุมได้และกลไกที่หยุดการเติบโตนี้จะไม่ถูกกระตุ้น
อย่างไรก็ตามนี่ไม่ได้หมายความว่ายีนที่ไม่ดีสามารถพบได้ในสารพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากบรรพบุรุษเท่านั้น บางครั้งอาจได้รับความเสียหายจากตัวอย่างเช่นการสูบบุหรี่หรือสูดดมไอระเหยที่เป็นพิษ (มะเร็งปอด) หรือการรับประทานเนื้อแดงบ่อยเกินไป (มะเร็งลำไส้ใหญ่) ความเสี่ยงของการเกิดโรคในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 30 ปีคือ 0.5% จากนั้นจนถึงอายุ 65 ปีจะเพิ่มขึ้นเป็น 12% และเมื่ออายุมากขึ้นจะเพิ่มขึ้นถึง 23%
ที่เรียกว่า ความเสี่ยงตลอดชีวิตของการเกิดมะเร็งในทุกคนโดยไม่คำนึงถึงภาระครอบครัวอยู่ที่ประมาณ 33% ในทางกลับกันเงื่อนไขทางพันธุกรรมสามารถพูดได้ประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ กั้งทั้งหมด
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมะเร็ง: ยีนที่สำคัญสามยีน
Oncogenes ยีนปราบปรามและยีนที่รับผิดชอบในการซ่อมแซมความเสียหายของ DNA มีส่วนเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเนื้องอก Oncogenes ทำให้เซลล์แบ่งตัวและเพิ่มจำนวนอย่างไม่สามารถควบคุมได้ จนถึงขณะนี้มีการอธิบายยีนดังกล่าวมากกว่า 50 ยีน เกิดจากการกลายพันธุ์ของโปรโตออนโคเจนเช่นยีนปกติที่แต่ละเซลล์มี
ยีนปราบปรามดูแลการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ พวกเขาไม่มีอันตรายในตัวเอง เฉพาะความเสียหายอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์เท่านั้นที่ทำให้การทำงานของพวกมันด้อยลงและสิ่งนี้จะส่งเสริมการก่อตัวของมะเร็ง ยีนซ่อมแซมมีหน้าที่ในการสร้างดีเอ็นเอที่เสียหายขึ้นใหม่เช่นภายใต้อิทธิพลของรังสี
เมื่อพวกเขาถูกปิดใช้งานยีนของพวกเขาจะกลายพันธุ์ซึ่งอาจนำไปสู่การพัฒนาของมะเร็ง เราจะตรวจสอบที่คลินิกพันธุกรรมว่ามีภาระครอบครัวในกรณีเฉพาะของเราหรือไม่ สิ่งอำนวยความสะดวกดังกล่าวดำเนินการที่ศูนย์มะเร็งวิทยา
อ่านเพิ่มเติม: สารบ่งชี้เนื้องอก (แอนติเจนของเนื้องอก) - สารที่มีอยู่ในเลือดของโรค ... อาการเริ่มต้นของเนื้องอกในระบบทางเดินอาหาร: มะเร็งตับอ่อนมะเร็งกระเพาะอาหารทรานส์ ... การตรวจเต้านม: ข้อบ่งชี้และขั้นตอนการตรวจเนื้องอกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม: ไปที่คลินิกพันธุกรรม
จะเกิดผลดีมากขึ้นหากเราเตรียมรับมือให้ดี ในระหว่างการเยี่ยมครั้งแรก (เรียกว่าการปรึกษาเบื้องต้น) แพทย์จะวิเคราะห์สายเลือดของครอบครัวผู้ป่วย
ผู้ที่เป็นมะเร็งจะถูกทำเครื่องหมายไว้ ดังนั้นจึงควรรวบรวมข้อมูลว่าญาติคนที่หนึ่งและคนที่สองเป็นโรคอะไรอายุเท่าไหร่ในเวลานั้นใครเป็นผู้ป่วยเนื้องอกมะเร็งที่ยังมีชีวิตอยู่และสามารถไปที่คลินิกได้หรือไม่
นอกจากนี้ยังควรระบุว่าโรงพยาบาลใดที่ญาติได้รับการรักษาและถ้าเป็นไปได้ให้ประวัติทางการแพทย์หรือออกจากโรงพยาบาล คุณควรนำผลการตรวจของคุณเองติดตัวไปด้วยเช่นการตรวจเต้านมและเอกซเรย์ปอดหรือการตรวจปากมดลูก
เป็นสิ่งที่ควรค่าแก่การจดจำว่ายิ่งเรารวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับครอบครัวของเราได้มากเท่าไหร่ก็จะยิ่งมีความแม่นยำมากขึ้นในการระบุความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งที่กำหนดโดยพันธุกรรม มักเป็นกรณีที่การปรึกษาหารือครั้งแรกให้คำตอบว่าผู้ป่วยมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นหรือไม่
หากเราให้ข้อมูลไม่เพียงพอแพทย์จะขอให้คุณมารับคำปรึกษาเพื่อติดตามผล ระหว่างการเยี่ยมครั้งต่อไปแพทย์จะพูดถึงสายเลือดของเราและระบุว่าแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรมแบบใด เราไม่จำเป็นต้องตกลงที่จะดำเนินการให้ แต่ถ้าเราตัดสินใจที่จะดำเนินการดังกล่าวแพทย์จะนัดพบครั้งต่อไปและจะทำการเก็บเลือดในห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบ หากบนพื้นฐานของการวิเคราะห์ผลการทดสอบเราจัดอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงผู้เชี่ยวชาญจะนำเสนอแผนปฏิบัติการป้องกันและระบุบุคคลจากครอบครัวของเราที่ควรได้รับการทดสอบด้วย นอกจากนี้ยังจะกำหนดวันสำหรับการให้คำปรึกษาติดตามผล
การประเมินความเสี่ยงของโรคมะเร็งอาจไม่สามารถทำได้เมื่อญาติของเราเสียชีวิตด้วยวิธีที่ผิดธรรมชาติเช่นเสียชีวิตด้วยอุบัติเหตุหรือเมื่อเราไม่ทราบประวัติสุขภาพของครอบครัวเราเช่นในกรณีของผู้เป็นบุตรบุญธรรม
ตรวจสอบอาหารที่ช่วยลดความเสี่ยงมะเร็ง
สำคัญสิ่งแวดล้อมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมะเร็ง
แม้ว่าการสูบบุหรี่จะเป็นสาเหตุหลักของมะเร็งปอด แต่ก็มีความบกพร่องทางพันธุกรรมของโรคเช่นกัน นักวิทยาศาสตร์จากศูนย์วิจัยหลายแห่งในสหรัฐอเมริกาได้ตรวจสอบสารพันธุกรรมของครอบครัวที่เป็นมะเร็งปอดหลายกรณีและแยกยีน RGS17 ออก ยีนชนิดเดียวกันมีความไวเกิน 60 เปอร์เซ็นต์ ผู้ป่วยมะเร็งปอดที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นข้อเสนอแนะที่ว่าปัจจัยแวดล้อมเชิงลบบางอย่างอาจมีส่วนรับผิดชอบต่อการทำงานของยีน RGS17
การป้องกันมะเร็ง: การตรวจปกติ
การปรึกษาหารือที่คลินิกพันธุกรรมไม่ตรงกันกับการทดสอบทางพันธุกรรม (เฉพาะผู้ป่วยบางรายเท่านั้นที่มีสิทธิ์ได้รับ) นอกจากนี้ยังไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อวินิจฉัยโรคเนื้องอกและไม่สามารถทดแทนการไปพบแพทย์ด้านเนื้องอกวิทยาหากมีอาการรบกวน การเยี่ยมชมคลินิกพันธุกรรมไม่ได้รับการยกเว้นจากการตรวจปกติเช่นเซลล์วิทยาการตรวจเต้านมในสตรีระดับ PSA ในผู้ชายและทั้งสองเพศ - เอกซเรย์ปอดการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่และการตรวจเลือดทางอุจจาระ
มะเร็ง: การวินิจฉัยเบื้องต้นที่สำคัญ
การป้องกันโรคที่แท้จริงเพื่อป้องกันมะเร็งยังอยู่ในช่วงวัยเด็ก ดังนั้นพื้นฐานสำหรับประสิทธิภาพของการรักษามะเร็งในผู้ที่มีภาระทางพันธุกรรมจึงเหมือนกับในกรณีที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั่นคือการตรวจหาโรคอย่างรวดเร็ว ข้อแตกต่างเพียงอย่างเดียวคือในกรณีของคนที่มีภาระในครอบครัวโปรแกรมการตรวจสอบเชิงป้องกันจะเริ่มขึ้นก่อนหน้านี้มากซึ่งควรดำเนินการอย่างเป็นระบบเป็นพิเศษ
บ่อยครั้งที่คุณสามารถ จำกัด ตัวเองให้สังเกตเฉพาะอวัยวะบางส่วนได้ - แน่นอนว่าเมื่อรู้ว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมจะเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนาเนื้องอกที่เลือกเท่านั้น สุดท้ายบางครั้งจำเป็นต้องมีรูปแบบการสังเกตพิเศษที่ไม่เคยใช้ในประชากรทั่วไป เป็นกรณีนี้หากเราได้รับแนวโน้มที่จะเป็นเนื้องอกที่หายากมากเช่นมะเร็งต่อมไทรอยด์ที่ไขกระดูก
จากนั้นจึงไม่มีแผนการวินิจฉัยเบื้องต้นที่ใช้กันทั่วไป บางครั้งก็มีการดำเนินการป้องกันโรคเพื่อกำจัดอวัยวะที่ใกล้สูญพันธุ์เช่นต่อมไทรอยด์หรือลำไส้ใหญ่ (ในกรณีที่เรียกว่าแฟมิเลียลโพลิโพซิส) เนื่องจากการปล่อยทิ้งไว้มักจะนำไปสู่การพัฒนาของโรคเนื้องอก
มรดกที่ไม่ต้องการ
มะเร็งที่พบบ่อยที่สุดในครอบครัวมีดังนี้
- มะเร็งเต้านม - ความเสี่ยงของการเกิดโรคคือ 5-10% เมื่อได้รับความเดือดร้อนจากยายแม่หรือน้องสาว
- มะเร็งรังไข่ - กรรมพันธุ์คือ 5-10 เปอร์เซ็นต์ กรณี
- มะเร็งลำไส้ใหญ่ - ร้อยละ 10-20 กรณีเกิดขึ้นในครอบครัว
- มะเร็งต่อมลูกหมาก - ประมาณ 9 เปอร์เซ็นต์ มีภูมิหลังทางพันธุกรรม แต่พี่น้องมีความเสี่ยงในการเกิดโรคมากกว่าลูกชาย
- มะเร็งปอด - เมื่อยีนหนึ่งตัวได้รับความเสียหายความเสี่ยงคือ 30% เมื่อสองยีนเพิ่มขึ้นเป็น 80%
- มะเร็งไต - ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ 4 เปอร์เซ็นต์ กรณีและมักมีผลต่อไตทั้งสองข้าง
ใครควรไปที่คลินิกพันธุกรรม?
หากครอบครัวของคุณมีโรคมะเร็งคุณสามารถไปที่ศูนย์ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้ ทำเช่นนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อโรคเนื้องอกได้ทำร้ายคนหนุ่มสาวซ้ำแล้วซ้ำเล่าและปรากฏในญาติสนิทมิตรสหายหลายชั่วอายุคนหรือหากเกิดขึ้นทั้งสองข้างในกรณีของอวัยวะที่จับคู่กัน
คลินิกพันธุกรรมดำเนินการที่ศูนย์มะเร็งทุกแห่งในประเทศ คุณไม่จำเป็นต้องมีการอ้างอิงจากแพทย์เพื่อลงทะเบียนที่นั่น คำถามบางข้อที่ต้องตอบก่อนเข้ารับการรักษาที่คลินิกพันธุกรรม ได้แก่ :
- ครอบครัวเป็นมะเร็งที่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุยังน้อยหรือไม่
- ไม่ว่าจะมีคนมากกว่าหนึ่งคนในครอบครัวของแม่หรือ (i) พ่อเป็นมะเร็ง
- หากมีคนมากกว่าหนึ่งคนที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากเนื้องอกมะเร็งในครอบครัวของแม่และพ่อมะเร็งเกิดขึ้นในคนรุ่นต่างๆหรือไม่
- มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งทวิภาคีหรือไม่เช่นไตมะเร็งรังไข่
- บุคคลในครอบครัวเดียวกันมีมะเร็งมากกว่าหนึ่งชนิดหรือไม่
- หากญาติคนใดมีความเสียหายทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง
"Zdrowie" รายเดือน
