สาเหตุของการแท้งบุตรและประวัติครอบครัวที่มีภาวะ hyperammonaemia

ฉันอายุ 24 ปีและลูกสาว 2 คนที่แข็งแรง เมื่อเดือนตุลาคมปีที่แล้วฉันแท้งลูกชายในเดือนที่ 5 ของการตั้งครรภ์ ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุ มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวของฉัน - hyperammonaemia สาว ๆ มักเป็นเพียงพาหะของโรคนี้กับเรา ลุงของฉันเสียชีวิตตอนอายุ 21 ปี และก่อนหน้านั้นพ่อของฉัน ระหว่างตั้งครรภ์ฉันได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมที่ Children's Memorial Health Institute ฉันถูกตัดออกในฐานะพาหะของโรคและระบุว่าฉันไม่ใช่ลูกสาวผู้ให้กำเนิดของพ่อที่เสียชีวิตอย่างชัดเจน แม่ของฉันสาบานว่ามันเป็นไปไม่ได้ดังนั้นทางเลือกเดียวคือพ่อของฉันเสียชีวิตจากอย่างอื่นหรือมีข้อผิดพลาดในการวิจัย ตอนนี้ฉันอยู่ในสัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์และฉันได้รับการสนับสนุนแล้ว ฉันเกรงว่าอาจเป็นเด็กผู้ชายและนั่นเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอีกครั้ง ลุงกับพ่อเสียชีวิตจากฝั่งย่า แต่ป้าเสียลูกชายตอนท้องหรือหลังคลอดไม่นาน ฉันควรทำอย่างไรในสถานการณ์นี้? การส่งเพื่อตรวจสอบซ้ำจะถูกปฏิเสธเนื่องจากจะไม่มีใครพิจารณาว่าพวกเขาอาจทำผิดพลาด

น่าเสียดายที่สาเหตุของการแท้งบุตรนั้นแตกต่างกันมากไม่ใช่ทางพันธุกรรมเสมอไป ฉันพบว่ามันยากที่จะแสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับผลการทดสอบทางพันธุกรรม (โดยไม่อ่าน) แต่ความผิดพลาดนั้นไม่น่าจะเกิดขึ้นได้ ในกรณีของการแท้งบุตรซ้ำ ๆ ควรพิจารณาถึงการตรวจหลังการแท้งเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม (เท่าที่จะทำได้) และการวินิจฉัยภาวะลิ่มเลือดอุดตัน

โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์

เขาเชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกเป็นเวลาหลายปี ปัจจุบันดำรงตำแหน่งรองศาสตราจารย์ที่ Children's Memorial Health Institute ในวอร์ซอ เชื่อมโยงอย่างถาวรกับ Silesia โดยที่อื่น ๆ ร่วมกับ testDNA Laboratorium Sp. สวนสัตว์. ให้คำปรึกษาทางโทรศัพท์แก่ผู้ป่วยที่ต้องการหารือเกี่ยวกับผลการตรวจทางพันธุกรรมหรือพูดคุยเกี่ยวกับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว ในทางปฏิบัติเขาเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยสาเหตุทางพันธุกรรมของความบกพร่องที่เกิดความผิดปกติของพัฒนาการและความล้มเหลวในการตั้งครรภ์

ผู้ป่วยมีโอกาสที่จะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับผลของผลการตรวจดีเอ็นเอที่กำหนดความจำเป็นในการใช้มาตรการป้องกันและระบุการทดสอบที่จำเป็นในการดำเนินการและวินิจฉัยโรค Ms Docent ได้รับการชื่นชมไม่เพียง แต่สำหรับความรู้และความเป็นมืออาชีพของเธอเท่านั้น แต่ยังรวมถึงทัศนคติที่ดีต่อผู้ป่วยซึ่งพวกเขามักจะเน้นในฟอรัมอินเทอร์เน็ต