Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML) - สาเหตุอาการและการรักษา

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myelomonocytic ในเด็กและเยาวชน (JMML) เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดหายากที่เกิดในทารกและเด็กเล็กโดยปกติจะเป็นผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 2 ปีซึ่งมักเกิดในเด็กผู้ชาย อะไรคือสาเหตุและอาการของมะเร็งเม็ดเลือดขาว myelomonocytic สำหรับเด็กและเยาวชน? การรักษาคืออะไร?

สารบัญ

1. มะเร็งเม็ดเลือดขาว myelomonocytic เด็กและเยาวชน (JMML) - สาเหตุ
2. มะเร็งเม็ดเลือดขาว myelomonocytic เด็กและเยาวชน (JMML) - อาการ
3. มะเร็งเม็ดเลือดขาว myelomonocytic เด็กและเยาวชน (JMML) - การวินิจฉัย
4. มะเร็งเม็ดเลือดขาว myelomonocytic เด็กและเยาวชน (JMML) - การรักษา
5. มะเร็งเม็ดเลือดขาว myelomonocytic เด็กและเยาวชน (JMML) - การพยากรณ์โรค

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myelomonocytic ในเด็กและเยาวชน (JMML) เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดหายากที่เกิดในทารกและเด็กเล็กโดยปกติจะเป็นผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 2 ปีซึ่งมักเกิดในเด็กผู้ชาย

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myelomonocytic ในเด็กและเยาวชนอยู่ในกลุ่มของเนื้องอก myelodysplastic / myeloproliferative (MDS / MPN, myelodysplastic syndro-mes / myeloproliferative neoplasms) ซึ่งรวมถึง:

• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myelomonocytic เรื้อรัง (CMML)
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอิลอยด์เรื้อรังผิดปกติ (aCML)

มะเร็งเม็ดเลือดขาว myelomonocytic เด็กและเยาวชน (JMML) - สาเหตุ

การกลายพันธุ์ในยีน PTPN11 เกิดขึ้นใน 34% ของกรณี การกลายพันธุ์เหล่านี้มีส่วนรับผิดชอบต่อการพัฒนาของ Noonan syndrome อย่างไรก็ตามใน 1/3 ของผู้ป่วย JMML แม้จะมีการกลายพันธุ์ในยีน PTPN11 แต่ก็ไม่เกิดอาการนี้ ในทางกลับกัน 25 เปอร์เซ็นต์ กรณีที่มีการกลายพันธุ์ของยีนในยีน RAS

อีก 25 เปอร์เซ็นต์ ผู้ป่วยมี neurofibromatosis ชนิดที่ 1 (หรือที่เรียกว่า neurofibromatosis type 1, NF1, Recklinghausen disease) ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NF1

นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายอาจได้รับการวินิจฉัยว่ามีการทำ monosomy (การสูญเสียโครโมโซมไปหนึ่งคู่) โครโมโซม 7 หรือความผิดปกติอื่น ๆ (เช่น trisomy 8 และ 21 หรือ Down's syndrome)

ความผิดปกติเหล่านี้นำไปสู่การเพิ่มจำนวนของเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาวอย่างไม่ จำกัด

มะเร็งเม็ดเลือดขาว myelomonocytic เด็กและเยาวชน (JMML) - อาการ

อาการที่พบบ่อยที่สุดของ JMML คือ:

ใน 10-15 เปอร์เซ็นต์ ผู้ป่วยอาจเปลี่ยนโรคเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลัน (AML)

• ความซีด
• ไข้
• สัญญาณของการติดเชื้อเช่นหลอดลมอักเสบหรือต่อมทอนซิลอักเสบ
• สัญญาณของโรคเลือดออกที่ผิวหนัง (รอยช้ำใต้ผิวหนังหรือรอยช้ำใต้ผิวหนัง)
• ไอ
• การขยายตัวของม้าม
• ตับโต
• การขยายตัวของต่อมน้ำเหลือง

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myelomonocytic ในเด็กซึ่งแตกต่างจากมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันชนิดไมอีลอยด์ (AML) แทบไม่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง

มะเร็งเม็ดเลือดขาว myelomonocytic เด็กและเยาวชน (JMML) - การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัยโรคจะทำการตรวจนับเม็ดเลือดรอบนอก (จำนวนเม็ดเลือดขาวที่เพิ่มขึ้นพบภาวะโลหิตจางและภาวะเกล็ดเลือดต่ำ) การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกและการตรวจทางพันธุกรรมจะดำเนินการ

ในระหว่างการวินิจฉัยแพทย์ควรแยกปฏิกิริยาของมะเร็งเม็ดเลือดขาวและเนื้องอกชนิดไมอีลอยด์อื่น ๆ รวมทั้งการติดเชื้อไวรัส Epstein-Barr, cytomegalovirus, human herpes virus 6 และ parvovirus B19

อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่าการพบการติดเชื้อเหล่านี้ไม่รวมการวินิจฉัย JMML

มะเร็งเม็ดเลือดขาว myelomonocytic เด็กและเยาวชน (JMML) - การรักษา

การรักษาที่ได้รับการพิสูจน์แล้วสำหรับผู้ป่วย JMML คือการปลูกถ่ายเซลล์เม็ดเลือด ควรดำเนินการโดยเร็วที่สุดหลังการวินิจฉัย

ไม่มีการพิสูจน์ว่าการรักษาก่อนการปลูกถ่ายได้ผล แต่ควรพิจารณาให้เคมีบำบัดในเด็กที่มีโรคลุกลามมากกว่า

มะเร็งเม็ดเลือดขาว myelomonocytic เด็กและเยาวชน (JMML) - การพยากรณ์โรค

ระยะเวลาการรอดชีวิตโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการปลูกถ่ายเซลล์เม็ดเลือดคือประมาณ 12 เดือน

ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตจากการหายใจล้มเหลวเนื่องจากการแทรกซึมของเนื้อเยื่อปอดโดยเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาว

เนื้องอกวิทยาและโลหิตวิทยาในเด็กภายใต้ ed. Chybicka A. , Sawicz Birkowska K. , Medical Publishing House PZWL, วอร์ซอ 2008

บทความแนะนำ: