ทีมของ Eric Courchesne และ Rich Stoner แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียซานดิเอโกและ Ed S. Lein จากสถาบันวิทยาศาสตร์สมองอัลเลนในซีแอตเติลทั้งสองสถาบันในสหรัฐอเมริกาทำการวิเคราะห์ยีน 25 ยีนในเนื้อเยื่อสมองของเด็กที่เสียชีวิต มีและไม่มีออทิสติก
การก่อตัวของสมองของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์รวมถึงการสร้างเยื่อหุ้มสมองที่มีหกชั้น ผู้เขียนของการศึกษาใหม่ค้นพบในชั้นเล็ก ๆ ของเปลือกนอกแปลงนี้มีสัญญาณของการพัฒนาที่ถูกตัดทอนในเด็กออทิสติกส่วนใหญ่ จากที่นี่นักวิจัยได้สร้างแบบจำลองสามมิติที่เป็นผู้บุกเบิกระบุตำแหน่งที่แน่นอนของสมองที่มีพล็อตของเยื่อหุ้มสมองที่ล้มเหลวในการพัฒนาตามรูปแบบปกติของชั้นเซลล์
การค้นพบที่โดดเด่นที่สุดเช่นเดียวกับค่า Lein ได้รับการพบว่ามีพยาธิสภาพที่เหมือนกันเกือบในการพัฒนาสมองในช่วงต้นของสมองออทิสติกส่วนใหญ่ศึกษา นี่เป็นเรื่องที่น่าทึ่งมากเนื่องจากผู้ป่วยมีความแปรปรวนอย่างกว้างขวางในแง่ของอาการเช่นเดียวกับพันธุศาสตร์ที่ซับซ้อนอย่างยิ่งที่เป็นพื้นฐานของโรค
ในช่วงแรกของการพัฒนาสมองแต่ละชั้นของเยื่อหุ้มสมองพัฒนาชั้นเรียนเฉพาะของเซลล์สมองแต่ละคนมีรูปแบบเฉพาะของการเชื่อมต่อสมองซึ่งทำหน้าที่เฉพาะและสำคัญในการประมวลผลข้อมูล เมื่อเซลล์สมองถูกแปลงเป็นหนึ่งในประเภทเฉพาะในเลเยอร์เฉพาะที่มีการเชื่อมต่อเฉพาะมันจะได้รับ "ลายเซ็น" ทางพันธุกรรมที่โดดเด่นหรือ "มาร์กเกอร์" ซึ่งสามารถตรวจจับได้
ผู้เขียนการศึกษาพบว่าในสมองที่วิเคราะห์ในเด็กออทิสติกเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่สำคัญบางอย่างไม่อยู่ในเซลล์สมองหลายชั้น ข้อบกพร่องนี้ระบุว่าระยะเริ่มแรกที่สำคัญของการพัฒนาในระหว่างที่มีหกชั้นที่แตกต่างกันเกิดขึ้นกับเซลล์สมองชนิดหนึ่งซึ่งเป็นกระบวนการที่เริ่มต้นในระยะก่อนคลอดถูกขัดจังหวะ
นอกจากนี้และนี่ก็เป็นสิ่งสำคัญและอาจเปิดเผยได้ตำแหน่งของแผนการพัฒนาขนาดเล็กผิดปกติเหล่านี้ชี้ให้เห็นว่าข้อบกพร่องนั้นไม่ปรากฏอย่างสม่ำเสมอตลอดทั้งเยื่อหุ้มสมอง บริเวณสมองส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากแผนการพัฒนาที่ผิดปกติและไม่มีเครื่องหมายทางพันธุกรรมพบว่าเป็นเยื่อหุ้มสมองด้านหน้าและเยื่อหุ้มสมองชั่วคราวซึ่งเหมาะกับช่วงของอาการทั่วไปของความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม
เยื่อหุ้มสมองส่วนหน้าเกี่ยวข้องกับการทำงานของสมองในระดับสูงเช่นการสื่อสารกับความซับซ้อนระดับสูงและความเข้าใจในการชี้นำทางสังคม
เยื่อหุ้มสมองชั่วคราวมีความเกี่ยวข้องกับภาษา
คุณสมบัติผิดปกติในเยื่อหุ้มสมองด้านหน้าและขมับที่สังเกตในการศึกษาอาจเป็นรากของอาการที่พบบ่อยที่สุดในความผิดปกติสเปกตรัมออทิสติก visual cortex ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองที่เกี่ยวข้องกับการมองเห็นซึ่งมักจะไม่ก่อให้เกิดปัญหาในออทิซึมไม่แสดงความผิดปกติ
ในฐานะที่เป็นค่า Courchesne การค้นพบว่าข้อบกพร่องเหล่านี้เกิดขึ้นในพื้นที่ที่เฉพาะเจาะจงมากของเยื่อหุ้มสมองสมองแทนการกระจายอย่างสม่ำเสมอในเยื่อหุ้มสมองนอกเป็นเบาะแสเด็ดขาดที่จะไขปริศนาทั้งหมดและวิธีการที่กรณีของ ออทิสติกและบางทีอาจช่วยค้นหาเส้นทางการรักษาใหม่ที่มีศักยภาพ
ตามที่นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าตำแหน่งที่เฉพาะเจาะจงมากของความผิดปกติดังกล่าวในสมองซึ่งแตกต่างจากที่พวกเขาถูกกระจายไปทั่วเปลือกสมองช่วยให้เราสามารถให้คำอธิบายว่าทำไมเด็กเล็กออทิสติกแสดงการปรับปรุงทางคลินิก กาลเวลา ผลของการวิจัยใหม่สนับสนุนความคิดที่ว่าในเด็กออทิสติกสมองบางครั้งในระยะเริ่มต้นการเชื่อมต่อ "rewire" เพื่อรองรับความผิดปกติที่ได้รับจากการมีอยู่ของแปลงที่บกพร่องเหล่านี้ การค้นหาว่าการดำเนินการจ่ายเงินชดเชยใหม่นั้นอาจนำไปสู่ตัวเลือกการรักษาทางการแพทย์ใหม่ได้อย่างไร
ที่มา: www.DiarioSalud.net
