Cystic fibrosis - สาเหตุอาการและการรักษา

Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งการรักษามีการปรับปรุงที่สำคัญ ต่อไปเราจะอธิบายสาเหตุอาการและการรักษาที่เป็นไปได้ของเงื่อนไขระยะยาวนี้ที่มีผลต่ออวัยวะต่าง ๆ

โรคปอดเรื้อรังคืออะไร?

Cystic fibrosis เป็นโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการทำงานของเซลล์ของอวัยวะต่าง ๆ เช่นปอด, ระบบหูคอจมูก, ทางเดินอาหาร, ตับและท่อน้ำดี, ตับอ่อนน้ำดีและต่อมไร้ท่อและอวัยวะสืบพันธุ์

สถิติ

ประมาณ 80% ของผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังได้รับการวินิจฉัยในทารกก่อนอายุหนึ่งปีและประมาณ 20% ของผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยในภายหลังในเด็กวัยรุ่นและผู้ใหญ่

สาเหตุและผลกระทบ

Cystic fibrosis เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เรียกว่า CFTR ที่อยู่บนโครโมโซม 7 มันมีข้อมูลที่จำเป็นสำหรับการผลิตโปรตีนที่ควบคุมการขนส่งของคลอรีนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์เยื่อบุผิว

การกลายพันธุ์ของยีน CFTR ทำให้เกิดสองสถานการณ์ขึ้นอยู่กับกรณี:

• ขาดโปรตีน
• โปรตีนผิดปกติ

ด้วยเหตุนี้คลอรีนจึงไม่ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์อย่างถูกต้อง ความผิดปกตินี้จะเปลี่ยนแปลงการผลิตสารคัดหลั่งของเซลล์ต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตทำให้เกิดการหายใจ (การติดเชื้อ) และความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร (เนื่องจากตับอ่อนมีส่วนร่วม)

อาการที่ควรเตือน

• การคายน้ำ (เน้นในช่วงเวลาที่มีความร้อนสูง)
• ปวดท้องอย่างรุนแรง
• อาการท้องผูก
• มีเลือดปน
• อาเจียนเป็นเลือด
• ทำให้รุนแรงขึ้นอย่างรวดเร็วของฟังก์ชั่นระบบทางเดินหายใจ

โรคที่เกี่ยวข้อง

Cystic fibrosis มีความเกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพต่าง ๆ ที่มีผลต่ออวัยวะต่าง ๆ อาการอาจแตกต่างกันไปตามอายุ

ระบบทางเดินหายใจ

• โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง
• ผู้ป่วย
• การติดเชื้อเรื้อรัง
• Nasosinusales polyposis
• ไซนัสอักเสบเรื้อรัง

อวัยวะสืบพันธุ์

ภาวะมีบุตรยากในมนุษย์ (กรณีที่ไม่มี vas deferens ในระดับทวิภาคี) ความดันเลือดต่ำเกี่ยวข้องกับความหนาของมูกปากมดลูก

ระบบย่อยอาหาร

• ตับอ่อนไม่เพียงพอภายนอก (ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยส่วนใหญ่)
• ลำไส้อุดตัน
• โรคตับแข็ง

ชะลอการเจริญเติบโต

ชะลอการเจริญเติบโตเกิดขึ้น

การวินิจฉัยโรค

ในทารกการตรวจพบเกี่ยวข้องกับการวัดเอนไซม์ตับอ่อนทริปซินอิมมูโนอิทีฟ ในกรณีของปริมาณสูงการศึกษาทางพันธุกรรมที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อเน้นการเปลี่ยนแปลงของยีน CFTR (ตัวย่อสำหรับภาษาอังกฤษ Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, "ดำเนินการควบคุมของสื่อกระแสไฟฟ้าของเยื่อหุ้มปอดเรื้อรัง cystic")

มีเทคนิคที่สอง: การทดสอบเหงื่อ (ไม่เจ็บปวด) ซึ่งช่วยให้คุณวัดความเข้มข้นของเกลือ (ส่วนใหญ่เป็นคลอรีน) ในเหงื่อ

ความเข้มข้นที่มากกว่า 60 มิลลิกรัมต่อลิตรถือว่าเป็นค่าบวก

การรักษา

ไม่มีการรักษาสำหรับโรคในปัจจุบัน วิธีการรักษาสองวิธีช่วยให้ปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย:

• การป้องกันภาวะทุพลโภชนาการโดยระบบการปกครองแบบ hypercaloric ซึ่งรวมถึงอาหารเสริมบางชนิด: วิตามิน A, D, E และ K, เหล็ก, สังกะสี, ซีลีเนียมและแมกนีเซียม
• ป้องกันการติดเชื้อทางเดินหายใจ

ปัจจุบันความหวังของการรักษาขึ้นอยู่กับการรักษาด้วยยีนซึ่งประกอบด้วยการแนะนำยีน CFTR ซึ่งทำงานได้อย่างถูกต้องในเซลล์ที่เป็นโรค

อายุขัย

อายุขัยในคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคปอดเรื้อรังปัจจุบัน 36 ปี


ภาพถ่าย | imagika - Fotolia.com