คำนิยาม
โรคของ Steinert หรือที่เรียกว่า "myotonic dystrophy" เป็นโรคที่สืบทอดมา มันทำให้เกิดความเสื่อมของกล้ามเนื้อก้าวหน้าดังนั้นพยาธิวิทยานี้เป็นของครอบครัวของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภท ความรุนแรงของโรคนั้นแปรผันตั้งแต่ความไม่สบายเล็กน้อยไปจนถึงความพิการขั้นรุนแรงและสามารถเกิดขึ้นได้ในทารกแรกเกิดและผู้ใหญ่ โรคของ Steinert ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อทั้งหมดของร่างกายรวมถึงระบบทางเดินหายใจระบบหัวใจและหลอดเลือดตาระบบประสาทอวัยวะภายในอวัยวะภายในหลอดเลือดแดงและระบบต่อมไร้ท่อซึ่งรับผิดชอบการหลั่งฮอร์โมน อาการจะแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับระดับของการมีส่วนร่วมของโรค
อาการ
อาการของโรคเสื่อม myotonic คือ:
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- ลีบกล้ามเนื้อ;
- hypotonia หรือกล้ามเนื้อต่ำ
พวกเขาสามารถเชื่อมโยงขึ้นอยู่กับแบบฟอร์มเพื่อ:
- ต้อกระจกในระดับทวิภาคี;
- ศีรษะล้าน;
- ความผิดปกติของการเต้นของหัวใจรวมถึงความผิดปกติของการนำ
- ความผิดปกติของระบบหายใจ
- ความผิดปกติของการนอนหลับ;
- ปัญญาอ่อนมากหรือน้อยปัญญาอ่อน
การวินิจฉัยโรค
ในกรณีที่สงสัยว่าเป็นโรคของ Steinert การวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดสามารถกำหนดการวินิจฉัยได้ อย่างไรก็ตามเนื่องจากผลกระทบที่รุนแรงของการวินิจฉัยเกี่ยวกับชีวิตของแต่ละบุคคลและของครอบครัวของเขารวมถึงเด็กและพี่น้องที่อาจได้รับผลกระทบควรทำการศึกษาทางพันธุกรรม โรคของ Steinert เป็นโรคที่ถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมของชนิดที่โดดเด่นนั่นคือเด็กที่มีผู้ปกครองได้รับผลกระทบจะมีความเสี่ยง 50% ของการได้รับผลกระทบเช่นกัน การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้ผ่านการตรวจชิ้นเนื้อ การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายนั้นสามารถทำได้ด้วยการตรวจจับความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนที่ตั้งครรภ์หลังจากปฏิสนธินอกร่างกาย
การรักษา
โรคของ Steinert ไม่สามารถรักษาได้ แต่ผู้ป่วยจะต้องได้รับการตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอด้วยการตรวจกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจหัวใจและต่อมไร้ท่อ
