มะเร็งเต้านมและรังไข่จากกรรมพันธุ์ส่วนใหญ่มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนต่อต้านมะเร็งซึ่งมีหน้าที่ในการป้องกันโรคเนื้องอก การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ส่งผลให้สูญเสียหน้าที่นี้และอาจนำไปสู่การพัฒนาของมะเร็งได้ ค้นหาว่าเมื่อใดที่ความบกพร่องทางพันธุกรรมของคุณเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้นและจะลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ได้อย่างไร
ยีน BRCA1 และ BRCA2 ช่วยให้มั่นใจได้ว่าเซลล์จะไม่แบ่งตัวเร็วเกินไป ยีน BRCA1 ถูกค้นพบในปี 1994 มันอยู่บนโครโมโซมตัวที่ 17 และอยู่ในยีนต้าน (anti-oncogens) การกลายพันธุ์ "ปิด" ยีนและสูญเสียหน้าที่
สำหรับบันทึกนี้เราแต่ละคนมียีนสองชุดที่เราสืบทอด (แต่ละชุด) จากทั้งพ่อและแม่ เมื่อยีน BRCA1 ตัวใดตัวหนึ่งได้รับความเสียหายจะไม่มีอะไรเลวร้ายเกิดขึ้นเนื่องจากการทำงานของมันถูกยึดครองโดยอีกคู่หนึ่ง แต่เมื่อสำเนาที่สองของยีน BRCA1 ได้รับความเสียหายในเซลล์เพียงเซลล์เดียวมะเร็งก็สามารถพัฒนาได้
มะเร็งเต้านมและรังไข่จากกรรมพันธุ์: แนวโน้มของครอบครัว
เนื่องจากกรรมพันธุ์มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่เราเกิดมาพร้อมกับยีนหนึ่งตัวที่เสียหายไปแล้ว นั่นหมายความว่าเรามีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งตั้งแต่ระยะเริ่มต้น ยีน BRCA1 มีบทบาทสำคัญในเนื้อเยื่อเต้านมและรังไข่ หากไม่ได้รับการผ่าตัดอย่างถูกต้องความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมจะอยู่ที่ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์และสำหรับรังไข่ท่อนำไข่และมะเร็งในช่องท้องประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์
ผู้ให้บริการยีน BRCA1 ที่กลายพันธุ์ประมาณ 200,000 รายอาศัยอยู่ในโปแลนด์ครึ่งหนึ่งเป็นผู้หญิง
ดังนั้นในครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงมีการสังเกตหลายกรณีของโรคซึ่งได้รับการวินิจฉัยในวัยผู้ใหญ่ที่ค่อนข้างเร็วและลักษณะพิเศษเพิ่มเติมคือการมีเนื้องอกในอวัยวะเดียวกัน มะเร็งต่อมลูกหมากมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักมะเร็งกล่องเสียงและมะเร็งผิวหนังยังพบได้บ่อยในครอบครัวของผู้ให้บริการยีน BRCA1 ที่กลายพันธุ์
อ่านเพิ่มเติม: เซ็กส์ระหว่างเคมีบำบัด เคมีบำบัดมีผลต่อชีวิตทางเพศอย่างไร? การผ่าตัดสร้างเต้านมใหม่ การสร้างเต้านมใหม่ทำงานอย่างไร? การตรวจเลือดมะเร็งตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCAยีน BRCA1 และ BRCA2 ที่เสียหายทำให้เกิดมะเร็งเต้านมและรังไข่
ยีนอื่น ๆ สนับสนุนการทำงานของยีนผู้พิทักษ์ที่สำคัญเช่น BRCA1 ในอวัยวะแต่ละส่วน ซึ่งรวมถึงยีน BRCA2 ซึ่งค้นพบในปี 1995 ในประชากรโปแลนด์ความเสียหายของยีน BRCA2 เป็นสาเหตุของมะเร็งเต้านมและรังไข่ที่หายาก แต่มีความเกี่ยวข้องกับประวัติครอบครัวที่เป็นมะเร็งกระเพาะอาหารและมะเร็งเต้านมในผู้ชาย
ความเสี่ยงของการล้มป่วยนั้นต่ำกว่าในกรณีของการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 อย่างชัดเจนและมีจำนวน 30-55% สำหรับมะเร็งเต้านมและ 25 เปอร์เซ็นต์ สำหรับมะเร็งรังไข่ นอกจากนี้ยังมียีนสนับสนุนอื่น ๆ ในร่างกายของเรา (เช่น NOD2, CHEK2) แต่ความเสี่ยงที่จะป่วยเมื่อได้รับความเสียหายต่ำกว่า บุคคลมักจะป่วยหรือเนื้องอกมีตำแหน่งที่แตกต่างกัน (เช่นต่อมลูกหมากไทรอยด์ไต)
เว้นแต่จะมีการนำข้อเท็จจริงมารวมกันอย่างเหมาะสมซึ่งมีเพียงนักพันธุศาสตร์ที่มีประสบการณ์เท่านั้นที่สามารถทำได้ไม่มีข้อสงสัยเกี่ยวกับความโน้มเอียงที่สืบทอดต่อมะเร็งในครอบครัวที่กำหนด บทบาทของการต่อต้านเชื้อราสามารถแสดงได้จากตัวอย่างของรถยนต์ ยีน BRCA1 ทำหน้าที่เป็นเครื่องมือที่ความสามารถในการเคลื่อนที่อย่างมีประสิทธิภาพขึ้นอยู่กับ หากได้รับความเสียหายรถจะไม่เคลื่อนที่เป็นเวลานานและเราจะต้องเผชิญกับปัญหาร้ายแรง (การปรับปรุงทั่วไปและค่าใช้จ่ายจำนวนมาก) ยีนสนับสนุนที่เหลือดูเหมือนจะไม่ค่อยมีความสำคัญ แต่ในกรณีที่ไม่มีเชื้อเพลิงแบตเตอรี่เหลือน้อยสายเคเบิลที่เป็นสนิมยานพาหนะจะไม่เคลื่อนที่ แน่นอนว่าปัญหาเล็กลงและแก้ไขได้ง่ายกว่า
นอกจากนี้ยังมีบางครั้งที่ชิ้นส่วนจากรถยนต์รุ่นหนึ่งตรงกับอีกรุ่นหนึ่ง ในทำนองเดียวกันโดยธรรมชาติแล้วมีการจัดการ "อะไหล่" อย่างประหยัด - ยีนสนับสนุนเป็นเรื่องปกติในอวัยวะจำนวนมากดังนั้นการพัฒนาของมะเร็งเต้านมไทรอยด์ต่อมลูกหมากและไตในพาหะของการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกัน
สิ่งนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณวิธีลดความเสี่ยงมะเร็งเต้านม
ผู้หญิงที่รู้จักการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการเกิดมะเร็งสามารถลดความเสี่ยงในการเกิดโรคได้โดย:
- การเลี้ยงลูกด้วยนมแม่ให้นานที่สุด (ในยีนที่เป็นพาหะของยีน BRCA1 ที่กลายพันธุ์การเลี้ยงลูกด้วยนมแม่เป็นเวลาหนึ่งปีครึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมได้ประมาณ 50%)
- ชะลอการมีประจำเดือนครั้งแรกโดยการฝึกอบรมอย่างเข้มข้น (สำคัญสำหรับลูกสาวของผู้ให้บริการ)
- การใช้ฮอร์โมนคุมกำเนิดอย่างเหมาะสมเช่นหลีกเลี่ยงการเตรียมช่องปากก่อนอายุ 30 ปีและการใช้ยาในระยะสั้นหลังอายุ 30 ปี (ควรใช้ทางผิวหนัง)
- การปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตเพื่อช่วยรักษาน้ำหนักตัวให้เหมาะสมหลีกเลี่ยงสารกระตุ้น (การสูบบุหรี่!) และแนะนำองค์ประกอบของอาหารเมดิเตอร์เรเนียนในเมนูประจำวัน
คุกคามการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2
ความเสี่ยงมะเร็งส่วนบุคคลนั้นยากที่จะระบุ ในกรณีของพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นประมาณ 2-2.5 เท่าหากผู้หญิงมีการกลายพันธุ์ในยีน MTHFR ด้วย ในทางกลับกันการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการเผาผลาญซีลีเนียม (เช่น GPX1) อาจเพิ่มหรือลดความเสี่ยงในการเกิดโรคขึ้นอยู่กับระดับของซีลีเนียมที่ให้มากับอาหาร
ความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านมของ Angelina Jolie อยู่ที่ประมาณ 87 เปอร์เซ็นต์และมะเร็งรังไข่ที่ 50 เปอร์เซ็นต์ซึ่งสอดคล้องกับการสังเกตในประชากรจำนวนมากของผู้ให้บริการที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 จากการสังเกตดังกล่าวคาดว่าครึ่งหนึ่งของผู้ให้บริการยีน BRCA1 ที่กลายพันธุ์จะเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปีและเปอร์เซ็นต์นี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุ แต่ความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมของคุณสามารถลดลงได้ (ดูกรอบด้านบน)
การป้องกันมะเร็งรังไข่และมะเร็งเต้านม: การทดสอบอะไร?
ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นบวกควรไปที่คลินิกพันธุกรรม - ที่อยู่ของศูนย์สามารถพบได้ในเว็บไซต์ของศูนย์มะเร็งทางพันธุกรรมระหว่างประเทศใน Szczecin (www.genetyka.com) การตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนสามารถทำได้ในห้องปฏิบัติการส่วนตัว (การกำหนดค่ายีน BRCA1 ประมาณ PLN 300)
การตรวจพบความบกพร่องของมะเร็งในระยะเริ่มต้นทำให้สามารถใช้มาตรการป้องกันได้ ในโปแลนด์มีโครงการที่ได้รับทุนจากกระทรวงสาธารณสุขซึ่งครอบคลุมผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งเต้านมโดยได้รับการดูแลด้านมะเร็งเป็นพิเศษ ผู้หญิงที่มีความเสี่ยงอยู่ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญในช่วงอายุ 30 ปี
การทดสอบที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งคืออัลตร้าซาวด์เต้านมซึ่งในกรณีของมะเร็งเต้านมจากกรรมพันธุ์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 นั้นตรวจพบได้ดีกว่าการตรวจเต้านมด้วยซ้ำ นอกจากนี้ความเสี่ยงในการเกิดโรคสามารถลดลงได้โดยการแนะนำการรักษาระยะสั้นด้วย tamoxifen โดยเร็วที่สุด
การรักษาแบบเดียวกันนี้ยังใช้หลังจากที่คุณเป็นมะเร็งเต้านมเพื่อปกป้องเต้านมอีกข้างของคุณ ยิ่งไปกว่านั้นขอแนะนำให้ผู้หญิงที่มีความเสี่ยงถอดชิ้นส่วนออกซึ่งทำได้ดีที่สุดหลังคลอดบุตรที่วางแผนไว้ทั้งหมดและก่อนวัยหมดประจำเดือน (โดยปกติจะมีอายุประมาณ 40 ปี) มีเพียงผู้หญิงบางคนเท่านั้นที่อาจได้รับการรักษาด้วยการตัดเต้านมป้องกันโรค (การตัดเต้านมทั้งสองออก) ก่อนที่จะล้มป่วย อย่างไรก็ตามควรจำไว้ว่าการผ่าตัดดังกล่าวไม่ได้ช่วยลดความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่
สถิติทางการแพทย์ยืนยันว่าหลังจากการผ่าตัดมะเร็งเต้านมประสบความสำเร็จผู้ให้บริการของการกลายพันธุ์ของ BRCA1 มักจะเสียชีวิตจากมะเร็งรังไข่
สิ่งนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณการศึกษายีน BRCA1 และ BRCA2 ใครควรสอบ?
การทดสอบยีน BRCA1 และ BRCA2 ควรดำเนินการโดยผู้หญิงที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น (สัมพันธ์กับความเสี่ยงของประชากร) ในการเป็นมะเร็งเต้านมและ / หรือมะเร็งรังไข่นั่นคือ:
- มีประวัติครอบครัว (ไม่เกินสามชั่วอายุคน) อย่างน้อย 2 รายที่เป็นมะเร็งเต้านมมะเร็งรังไข่หรือทั้งสองอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากได้รับการวินิจฉัยโรคก่อนอายุ 50 ปี
- โดยไม่คำนึงถึงอายุพวกเขาเป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่เองหรือมีญาติสนิทที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเสียชีวิตก่อนหน้านี้)
- มีประสบการณ์ในรูปแบบที่ผิดปกติของโรคตัวอย่างเช่นเมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย (ประมาณ 40 ปี) เป็นแบบทวิภาคีหรือเกิดขึ้นกับผู้ชายที่เกี่ยวข้อง
- นอกจากมะเร็งเต้านมแล้วในบรรดาญาติ ๆ ยังมีกรณีของมะเร็งต่อมลูกหมากมะเร็งกล่องเสียงและมะเร็งผิวหนัง
- ได้รับการวินิจฉัยว่ามีการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ก่อให้เกิดมะเร็งเช่นซีสต์ในเต้านมหรือรังไข่หากมีการวางแผนหรือกำลังใช้ฮอร์โมนทดแทนอยู่แล้ว
- มีสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2
"Zdrowie" รายเดือน
