การค้นพบที่สำคัญนี้เป็นผลมาจากความร่วมมือระหว่างประเทศของทีมนักวิจัยจาก 14 ประเทศรวมถึงสเปนและได้รับการประสานงานโดย Michael Stratton จาก Sanger Institute (Cambridge, สหราชอาณาจักร)
มะเร็งทั้งหมดเกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNA ของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตในช่วงชีวิตของบุคคลดังนั้นขึ้นอยู่กับปัจจัยเชิงสาเหตุกระบวนการกลายพันธุ์แต่ละใบมีรูปแบบเฉพาะซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของการกลายพันธุ์ในจีโนมของ แต่ละเนื้องอก
จนถึงปัจจุบัน บริษัท การกลายพันธุ์ที่ผลิตโดยตัวแทนเช่นยาสูบหรือแสงอุลตร้าไวโอเล็ตรับผิดชอบการพัฒนาของมะเร็งบางอย่างเป็นที่รู้จัก แต่กลไกที่เกี่ยวข้องในการสร้างเนื้องอกส่วนใหญ่ไม่เป็นที่รู้จัก
ทีมที่ทำงานในโครงการในสเปนนำโดยElías Campo จากโรงพยาบาลClínic-IDIBAPS และมหาวิทยาลัยบาร์เซโลนาและ Carlos López-Otínจากสถาบันมะเร็งแห่งมหาวิทยาลัย Oviedo การมีส่วนร่วมของเขาในการศึกษาประกอบด้วยการระบุกลไกพื้นฐานสองประการที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังต่อมน้ำเหลือง: หนึ่งในนั้นเกี่ยวข้องกับอายุและที่สองถึงการซ่อมแซมความเสียหายของดีเอ็นเอ
"การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ของการกลายพันธุ์ที่อธิบายการพัฒนาทางพันธุกรรมและประวัติของมะเร็งที่วิเคราะห์ได้รับการระบุเรากำลังเผชิญหนึ่งในตัวอย่างแรกของวิสัยทัศน์ใหม่ที่สามารถเสนอลำดับขนาดใหญ่และการประสานงานของจีโนมของมะเร็งชนิดต่างๆ ผ่าน International Cancer Genome Consortium "Elías Campo อธิบาย
โดยรวมแล้วทีมวิทยาศาสตร์ของสเปนได้ศึกษารายละเอียดเกี่ยวกับลายเซ็นการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดนี้มากกว่า 100 รายซึ่งการวิเคราะห์ Xose S. Puente และ Rafael Valdésก็มีส่วนเช่นกัน
โดยรวมมีผู้ป่วยจีโนม 7, 042 รายที่เป็นมะเร็งชนิดที่พบบ่อยที่สุดและมีการค้นพบลายเซ็นโมเลกุลมากกว่า 20 รายการในการกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรม นอกจากนี้กระบวนการทางชีวภาพที่เป็นรากฐานของการพัฒนาของกระบวนการกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่ได้รับการระบุ
"บางส่วนของลายเซ็นการกลายพันธุ์เหล่านี้มีอยู่ในเนื้องอกหลายชนิดที่แตกต่างกันแสดงให้เห็นว่าในกระบวนการทางชีววิทยาร่วมกันทำหน้าที่ของพวกเขา แต่ลายเซ็นอื่น ๆ มีความเฉพาะเจาะจงมากของมะเร็งบางชนิดที่น่าสนใจ ชี้ให้เห็นว่าพวกเขามีสาเหตุมาจากกลไกจำนวน จำกัด แต่มะเร็งชนิดอื่น ๆ มีลายเซ็นการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันถึง 6 อันบ่งชี้ว่ากลไกที่สร้างพวกมันมีความซับซ้อนมากขึ้น "การศึกษากล่าว
ในคำพูดของ Carlos López-Otín "หากไม่มีความร่วมมือระหว่างประเทศอย่างใกล้ชิดของคณะทำงานทั้งหมดที่เกี่ยวข้องในโครงการนี้มันจะเป็นไปไม่ได้ที่จะได้รับผลลัพธ์ที่สำคัญเหล่านี้การวิเคราะห์โดยละเอียดของข้อมูลที่สร้างขึ้นในตอนนี้ กลไกระดับโมเลกุลที่สร้างเนื้องอกที่แตกต่างกัน "
"คำจำกัดความของแผนที่ของกระบวนการกลายพันธุ์นี้ - เพิ่มผู้รับผิดชอบโครงการในสเปน - เป็นขั้นตอนสำคัญในการค้นพบวิธีการและสาเหตุของการเกิดมะเร็งบทสรุปของลายเซ็นการกลายพันธุ์และมุมมองที่เป็นผลต่อกระบวนการกลายพันธุ์ต้นแบบ มีความหมายอย่างลึกซึ้งสำหรับความเข้าใจในการพัฒนาโรคมะเร็งด้วยการใช้งานที่มีศักยภาพในการป้องกันและรักษาโรค "
สมาคมสเปนเพื่อการศึกษาจีโนมมะเร็งเม็ดเลือดขาวน้ำเหลืองเรื้อรังได้รับทุนจากกระทรวงเศรษฐกิจและความสามารถในการแข่งขันผ่านสถาบันสุขภาพ Carlos III และเป็นส่วนหนึ่งของสมาคมจีโนมมะเร็งนานาชาติ (ICGC)
ที่มา: www.DiarioSalud.net
