"SHANK3 เข้ารหัสโปรตีนที่ทำงานที่ไซแนปส์จุดของการสื่อสารระหว่างเซลล์ประสาท" Zoghbi อธิบายกับ SINC “ การกลายพันธุ์และการลบของพวกเขา - การสูญเสียชิ้นส่วนดีเอ็นเอของโครโมโซม - เกี่ยวข้องกับออทิสติก, ความพิการทางปัญญาและโรคจิตเภท และการเพิ่มขึ้นของจำนวน SHANK3 อาจเป็นอันตรายต่อการทำงานของเซลล์ประสาท "เขากล่าวเสริม
อย่างไรก็ตามไม่เหมือนกับการลบของ SHANK3 จนถึงปัจจุบันผลที่ตามมาของการแสดงออกของยีนนี้ยังไม่ชัดเจน งานที่ได้รับการยืนยันพวกเขาดำเนินการครั้งแรกในหนูแล้วในผู้ป่วยสองคน “ เพื่อความประหลาดใจของเราหนูที่แสดงออกอย่างล้นหลาม SHANK3 มีอาการชักและพฤติกรรมคลั่งไคล้เช่นสมาธิสั้น, การแพ้ยาแอมเฟตามีนและแอมเฟตามีนผิดปกติ” ผู้เชี่ยวชาญกล่าว
ไซแนปส์
การวิเคราะห์อย่างละเอียดมากขึ้นด้วยการทดสอบทางชีวเคมีและอิเล็กโทรวิทยาพบว่าเซลล์ประสาทของหนูเหล่านี้มีกิจกรรมทางไฟฟ้าที่ผิดปกติเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของประสาท
ต่อมานักวิทยาศาสตร์ระบุผู้ป่วยสองคนที่เป็นโรค neuropsychiatric หนึ่ง bipolar และอีกหนึ่งคนที่เป็นโรคสมาธิสั้นที่มีการทำซ้ำในภูมิภาคโครโมโซมที่มี SHANK3 นอกเหนือจากการตัดสินใจอย่างง่ายของอาการที่เกี่ยวข้องกับการแสดงออกของ SHANK3 ที่มากเกินไปการศึกษานี้แสดงให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลงระดับโมเลกุลและเซลล์ที่นำไปสู่การพัฒนาพฤติกรรมคลั่งไคล้และอาจเป็นโรคอารมณ์แปรปรวนสองขั้ว
การรักษาที่มีประสิทธิภาพ
งานนี้ระบุถึงการรักษาที่อาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่มีความผิดปกติทางประสาทวิทยาที่เกี่ยวข้องกับการได้รับแสงมากเกินไปของ SHANK3
ผู้เขียนประเมินผลกระทบของความคงตัวทางอารมณ์ต่อแบบจำลองเมาส์เหล่านี้และสังเกตว่า valproate (กรดไขมันที่มีความสามารถเลปทอน) แต่ไม่ใช่ลิเทียมสามารถกลับพฤติกรรมคลั่งไคล้ได้
“ ผลลัพธ์เหล่านี้ช่วยปรับปรุงความเข้าใจในกลไกที่นำไปสู่ความผิดปกติทางประสาทวิทยาเหล่านี้และประเภทของการรักษาที่อาจเหมาะสม” Zoghbi สรุป "การวิเคราะห์แบบนี้จะมีความสำคัญในอนาคตสำหรับการเลือกการรักษาที่เหมาะสมสำหรับความผิดปกติดังกล่าว"
ที่มา: www.DiarioSalud.net
