ผลลัพธ์เหล่านี้ที่ตีพิมพ์ใน Nature Medicine ชี้ให้เห็นว่าสาเหตุหลักของโรคทางระบบประสาทของมนุษย์ที่พบบ่อยนี้อาจเป็นความไม่สมดุลของการแปลที่ส่งผลให้เกิดการผลิตโปรตีนสูงในสมอง การเรียกคืนความสมดุลนี้อาจจำเป็นสำหรับการทำงานของระบบประสาทปกติ
ชีววิทยาทำงานได้อย่างแปลกประหลาด "โจเอลริชเตอร์ศาสตราจารย์ด้านการแพทย์ระดับโมเลกุลที่ UMMS กล่าวและเป็นผู้เขียนการศึกษากล่าว เราได้แก้ไขการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอันหนึ่งด้วยอีกอันหนึ่งซึ่งแสดงว่าข้อผิดพลาดสองข้อทำให้สำเร็จ เราพบว่าการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองส่งผลให้สมองทำงานปกติ นี่ฟังดูตรงกันข้ามกับสัญชาติญาณ แต่ในกรณีนี้ดูเหมือนจะเป็นสิ่งที่เกิดขึ้น "
Fragile X syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขยายตัวซ้ำ ๆ ของ CGG ในลำดับดีเอ็นเอ X ที่มีความเปราะบาง (FMR1) ที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาทางระบบประสาทปกติ คนที่มีความเปราะบาง X ต้องเผชิญกับความพิการทางปัญญาและปัญหาพฤติกรรมและการเรียนรู้และขึ้นอยู่กับความยาวของการทำซ้ำ CGG ความพิการทางปัญญาอาจแตกต่างกันไปเล็กน้อย
แม้ว่านักวิทยาศาสตร์ได้ระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Fragile X แต่ในระดับโมเลกุลพวกเขายังไม่รู้เกี่ยวกับการทำงานของโรคหรือสิ่งผิดปกติในสมอง สิ่งที่เป็นที่รู้จักคือยีน FMR1 เข้ารหัสโปรตีน X chromosome ที่เปราะบาง (FMRP)
เป็นเวลาหลายปีที่ Richter ศึกษาวิธีการแปลกระบวนการที่ไรโบโซมโทรศัพท์มือถือสร้างโปรตีนเปลี่ยนจากการไม่ใช้งานเป็นไข่ในกบและค้นพบยีนสำคัญที่ควบคุมกระบวนการนี้โปรตีน CPEB ที่จับกับ RNA ในปี 1998 เขาเห็นว่า CPEB ในสมองหนูมีบทบาทสำคัญในการควบคุมวิธีการสื่อสารประสาท
โดยการยกเลิก FMRP และ CPEB เราสามารถคืนค่าระดับการสังเคราะห์โปรตีนให้เป็นปกติและแก้ไขลักษณะของโรคของหนู X ที่เปราะบางดังนั้นพวกเขาจึงแทบจะแยกไม่ออกจากหนูชนิดป่า "เขากล่าว
"ผู้ที่มี X เปราะบางผลิตโปรตีนมากเกินไป" Richter กล่าว "ด้วยการใช้ CPEB คุณสามารถทำการปรับเทียบเครื่องจักรเซลล์ที่ทำให้โปรตีนที่เราแสดงให้เห็นว่าทำให้กระบวนการนี้มีผลกระทบอย่างมากต่อแบบจำลองของเมาส์ ด้วย Fragile X เป็นไปได้ว่าวิธีการที่คล้ายกันอาจเป็นประโยชน์สำหรับเด็กที่เป็นโรคนี้ "เขาสรุป
ที่มา: www.DiarioSalud.net
-objawy.jpg)
