หลังจากแท้ง 2 ครั้ง (ทั้งในสัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์การเต้นของหัวใจที่เคยได้ยินก่อนหน้านี้หยุดลง) จำเป็นต้องทำการทดสอบการกลายพันธุ์ (factor V Leiden, MTHFR, prothrombin) หากพบว่ามีการขาดโปรตีน S (37, norm 60-130) เหรอ? แม้ว่าจะมีการกลายพันธุ์การรักษาในการตั้งครรภ์จะเหมือนกันหรือไม่? ผลโปรตีน S นี้บ่งชี้ภาวะลิ่มเลือดอุดตันอย่างชัดเจนหรือไม่? (นอกจากนี้ฉันมี LA1 dRVVT ที่ลดลงเช่น 27 ที่บรรทัดฐาน 31-44)
การวินิจฉัยสาเหตุของการแท้งควรรวมถึงสาเหตุที่ถูกต้องทางการแพทย์ทั้งหมดหากเป็นไปได้ จากการศึกษาทางพันธุกรรม ได้แก่ karyotype ในทั้งพ่อและแม่และการวิเคราะห์ยีน Leiden และ prothrombin หากในทางกลับกันพื้นหลังที่เกี่ยวข้องกับ thrombophilia ได้รับการยืนยันแล้ว - แต่ - ขั้นตอนจะเหมือนกัน แต่ควรได้รับการตัดสินใจโดยนรีแพทย์ที่เข้าร่วม
โปรดจำไว้ว่าคำตอบของผู้เชี่ยวชาญของเราเป็นข้อมูลและจะไม่แทนที่การไปพบแพทย์
ศ. พิเศษ Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDเขาเชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์คลินิกเป็นเวลาหลายปี ปัจจุบันดำรงตำแหน่งรองศาสตราจารย์ที่ Children's Memorial Health Institute ในวอร์ซอ เชื่อมโยงอย่างถาวรกับ Silesia โดยที่อื่น ๆ ร่วมกับ testDNA Laboratorium Sp. สวนสัตว์. ให้คำปรึกษาทางโทรศัพท์แก่ผู้ป่วยที่ต้องการหารือเกี่ยวกับผลการตรวจทางพันธุกรรมหรือพูดคุยเกี่ยวกับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว ในทางปฏิบัติเขาเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยสาเหตุทางพันธุกรรมของความบกพร่องที่เกิดความผิดปกติของพัฒนาการและความล้มเหลวในการตั้งครรภ์
ผู้ป่วยมีโอกาสที่จะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับผลของผลการตรวจดีเอ็นเอที่กำหนดความจำเป็นในการใช้มาตรการป้องกันและระบุการทดสอบที่จำเป็นในการดำเนินการและวินิจฉัยโรค Ms Docent ได้รับการชื่นชมไม่เพียง แต่สำหรับความรู้และความเป็นมืออาชีพของเธอเท่านั้น แต่ยังรวมถึงทัศนคติที่ดีต่อผู้ป่วยซึ่งพวกเขามักจะเน้นในฟอรัมอินเทอร์เน็ต
