Mucoviscidosis - โรคทางพันธุกรรม

Cystic fibrosis หรือ mucovicidosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ติดต่อซึ่งปรากฏตัวตั้งแต่วินาทีแรกเกิด มันเป็นโรคทางพันธุกรรมและรักษาไม่หายที่พบมากที่สุดในการแข่งขันสีขาว มันส่งผลกระทบต่อปอดและระบบย่อยอาหารเป็นหลักและทำให้เด็กที่ทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อในปอดซ้ำแล้วซ้ำอีก เป็นหนึ่งในโรคปอดเรื้อรังที่พบได้บ่อยในเด็กและผู้ใหญ่ ต้องขอบคุณความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่มีเทคโนโลยีสูงในด้านเภสัชวิทยาและพันธุศาสตร์เด็ก ๆ ที่เกิดมาพร้อมกับพังผืดเรื้อรังในปัจจุบันมีอายุขัยที่ยืนยาวขึ้นและคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นกว่าในอดีต

โรคหลายอวัยวะ

Cystic fibrosis เป็นโรคที่ซับซ้อนที่มีผลต่ออวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายถึงแม้ว่าในผู้ป่วยแต่ละรายจะสามารถประจักษ์เองในรูปแบบที่แตกต่างกันและองศาที่แตกต่างกัน

การมีส่วนร่วมของปอดเป็นสิ่งที่ร้ายแรงที่สุดและเป็นตัวกำหนดการพยากรณ์โรคเนื่องจากการติดเชื้ออย่างต่อเนื่องทำลายเนื้อเยื่อปอดและบางครั้งการปลูกถ่ายปอดก็เป็นสิ่งจำเป็น

โรคทางพันธุกรรม

Cystic fibrosis เป็นโรคถอยอัตโนมัติที่ถ่ายทอดผ่านยีน ไม่พบในโครโมโซมเพศและต้องการยีนทั้งคู่เพื่อให้สามารถแสดงออกได้ โรคนี้ปรากฏตัวเมื่อยีนที่เปลี่ยนแปลงไปสองตัวได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ผู้ที่มียีนปกติและยีนที่เป็นโรคเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีของโรคและไม่มีอาการ เมื่อผู้ปกครองทั้งสองเป็นพาหะมีโอกาสที่เด็กที่แข็งแรงผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีอื่น ๆ และอื่น ๆ ได้รับผลกระทบจากโรค เมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะที่มีสุขภาพดี:


* * * *

• • 25% ของเด็กจะมีสุขภาพที่สมบูรณ์
  • 50% จะเป็นผู้ให้บริการที่แข็งแรง
  • 25% จะมีโรค

ในกรณีที่ผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีให้กำเนิดเด็กที่มีสุขภาพสมบูรณ์โดยสิ้นเชิงความเป็นไปได้ที่พวกเขาเกิดมาจะได้รับผลกระทบจากโรคปอดเรื้อรัง แต่ไม่มีผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีเกิดขึ้น

นอกจากนี้ในกรณีที่สมาชิกคนหนึ่งของทั้งคู่ได้รับผลกระทบจากโรคปอดเรื้อรังอย่างน้อยเด็กทุกคนจะเป็นพาหะหากสมาชิกคนอื่นมีสุขภาพดี ด้วยเหตุนี้จำนวนของผู้ให้บริการโรคปอดเรื้อรังที่สูงมาก แต่ส่วนใหญ่ของพวกเขาไม่ทราบ