เชื่อมโยงกับผู้ป่วยซินโดรมค้นพบยีนที่ทำให้เกิดอาการหูหนวก

นักวิจัยที่มหาวิทยาลัยซินซินนาติและโรงพยาบาลเด็กของศูนย์การแพทย์ซินซินนาติในสหรัฐอเมริกาได้ค้นพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ที่รับผิดชอบต่ออาการหูหนวกและการสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์ 'Nature Genetics' สามารถช่วยให้นักวิจัยพัฒนาเป้าหมายการรักษาใหม่สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้ กลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการหูหนวกตาบอดกลางคืนและสูญเสียการมองเห็นอุปกรณ์ต่อพ่วงผ่านการเสื่อมสภาพของเรตินา "ในการศึกษานี้เราได้ระบุยีนที่ทำให้เกิดอาการหูหนวกในกลุ่มอาการของโรค Usher 1 และอาการหูหนวกที่ไม่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ผ่านการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของ 57 คนจากปากีสถานและตุรกี" Zubair Ahmed กล่าว ศาสตราจารย์จักษุวิทยาในซินซินนาติและผู้วิจัยหลักของการศึกษานี้

Ahmed อธิบายว่าโปรตีนที่เรียกว่า CIB2 ซึ่งจับกับแคลเซียมภายในเซลล์นั้นมีความเกี่ยวข้องกับอาการหูหนวกในกลุ่มอาการของโรค Usher type 1 และมีการสูญเสียการได้ยิน

“ จนถึงปัจจุบันการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อ CIB2 เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดและบ่อยครั้งของการสูญเสียการได้ยินโดยไม่แสดงอาการในปากีสถาน” นักวิจัยกล่าว“ อย่างไรก็ตามเรายังพบการกลายพันธุ์ของโปรตีนที่ก่อให้เกิดอาการหูหนวก ในประชากรตุรกี "

"ในสัตว์ทดลองพบ CIB2 ในสเตอริโอของหูชั้นในซึ่งเป็นเซลล์ที่ตอบสนองต่อการเคลื่อนไหวของของไหลและให้ความสามารถในการได้ยินและการทรงตัวและในเซลล์รับแสงของจอประสาทตา - ซึ่งแปลงแสงเป็นสัญญาณไฟฟ้าในดวงตา ทำให้สามารถมองเห็นได้ "Saima Riazuddin จากแผนกหูคอจมูกของ University of California ผู้ร่วมมือกับนักวิจัยของ Cincinnati อธิบาย

นักวิจัยตั้งข้อสังเกตว่าการย้อมสี CIB2 มักจะสดใสที่ปลายของ stereocilia ที่สั้นกว่าในแถวของ stereocilia ที่ยาวกว่าซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณแคลเซียมที่ควบคุมการส่งสัญญาณของเครื่องจักรกลไฟฟ้า กระบวนการที่หูเปลี่ยนพลังงานกลเป็นพลังงานรูปแบบที่สมองสามารถรับรู้ได้ว่าเป็นเสียง
"ด้วยความรู้นี้เราจึงเข้าใกล้การทำความเข้าใจกลไกของการส่งผ่านเครื่องกลและไฟฟ้าและความเป็นไปได้ในการค้นหาเป้าหมายทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันอาการหูหนวกที่ไม่ใช่อาการติดเชื้อเช่นเดียวกับที่เกี่ยวข้องกับ Usher syndrome ประเภท 1" เขาสรุป อาเหม็ด

ที่มา: www.DiarioSalud.net